Çka Është Sëmundja e Brishtë e Kockave (Osteogenesis Imperfekta)?

Sëmundja e brishtë të kockave të tipit I ndodh kur një ose më shumë gjenet përgjegjëse për prodhimin e kolagjenit janë të mutuara dhe nuk mund të funksionojnë. Kolagjeni është një proteinë e rëndësishme që gjendet në strukturën e kockave dhe e nevojshme për qëndrueshmërinë e kockave. Në rastet kur kolagjeni nuk mund të prodhohet mjaftueshëm, mund të vërehen disa çrregullime strukturore në trup, gjë që i bën kockat më të prekshme dhe lehtëson thyerjen e tyre. Njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje mund të thuhet që kanë densitet të ulët kockor.

 

 

Diagnoza dhe lloji i sëmundjes osteogenesis imperfecta mund të bëhet me analiza të gjakut dhe të urinës, grafikën kockore, matjen e densitetit kockor dhe me ekzaminimin e një endokrinologut pediatrik me përvojë. Me analizën gjenetike mund të merret informacion më të detajuar për llojin dhe trashëgimin e sëmundjes.

Problemet klasike ortopedike të cilët mund të shkaktojnë probleme në sistemin nervor gjatë sëmundjes e brishtë të kockave janë frakturat e përsëritura të kockave të gjata dhe deformimet e kockave të lidhura me to, lirshmëria e përhapur në ligamente, gjatësia i shkurtër, skolioza, fraktura të vogla me kompresion në shtyllën kurrizore, fraktura karakteristike elastike në bërryl dhe humbja e pozicionit midis kafkës dhe rruazave të qafës. 

 

 

Me vlerësimin dhe inqizimet e bërë nga ortopedisti pediatrik tek sëmundja e brishtë e kocakave, fëmijët që ndodhin që në momentin e lindjes mund të trajtohen për fraktura dhe mund të parandalohen frakturat e reja. Përveç kësaj, me trajtimet me ilaçe që mund të jepen që në foshnjëri, mund të rritet densiteti i kockave dhe frekuenca e frakturave mund të reduktohet. 

 

Me vida teleskopik të zhvilluar në vitet e fundit, formimi i frakturave mund të parandalohet pa ndalur rritjen e gjatësisë tek këta pacientë. Opercaionet të kryer në pacientë të përshtatshëm kanë rrezultate mjaft të kënaqshme.