Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?

-Fenilketonüri otozomal resesif olarak geçen genetik bir hastalıktır.

- yani hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekmektedir. -Ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika'dan daha yüksek oranda görülmektedir. ülkemizde görülme sıklığı 3.000 - 4.000 yenidoğanda bir oranında iken,  avrupa&amerikada ise 10-30 binde birdir .

-Ülkemizde akraba evliliğinden dolayı her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumunda olup  her yıl yaklaşık 300-400 fenilketonüri bebek doğmaktadır. 

FENİLKETONÜRİNİN SEBEBİ NEDİR?

-Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasitir. Bu aminoasitin vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli işlevlerini bu şekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin denen aminoasit karaciğerde parçalanamaz ve kanda düzeyi artar. Artan fenilalanin ve metabolitleri kanda, dokularda ve beyinde birikip  fenilketonüri hastalığı meydana gelir. Beyinde birikmesi nedeniyle beyni harap eder ve beyinde hasar oluşturarak zihinsel özre neden olur. Karaciğerde fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi ya yoktur yada çok azalmıştır. 

 

FENİLKETONÜRİ BELİRTİLERİ NEDİR?

-Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklı olup ilk birkaç ay içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek nörolojik hasara neden olur. 

-Primer olarak beyni etkileyen bir hastalık olup zeka geriliği gelişir(IQ 30). Yani önlenebilir zekâ geriliklerinin en sık karşılaşılan sebeplerindendir.  

-Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi başlanmazsa(ilk4.-6.ay) geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, otistik davranış bozuklukları , içe kapanıklık görülür. 

-Gelişmede gerilik:Yaşıtlarına nazaran başını tutma, oturma, emekleme, yürüme konuşma gibi motor becerileri geri kalır.

-beyin tam gelişmediğinden mikrosefalik olur.

-idrar-ter ve nefesleri kötü, küf gibi kokar, fare idrarı kokusuna benzetilir.  

-Saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması nedeniyle sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olur

-Egzematöz cilt lezyonları sık görülür. 

 

FENİLKETONÜRİ HASTALARIN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ NELERDİR?

-Akranlarına göre büyümeleri geridir.

-Beynin yetersiz gelişimi nedeniyle kafaları küçüktür

-pigmentasyon bozukluğu nedeniyle ebeveynlerin göre bariz şekilde açık tenli olup sarışın ve mavi gözlü olurlar. 

 

FENİLKETONÜRİ TANISI VAR MI?

-Yenidoğan tarama testlerinde topuklarından alınan iki damla kan  ile konulabilir. Prof.Dr.RobertGuthrie 1960’lı yıllarda GUTHRİE TESTİ’ni geliştirmiştir bu test yeni doğan bebeklerde yapılmaya başlanmıştır.

- Ülkemizde1986 yılında bebeklerin topuğundan kan alınarak tarama testleri başlatılmıştır. ülkemizde PKU  2006 yılından itibaren tarama testlerine dahil edilmiştir. 

 

FENİLKETONÜRİ TANISI NASIL KONUR?

-Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. 

-Guthrie testi kolay ve ucuz bir testtir. Her yeni doğan bebekte 24-48 saat içinde alınır.

-Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir. İlk 24 saatinden önce taburculuğu yapılacak bebeklerde ise ilk kan örneğinden sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır.

-Yenidoğan taraması Pozitif gelen bebeklerin kan fenilalanin düzeyine bakılır. Normal değer 120-360 mikromol/l dir. 360 mikromol/l(6 mg/dl) üzerinde ise PKU var, 600 mikromol/l(10 mg/dl)  klasik  PKU var demektir.

 -Tarama testi negatif olmasına rağmen yenidoğan bebeklerin ailelerinde hastalık öyküsü gibi şüpheli bir durum varsa, doğumdan sonra 2-4.haftalarda bebeğin kan değerlerinde ki fenilalanin düzeyleri ölçülür ve tekrardan değerlendirilir. 

 

FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ OLAN BİR HASTALIK MIDIR?

-Evet tedavisi olan bir hastalıktır,  hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur, ancak bu hastalığın ciddi belirti,bulgu, kötü etki ve komplikasyonlarının gelişmesi önlenebilir.burada bilinmesi gereken kritik nokta:

-erken dönemde teşhis edilip yaşamın ilk günlerinden itibaren fenilalanin kısıtlı diyetin en kısa zamanda başlanmasıdır.

-İlk 10-20 günde tanı konup diyet tedavisi başlanan hastaların çoğu normal zekaya sahiptir.

-Nörolojik ve fiziksel bozulmayı önlemek için yaşam boyu tedavi gereklidir.

-Plazma fenilalanin düzeyi 120-360 mikromol/l(2-6 mg/dl) arasında utulur.

-İlaç:ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), sapropterin (Kuvan) kullanımını onayladı. Sapropterin, fenilalanin düzeyinin düşürülmesine yardımcı olur, bu nedenle ilaç, özel bir PKU diyeti ile birlikte kullanılmalıdır.

-PKU hastaları için gen tedavisi henüz klinik çalışma aşamasında. Hayvanlar üzerinde başarılı sonuçlar alındı ancak insanlar üzerinde yapılan çalışmalar oldukça sınırlı…

FENİLKETONÜRİ DİYETİ NASIL OLMALI?

Protein dolayısıyla fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanır.Bunlar:

Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar(ayran,yoğurt,yoğurt çorbası,peynir,kaşar vb)

- kırmızı Et ve et ürünleri (kırmızı et, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma,)

-Beyaz et ve ürünleri(tavuk, hindi, balık, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)

-Hayvanın iç organları -sakatat(beyin, karaciğer, böbrek dalak v.b.)

-yumurta

-Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)

-Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)

-Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri) ve bunların ürünleri (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)

-Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.

-Fenilalaninden kısıtlı diyette sıvı yağlar ve saf karbonhidratlar önemli enerji kaynaklarıdır. Bu amaçla çocuklara yaşlarına göre şeker, bal, pekmez nişasta, limonata, ıhlamur, çay verilebilir.  

 

FENİLKETONÜRİ TANILI BEBEK ANNE SÜTÜ ALABİLİR Mİ?

-Geçmiş yıllarda fenilketonüri hastalarda  anne sütü kesilmesi çocuklara tedavide uygulanan düşük fenilalaninli beslenmede etkili bir yol olduğuna inanılıyordu. Ancak 1980’li yılların başında yapılan çalışmalarla anne sütünün fenilalanini düşük konsantrasyonlarda içerdiği tespit edilmiştir. Bununla birlikte, anne sütü+fenilalanin içermeyen mama + tıbbi ürünler ile fenilketonürili bebeğin beslenmesi sağlanmaya başlanmıştır.

-Ancak bu süreçte kan fenilalanin düzeyleri yakından izlenmelidir. 

-Ülkemizde fenilketonüri tanısı almış 41 bebekte yapılan bir çalışmada, emzirilen PKU’lu bebeklerin emzirilmeyen PKU’lu bebeklere göre 120 µmol / L daha düşük kan fenilalanin konsantrasyonlarına sahip olduğu gösterilmiştir. Ayrıca bu çalışmada; emzirilen PKU’lu bebeklerde ilk yıldaki ortalama kilo alımı emzirilmeyen PKU’lu bebeklere göre anlamlı olarak daha yüksek bulunmuştur. -Yani anne sütü ile beslenme, PKU’lu çocuklarda hem kilo alımı hem de kan fenilalanin konsantrasyonları, hem zihinsel gelişim  açısından olumlu bulunmuştur.

-Amerika ve kanada'da da yapılan benzer çalışmalarda benzer sonuçlar elde edilmiştir. 

 

FENİLKETONÜRİ TANILI ANNE ADAYI ÇOCUK SAHİBİ OLABİLİR Mİ?

Fenilketonürili bir bayan hayatı boyunca düzenli bir tedavi görmüş ve hamilelik döneminde de bu tedavi devam etmiş ise dünyaya sağlıklı bir birey getirebilir bu noktada yeni doğan bebek sadece taşıyıcı olacaktır.

Ancak gebelikte diyetine riayet etmez ise anne karnındaki bebekte fenilketonüri hastalarında olan zihinsel,fiziksel ve gelişimsel bozukluklar meydana gelir. 

 

FENİLKETONÜRİ HASTALAR VW EBEVEYNLERİNE DAHA KALİTELİ BİR YAŞAM İÇİN TAVSİYELERİNİZ NELERDİR?

-Feniketonüri Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Fakat diyet tedavisi uyumu ile nöroloşik, fiziksel ve gelişimsel bozuklukların meydana gelmesi önlenerek sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir.

-Tedavisi ömür boyu olduğu için çocuğu ve ebeveynin bunaltabikir.

-Bu dırumla başedebilmek için sırasıyla

-önce hastalığı kabullenmeli ve ardından

-çocuğun gittiği okul ve muhatap olduğu çevredeki öğretmenleri bilgilendirilmesi

-Çocuğun diyetten dolayı alamadığı gıdalardan alamadığı zevki alması için çeşitli eğlenceli hobi alanlarına yeteneğine göre yönlendirilebilir. Yüzme, spor, müzik , sanat kursları, kamp , takibinde vb.