Ayrık Omurga Hastalığı (Spina Bifida) Nedir?

Ayrık omurga hastalığı (spina bfida) nedir?, başlıklı makalemizde, hastalığa dair tüm merak edilenlere değinmeye çalışacağız. Halk araasında ayrık omurga hastalığı olarak bilinen spina bifida, hamileliğin ilk ayında fetüsün omurgasının eksik gelişmesinden kaynaklanır. Bu hastalığın derecesi, hafif seyreden semptomsuz vakalardan sinir hasarı olan şiddetli vakalara kadar değişiklik gösterir.

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, Amerika Birleşik Devletleri'nde en sık görülen doğuştan bozukluklardan (doğum kusurları) birisidir. Spina bifida, gebeliğin ilk ayında fetüsün omurgasının eksik gelişmesinden kaynaklanır. Spina bifida terimi kelime anlamıyla "ayrık omurga" demektir. Spina bifida genellikle doğum sırasında fark edilir.

Spina bifida hamileliğin ilk 28 gününde, genellikle kadın hamile olduğunu bilmeden önce ortaya çıkar. Hastalık, bir tür nöral tüp defektidir.

Bazı spina bifida türleri çok ciddidir ve hastalık kulağa korkutucu gelebilir ancak hastalığın ciddiyetinin derecesinin büyük ölçüde değişebildiğini bilmek önemlidir. Vakaların çoğu o kadar hafiftir ki semptom göstermezler ve hatta tedaviye bile ihtiyaç duymazlar. Bu, spina bifida occulta veya gizli spina bifida olarak bilinir.

Bununla birlikte, bu bozukluğun daha ciddi bir türüyle doğan bebeklerin omurgalarında, sinirlerinde ve omuriliklerinde önemli hasarın olduğu açık lezyonlar vardır. Açıklık ameliyatla onarılabilir ancak sinir hasarı çözülmez ve bu da kalıcı sakatlığa neden olur. Spina bifida, omurga boyunca herhangi bir yerde ortaya çıkabilir ancak çoğunlukla sırtın küçük kısmında veya daha aşağısında bulunur.

Spina Bifida Türleri Nelerdir?

Üç ana spina bifida türü vardır:

• Gizli spina bifida (Spina bifida occulta)
• Meningosel
• Miyelomeningosel

Gizli Spina Bifida Nedir?

Gizli spina bifida ya da spine bifida occulta, bu hastalığın en hafif ve en yaygın şeklidir. Genellikle omurganın yalnızca minimal bir bölümünde görülür, genellikle semptom göstermez ve tedavi gerektirmez. Bir bebek gizli spina bifida ile doğduğunda deri, omurganın şekil bozukluğunu örter.

Spina bifida occulta kelimenin tam anlamıyla "omurgada gizli bir nokta" anlamına gelir ve bu tür spina bifidaya sahip birçok kişi için bu nokta gerçekten de gizli kalır. Bununla birlikte bazı insanlarda kemik kusurunun üzerini örten cilt; çukurluk, kırmızı veya mor renklenme veya bir tutam kıl gibi hemen göze çarpmayan küçük değişiklikler gösterebilir. ABD nüfusunun yaklaşık %10 ila %20'sinin gizli spina bifida’ya sahip olduğu tahmin edilmektedir. Bu kişilerin çoğu hastalığının farkında bile değildir.

Gizli spina bifida, nadiren de olsa çocuk ergenlik çağına geldiğinde sorunlara neden olabilir. Hastalıktan etkilenen çocuk, ergenliğe kadar omuriliği omurgaya sabitlenmiş halde gelir. Ergenlik çağındaki büyüme atağı başladığında, omuriliğin sinirleri gerilir. Bunun sonucu olarak; bacaklarda güçsüzlük ve uyuşma, mesane enfeksiyonları ve idrar kaçırma (mesane ve bağırsak kontrolünün olmaması) gibi zorluklar ortaya çıkabilir. Omurilik ne kadar gerilirse semptomlar o kadar kötüleşir. Omurilik üzerindeki gerilimi azaltarak bu semptomları gidermek için yapılan cerrahi basittir ve genellikle başarılı sonuçlanır.

Meningosel Nedir?

Spina bifidanın en az görülen bu türünde meninksler (omuriliği çevreleyen zar) açıklıktan dışarı çıkarak sırtta bir yumru veya keseye neden olur. Spina bifida occulta'dan daha şiddetli olan meningosel yine de çok az sinir hasarıyla veya hiç sinir hasarı olmadan ameliyatla onarılabilir. Ameliyat, bebeklik döneminde herhangi bir zamanda yapılır. Meningosellerde omurilik normal olarak gelişmiştir ve hasar görmemiştir. Çocuğun herhangi bir nörolojik sorunu yoktur.

Miyelomeningosel Nedir?

Miyelomeningosel, yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülen spina bifidanın en şiddetli formudur. Miyelomeningosel ile doğan bebeklerde omurilik düzgün bir şekilde oluşmaz ve gelişmemiş kordonun bir kısmı sırttan dışarı çıkar. Beyin omurilik sıvısı ve kan damarları içeren bir kese, sinirlerin ve dokuların açığa çıkması için genellikle deri ile örtülmeyen çıkıntılı omuriliği çevreler.

Miyelomeningosel ile doğan bebeklerin %70 ila %90'ında ayrıca kafatasının alt kısmındaki bir kusur (Chiari malformasyonu) nedeniyle hidrosefali görülür. Hidrosefali, tedavi edilmediği takdirde beyin hasarına, nöbetlere veya körlüğe neden olacak şekilde beyinde omurilik sıvısının aşırı birikmesidir. Bunu önlemek için, fazla sıvıyı karın boşluğuna boşaltmak için derinin altına cerrahi olarak plastik şantlar yerleştirilmelidir.

Miyelomeningosel ile doğan bebeklerde sıklıkla omurilik lezyonu seviyesinin altında felç veya zayıflık görülür. Bu, mesane ve bağırsak fonksiyonu ile ilgili problemlerle birlikte alt ekstremiteleri etkiler. Aşırı durumlarda, gövde ve üst ekstremiteler de tutulur.

Yetişkinlerde Spina Bifida

Ayrık omurgalı yetişkinler, çocuklardan farklı sorunlarla karşılaşırlar:

• Kas yorgunluğu ve yıpranma kaybı, daha az fiziksel dayanıklılık ve duyusal yeteneklerde azalma.
• Omuriliğin cilt yaraları, hızla ilerleyen skolyoz, kayıp duyu, ağrı (alt ekstremitelerde veya testislerde) veya genişliğini aşmasına neden olan çevre dokuyu kapsayan omurilik bağlanması.
• Kabızlık veya karın ağrısı dahil olmak üzere bağırsak düzeninde değişiklikler.
• Osteoporoz, erken başlayan artrit ve ilerleyici sırt ağrısı gibi ortopedik sorunlar.
• Cilt hissinin kaybının yanı sıra dolaşımda zayıflama, terleyememe, morarma ve yavaş yara iyileşmesi.
• Lateks alerjisi.
• Yüksek tansiyon.
• Kalpte uzun süreli hasara yol açabilen obstrüktif ve merkezi uyku apnesi.
• Yüksek obezite oranlarına sahip olma eğilimi.
• Spina bifidalı kadınlar hamile kalabilir ancak bu hastalık hamileliği daha karmaşık hale getirebilir.

Spina Bifidanın Sebepleri Nelerdir?

Spina bifidanın ortaya çıkmasının kesin nedeni net değildir. Genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğu düşünülmektedir.

Spina Bifida Gebelikte Teşhis Edilebilir mi?

Spina bifida genellikle fetüste tespit edilebilir ancak bu her zaman geçerli değildir. Spina bifidanın gebelik sırasında teşhis edilebilmesi için kullanılan testler şunlardır:

• Kan testi: Gebeliğin 16. ila 18. haftasında yapılan bu tarama, kandaki AFP (alfa-fetoprotein) miktarını test eder. Spina bifidalı fetüs taşıyan kadınların yaklaşık %75 ila %80’inde AFP değeri yüksektir.
• Ultrason (sonogram): Fetüsün omurgasıyla ilgili sorunlar görüntüleme yoluyla tespit edilebilir.
• Amniyosentez: Rahimden gelen sıvı, protein seviyelerini test etmek için bir tüp aracılığıyla alınır.

Spina Bifida Nasıl Tedavi Edilir?

Sinir hasarına sebep olduğu için ciddi spina bifida türleri tedavi edilemez. Daha şiddetli spina bifida vakaları olan çocukların hareketlilik becerilerini ve bağırsak ile mesane fonksiyonlarını yönetmeyi öğrenmeleri için eğitime ihtiyaçları vardır. Bazı çocuklarda idrarın geçişine izin vermek için kateterizasyon gerekebilir. Bu çocuklar büyüdükçe birden fazla ameliyat geçirmeleri gerekir ve yaşamları boyunca koltuk değneği ve tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlara ihtiyaç duyarlar.

Spina bifidanın bazı etkilerini tedavi etmek için cerrahi, fizyoterapi ve ilaçlar kullanılır ve bunlar bazı komplikasyonları önlemek ve yönetmek için hastanın tüm yaşamı boyunca gerekli olabilir. Spina bifidalı çocuklar, özellikle de hidrosefalik olanlar, öğrenme sorunları yaşayabilirler. Bu öğrenme bozuklukları genellikle aşağıdakilerle ilgili zorlukları içerir:

• Dikkatini verme.
• Dili ifade etme veya anlama.
• Organize etme.
• Sıralama.
• Matematiği kavrama ve okuduğunu okuma.

Spina Bifida Gebelik Sırasında ve Öncesinde Önlenebilir mi?

Bilinen bir nedeni olmasa da uzmanlar, izlenecek bazı basit önlemlerle spina bifidanın önlenebileceğine inanmaktadırlar. Bu önlemler aşağıdakiler gibidir:

• Genellikle yeşil yapraklı sebzelerde bulunan ve suda çözünen bir B vitamini olan folik asit, spina bifidanın önlenmesinde önemli bir rol oynar. Doğurganlık çağındaki kadınlar her gün 400 mcg (0,4 mg) folik asit içeren bir vitamin takviyesi almalıdır. Bazı araştırmalar, kadınların bu dozda folik asit almaları halinde spina bifida insidansının %75'e kadar azaltılabileceğini öne sürmektedir.
• Reçeteli ya da reçetesiz ilaçlar, vitaminler, bitkisel takviyeler veya diyet takviyeleri alınıyorsa mutlaka bunlar doktora iletilmelidir.
• Herhangi bir yüksek ateş durumunda asetaminofen ile hemen tedaviye başlanmalıdır.
• Vücudu aşırı ısıtan sıcak küvetler veya saunalar kullanmaktan kaçınılmalıdır.
• Gebe kişinin şeker hastalığı veya obezitesi varsa, hamileyken bu durumları yönetmek için elinden gelenin en iyisini yaptığından emin olması gerekir.

Spina bifida türleri hafif veya  şiddetli olabilir. Bazı insanlar hiçbir etki hissetmeyebilirken, diğerlerinin hareket ve öğrenme gelişimi sınırlı kalabilir. Her şey vakanın bireysel durumuna ve doğumda mevcut olan tıbbi durumuna bağlıdır.

Spina bifidadan etkilenen tüm çocuklar için yardım mevcuttur ve doğru bakım ile çoğu çocuk aktif bir yaşam sürdürebilir.