Синдром Турко

Синдром Турко - это очень редкое генетическое заболевание. Он вызывает небольшие наросты (полипы) в кишечнике и увеличивает риск опухолей головного или спинного мозга. Синдром Турко также увеличивает риск колоректального рака. Некоторые специалисты классифицируют синдром Турко как тип семейного аденоматозного полипоза (САП).

Что такое синдром Турко

Синдром Турко - это очень редкое генетическое заболевание. Он вызывает небольшие наросты (полипы) в желудочно-кишечном тракте и опухоли головного мозга.

Наросты в кишечнике могут вызывать ректальное кровотечение, диарею и боли в животе. В зависимости от размера и расположения опухоли головного или спинного мозга у вас могут быть неврологические симптомы, такие как головные боли, нечеткость зрения или трудности с равновесием.

Является ли синдром Турко типом семейного аденоматозного полипоза

Некоторые исследователи считают, что синдром Турко является типом семейного аденоматозного полипоза (САП), но это не доказано. САП - это состояние, при котором в толстой кишке образуются предраковые опухоли.

У некоторых людей синдром Турко возникает из-за изменения (мутации) в гене APC. Мутации гена APC также могут вызывать САП.

Насколько распространен синдром Турко

Синдром Турко встречается крайне редко. Эксперты не знают точно, у скольких людей было или есть это заболевание, но в медицинских журналах сообщается всего о 150 подтвержденных случаях.

Что вызывает синдром Турко

Синдром Турко - это наследственное генетическое заболевание, то есть оно возникает из-за мутации гена, переданной от родителей. Существует два типа синдрома Турко:

• Тип 1, или “истинный” синдром Турко, передается по наследству как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что оба ваших родителя передали вам изменения генов (мутации), вызывающие синдром Турко. Синдром Турко 1-го типа, скорее всего, формируется из-за изменений (мутаций) в генах MLH1 и PMS2.
• Тип 2 наследуется как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что только один из ваших родителей должен передать мутацию гена, вызывающую синдром Турко. Синдром Турко 2-го типа возникает из-за мутации в гене APC. Роль гена APC заключается в том, чтобы не допустить образования или роста опухолей.

Симптомы синдрома Турко

Наиболее распространенными характеристиками синдрома Турко являются новообразования (полипы) в кишечном тракте и одна или несколько опухолей головного или спинного мозга. У людей с синдромом Турко могут развиться десятки полипов, начиная с раннего возраста.

Признаки полипов при синдроме Турко

Количество полипов у человека может быть разным. У людей с синдромом Турко 1-го типа полипы чаще становятся злокачественными. У людей с синдромом Турко 2-го типа чаще встречается семейный аденоматозный полипоз (САП). Полипы кишечника могут вызывать:

• Боль в животе.
• Запор.
• Диарею.
• Ректальное кровотечение.
• Потерю веса.

Симптомы опухолей головного мозга при синдроме Турко

Опухоли головного или спинного мозга могут вызывать симптомы, которые влияют на центральную нервную систему. Центральная нервная система включает в себя головной и спинной мозг и контролирует большинство функций организма. Симптомы включают в себя:

• Проблемы с равновесием.
• Головные боли.
• Потерю чувствительности (онемение) в руках, ногах или конечностях.
• Тошноту или рвоту.
• Судороги.
• Проблемы со зрением, включая двоение в глазах или нечеткость зрения.
• Слабость в одной части тела, например, в одной руке или ноге или в одной стороне тела.

Другие опухоли и проблемы с кожей

У людей с синдромом Турко чаще встречаются жировые, не раковые новообразования (липомы) или небольшие коричневые пятна на коже (пятна цвета кофе с молоком).

Синдром Турко также увеличивает риск некоторых видов рака и опухолей, включая:

• Рак толстой кишки.
• Астроцитому.
• Эпендимому, опухоль, которая начинается в эпендимальных клетках, - клетках, выстилающих части головного и спинного мозга, содержащие спинномозговую жидкость (СМЖ).
• Глиому.
• Глиобластому.
• Медуллобластому, опухоль головного мозга, которая развивается в мозжечке, нижней части мозга около черепа.
• Базальноклеточную карциному.

Как диагностируется синдром Турко

Чтобы диагностировать синдром Турко, ваш лечащий врач использует несколько тестов для исследования вашего мозга и кишечника. Вам могут быть назначены:

• Рентген, МРТ и КТ для поиска опухолей мозга, кишечных масс или полипов. В определенных ситуациях ваш врач может порекомендовать ПЭТ-сканирование.
• Колоноскопия для осмотра и поиска нарушений в толстой или прямой кишке.
• Биопсия для оценки небольших кусочков ткани из толстой кишки или, при необходимости, из мозга, если там обнаружена какая-то масса.

Если у одного из ваших родителей подтвержден синдромом Турко, то вам, скорее всего, проведут скрининги для проверки на это заболевание. Ваш лечащий врач может порекомендовать:

• ДНК-тестирование. Генетическое тестирование ищет мутировавшие гены, которые вызывают синдром Турко.
• Сигмоидоскопию. Врачи оценивают нижнюю часть вашего толстого кишечника (сигмовидную кишку) с помощью гибкой сигмоидоскопии или проктоскопии. Дети и молодые люди, которые унаследовали ген, связанный с синдромом Турко, могут регулярно проходить обследование толстой кишки до 35 лет. Эти тесты помогут вашей медицинской команде быть начеку в отношении полипов толстой кишки, чтобы лечить их на ранней стадии.

Как лечится синдром Турко

Лечение синдрома Турко зависит от симптомов. Возможно, вам придется удалить полипы (полипэктомия). Ваш лечащий врач также может порекомендовать операции, чтобы предотвратить повторное образование полипов. Вам может потребоваться:

Илеопроктостомия для удаления толстой кишки и соединения прямой кишки с тонкой кишкой.

• Илеостомия для удаления прямой кишки и соединения тонкой кишки с брюшной полостью.
• Илеоанальный анастомоз для соединения тонкой кишки и ануса.
• Колэктомия для удаления части или всей толстой кишки.
• Проктоколэктомия для удаления толстой кишки и прямой кишки.

Лечение опухолей головного или спинного мозга также может различаться. Врачи обычно пытаются удалить опухоль. Во время лечения они пытаются свести к минимуму повреждение окружающих здоровых тканей. Вам может потребоваться:

• Химиотерапия.
• Лучевая терапия.
• Хирургическое вмешательство.

Как узнать, подвержены ли вы риску синдрома Турко

Если у одного  из ваших родителей есть синдромом Турко, то есть вероятность, что у вас может быть это заболевание. Или вы можете быть генетическим носителем этого заболевания. Быть генетическим носителем означает, что у вас нет симптомов синдрома Турко, но у вас есть ген, который его вызывает, и вы можете передать его своим детям.

Если есть вероятность, что у вас может быть синдром Турко, то ваш лечащий врач может порекомендовать ДНК-тест. ДНК-тест проверяет мутацию гена, связанную с синдромом Турко.

Перспективы для людей с синдромом Турко

К сожалению, от синдрома Турко нет лекарства. Если у вас синдром Турко, обратитесь к своему лечащему врачу, чтобы регулярно проходить скрининги на наличие опухолей мозга и колоректального рака. Раннее выявление рака увеличивает шансы на благоприятный исход.

О чем еще вам следует спросить своего врача

Вы также можете спросить своего лечащего врача:

• Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Какие анализы мне нужно пройти для диагностики синдрома Турко?
• Являюсь ли я генетическим носителем синдрома Турко?
• Каковы варианты лечения синдрома Турко?
• Что может произойти, если я не получу лечение?
• Какие шансы, что у меня будет ребенок с синдромом Турко?

Дополнительные распространенные вопросы

Является ли глиобластома наследственной?

Нет. Обычно глиобластомы образуются без известной причины. Однако иногда эти опухоли образуются у людей с наследственными заболеваниями, такими как синдром Турко.

Синдром Турко - это очень редкое генетическое заболевание. Оно возникает из-за наследственных мутаций генов. Основными симптомами синдрома Турко являются полипы кишечника и опухоли головного или спинного мозга. Лечение зависит от симптомов. Если у вас синдром Турко, то ваш лечащий врач может порекомендовать вам операцию по удалению части кишечника. Эта процедура может предотвратить образование опухолей. Вам также может потребоваться операция по удалению опухоли головного или спинного мозга. Хотя от синдрома Турко нет лекарства, регулярные скрининги симптомов, скрининговые тесты и исследования, а также раннее лечение могут помочь вам контролировать это заболевание.