ما هي الهيموفيليا؟ ما هي أعراضها؟ كيف يتم علاجها؟

ما هي الهيموفيليا؟ ما هي أعراضها؟ كيف يتم علاجها؟ سنستعرض في مقالتنا هذه التفاصيل المتعلقة بالموضوع

الهيموفيليا هي حالة نادرة وراثية في الدم تحدث عندما لا يتجلط الدم بشكل صحيح أو لا يتمكن من إبطاء أو إيقاف النزيف. تحدث الهيموفيليا عندما لا يمتلك الأشخاص كمية طبيعية من عوامل التجلط. تساعد عوامل التجلط في تجلط الدم. يقوم الأطباء بمعالجة الهيموفيليا من خلال تعويض عوامل التجلط المفقودة

ما هي الهيموفيليا؟

الهيموفيليا هي حالة نادرة وراثية تؤدي إلى قلة تجلط الدم، مما يزيد من خطر النزيف أو الكدمات

تحدث الهيموفيليا عندما لا ينتج الجسم كمية كافية من البروتينات (عوامل التجلط) التي تساعد على تكوين جلطات الدم. عوامل التجلط هي بروتينات في الدم تعمل مع الصفائح الدموية لتشكيل جلطات تتحكم في النزيف. المستويات المنخفضة من عوامل التجلط تزيد من خطر النزيف

توجد أنواع مختلفة من الهيموفيليا. يمكن أن تكون الهيموفيليا شديدة أو متوسطة أو خفيفة، حسب كمية عوامل التجلط في الدم. يعالج الأطباء هذه الحالة عن طريق تعويض عوامل التجلط المفقودة. لا توجد طريقة للقضاء تمامًا على الهيموفيليا، ولكن الأشخاص الذين يتلقون العلاج يعيشون عادةً حياة طويلة مماثلة لأولئك الذين لا يعانون من هذه الحالة. يستكشف الأطباء حاليًا العلاج الجيني وعلاج استبدال الجينات كطرق جديدة لعلاج الهيموفيليا وربما شفائها

هل يمكن أن يتطور الهيموفيليا لاحقًا؟

يمكن أن تتطور الهيموفيليا لاحقًا، ولكن هذا نادر. الهيموفيليا المكتسبة، أو الهيموفيليا غير الوراثية، تحدث عندما يبدأ الجسم في إنتاج الأجسام المضادة التي تهاجم عامل تجلط معين. (الأجسام المضادة هي بروتينات واقية ينتجها جهاز المناعة. الأجسام المضادة الذاتية تهاجم الأجسام المضادة، مما يعني أنها تهاجم خلايا وأنسجة وبروتينات الجسم نفسه)

هل الهيموفيليا مرض شائع؟

الهيموفيليا ليست شائعة. وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، كان هناك حوالي 33,000 شخص مصاب بالهيموفيليا في الولايات المتحدة في أغسطس 2022. الهيموفيليا تؤثر بشكل عام على الرجال. نادراً ما تعاني النساء من مستويات منخفضة جداً من عوامل التجلط، مما قد يسبب أعراضاً مثل فترات حيض شديدة

ما هي أنواع الهيموفيليا؟

توجد ثلاثة أنواع من الهيموفيليا

1. الهيموفيليا :هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الهيموفيليا. يحدث عندما لا يكون هناك ما يكفي من عامل التجلط 8 (العامل الثامن). تقدّر  أن حوالي 10 من كل 100,000 شخص يعانون من الهيموفيليا

2.الهيموفيليا:تحدث الهيموفيليا  عندما لا يكون هناك ما يكفي من عامل التجلط 9 (العامل التاسع). تقدّر  أن حوالي 3 من كل 100,000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من الهيموفيليا

3. الهيموفيليا : تعرف أيضًا بنقص العامل 11 (العامل الحادي عشر). هذا النوع من الهيموفيليا نادر جدًا ويؤثر على شخص واحد من كل 100,000

هل الهيموفيليا مرض خطير؟

الهيموفيليا يمكن أن تكون خطيرة. قد يشهد المرضى المصابون بالهيموفيليا الشديدة نزيفًا يهدد الحياة، ولكن احتمال النزيف في العضلات والمفاصل يكون أعلى

ما هي أعراض الهيموفيليا؟

أهم عرض هو النزيف غير العادي أو المفرط أو الكدمات

يمكن أن يظهر المرضى المصابون بالهيموفيليا كدمات كبيرة بعد إصابات صغيرة. وهذا يشير إلى وجود نزيف تحت الجلد. قد يستمر النزيف لفترات غير عادية بعد العمليات الجراحية أو علاج الأسنان أو حتى من جرح صغير في الإصبع. يمكن أن يبدأوا في النزيف فجأة من أنفهم بدون سبب واضح

تعتمد كمية الكدمات أو النزيف لدى الأشخاص على شدة الهيموفيليا، سواء كانت شديدة أو متوسطة أو خفيفة

الهيموفيليا الشديدة: عادة ما يحدث نزيف تلقائي أو بدون سبب واضح

 الهيموفيليا المتوسطة: قد يحدث النزيف بشكل غير عادي بعد إصابات خطيرة

الهيموفيليا الخفيفة: يمكن أن يحدث النزيف غير العادي فقط بعد عمليات جراحية كبيرة أو إصابات

تشمل الأعراض الأخرى

ألم في المفاصل الناتج عن النزيف الداخلي: قد تكون المفاصل في الكاحلين والركبتين والوركين والكتفين مؤلمة أو متورمة أو دافئة عند لمسها

نزيف في الدماغ:نادرًا ما يحدث نزيف في الدماغ يمكن أن يهدد الحياة لدى المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة. يمكن أن يسبب نزيف الدماغ صداعًا دائمًا، ورؤية مزدوجة، أو شعورًا بالتعب المفرط. إذا كان الشخص يعاني من الهيموفيليا ويظهر عليه هذه الأعراض، يجب أن يتلقى المساعدة فورًا

ما هي أعراض الهيموفيليا لدى الرضع والأطفال؟

أحيانًا، قد يبدأ الرضع الذين تم تشخيصهم بالهيموفيليا في النزيف أكثر من المعتاد بعد عملية الختان. في أوقات أخرى، قد تظهر الأعراض بعد بضعة أشهر من الولادة. تشمل الأعراض الشائعة

النزيف: يمكن أن ينزف الرضع والأطفال الصغار من أفواههم بعد إصابات طفيفة مثل اصطدام الفم بلعبة

تورم في الرأس: يمكن أن يظهر الأطفال الذين يصطدمون برؤوسهم تورمًا كبيرًا على شكل كتل دائرية كبيرة

القلق، والعصبية، أو رفض الزحف أو المشي: يمكن أن تظهر هذه الأعراض عند حدوث نزيف داخلي في العضلات أو المفاصل. قد تكون هناك مناطق في الجسم تبدو زرقاء ومتورمة، وساخنة عند اللمس، أو مؤلمة عندما يتم لمسها برفق

الورم الدموي: الورم الدموي هو كتلة من الدم المتجلط تحت جلد الرضع أو الأطفال الصغار. يمكن أن يتطور الورم الدموي بعد حقنة

ما الذي يسبب الهيموفيليا؟

بعض الجينات تنتج عوامل التجلط. في الهيموفيليا الوراثية، تتعرض الجينات التي تحمل التعليمات لإنتاج عوامل التجلط الطبيعية للطفرات أو التغيرات. يمكن أن تؤدي الجينات المتحورة إلى إنتاج عوامل تجلط غير طبيعية أو تقديم تعليمات لإنتاج عوامل تجلط غير كافية. ومع ذلك، يحدث حوالي 20% من حالات الهيموفيليا بشكل عفوي، أي أن المرض يمكن أن يظهر في شخص دون وجود تاريخ عائلي للنزيف غير الطبيعي

كيف يرث الناس الهيموفيليا؟

الهيموفيليا أ و ب هما اضطرابان مرتبطان بالكروموزوم اكس ويتبعان نمط الوراثة المتنحي. يحدث ذلك كما يلي

يحصل كل شخص على مجموعة من الكروموزومات من والدته ومجموعة من والده. إذا ورث الطفل كروموزوم اكس من الأم وكروموزوم اكس من الأب، يكون الطفل فتاة. إذا ورث الطفل كروموزوم اكس من الأم وكروموزوم ي من الأب، يكون الطفل ولدًا. بمعنى آخر، ستنقل الأم دائمًا كروموزوم اكس إلى نسلها. سيحدد الأب الجنس عند الولادة من خلال توفير كروموزوم اكس أو ي.

 إذا كان لدى امرأة جين غير طبيعي على أحد كروموزومات اكس، فإنها تكون حاملة للهيموفيليا ولكن قد لا تظهر عليها الأعراض. ذلك لأن كروموزوم اكس الآخر يحتوي على جين طبيعي

 إذا كان لدى امرأة كروموزوم اكس يحتوي على جين معيب لإنتاج العامل 8 (أو العامل 9)، وإذا كان لديها طفل ذكر، فإن فرصة أن يرث الطفل كروموزوم اكس الذي يحتوي على الجين غير الطبيعي هي 50بلمئه 

إذا كان لدى نفس المرأة ابنة، فإن فرصة أن ترث الابنة الكروموزوم المعيب والجين غير الطبيعي هي 50%. من المحتمل ألا تظهر على هذه الطفلة أعراض لأن لديها أيضًا فرصة للحصول على كروموزوم اكس طبيعي من والدها

بمعنى آخر، المرأة التي ترث كروموزوم اكس المعيب والجين غير الطبيعي ستصبح حاملة للهيموفيليا. قد لا تظهر عليها الأعراض، لكنها قد تنقل الحالة إلى أطفالها. الاحتمال أن يرث أطفالها الهيموفيليا بنسبة 50%. يكون احتمال ظهور أعراض شديدة في الذكور الذين يرثون الهيموفيليا أكبر لأنهم لا يحصلون على كروموزوم اكس صحي من والدهم

هل يمكن أن تطور النساء أعراض الهيموفيليا؟

نعم، ولكن عادةً ما تكون هذه الأعراض خفيفة. على سبيل المثال، قد لا تحتوي المرأة الحاملة لجين الهيموفيليا على عوامل تجلط طبيعية أو كافية. في هذه الحالة، قد تواجه دورة حيض غير عادية وثقيلة، وتصبح عرضة للكدمات بسهولة. يمكن أن يحدث نزيف أكثر بعد الولادة، وقد تتطور مشاكل في المفاصل إذا كان هناك نزيف داخلي في المفاصل

كيف يشخص الأطباء الهيموفيليا؟

يبدأ الطبيب بأخذ تاريخ طبي كامل وإجراء الفحص البدني. إذا كانت هناك أعراض للهيموفيليا، سيطرح الطبيب أسئلة حول التاريخ الطبي العائلي. قد يقوم الطبيب بإجراء الاختبارات التالية

تحليل الدم الكامل: يستخدم الأطباء هذا الاختبار لقياس وفحص خلايا الدم

اختبار زمن البروثرومبين : يستخدم الأطباء هذا الاختبار لقياس مدى سرعة تجلط الدم

اختبار زمن التخثر الجزئي النشط : هذا اختبار دم آخر لقياس توقيت تكوين جلطات الدم

اختبار عوامل التجلط المحددة: هذا اختبار دم يظهر مستويات عوامل التجلط المحددة (مثل العامل 8 والعامل 9)

ما هي مستويات عوامل التجلط؟

عوامل التجلط تساعد في السيطرة على النزيف. يقوم الأطباء بتصنيف الهيموفيليا إلى خفيفة، متوسطة أو شديدة بناءً على كمية عوامل التجلط في الدم

 الأشخاص الذين لديهم من 5% إلى 30% من كمية عوامل التجلط الطبيعية يعانون من هيموفيليا خفيفة

الأشخاص الذين لديهم من 1% إلى 5% من كمية عوامل التجلط الطبيعية يعانون من هيموفيليا متوسطة

 الأشخاص الذين لديهم أقل من 1% من عوامل التجلط الطبيعية يعانون من هيموفيليا شديدة

كيف يتم علاج الهيموفيليا؟

يتم علاج الهيموفيليا عن طريق زيادة مستويات عوامل التجلط أو تعديل عوامل التجلط المفقودة (العلاج التعويضي)

في العلاج التعويضي، يتم استخدام تركيبات بلازما الإنسان أو عوامل التجلط المخبرية (المركبة) التي يتم الحصول عليها. عمومًا، يحتاج المرضى المصابون بهيموفيليا شديدة إلى العلاج التعويضي المنتظم. قد يتلقى المرضى المصابون بهيموفيليا خفيفة أو متوسطة العلاج التعويضي إذا كانوا بحاجة إلى جراحة. كما يمكن استخدام الأدوية المضادة للف التي تمنع تحلل جلطات الدم

تُصنع تركيبات عوامل التجلط من دم الإنسان المتبرع به الذي تم معالجته وفحصه لتقليل خطر الأمراض المعدية مثل التهاب الكبد و. يتلقى المرضى عوامل التجلط التعويضية عبر الحقن الوريدي. بالنسبة للمرضى المصابين بهيموفيليا شديدة ونوبات نزيف متكررة، قد يصف الطبيب حقن عوامل التجلط الوقائية لتجنب النزيف

ما هي مضاعفات العلاج؟

بعض الأشخاص الذين يتلقون العلاج التعويضي قد يطورون أجسامًا مضادة تُسمى مثبطات، والتي تهاجم عوامل التجلط. يستخدم الأطباء تقنية تُسمى تحفيز التحمل المناعي لتقليل مستويات المثبطات باستخدام عوامل التجلط التي تُعطى يوميًا. يمكن أن تكون  علاجًا طويل الأمد، وقد يحتاج بعض الأشخاص إلى هذا العلاج لعدة أشهر أو سنوات

هل يمكن الوقاية من الهيموفيليا؟

لا يمكن الوقاية من الهيموفيليا. إذا كان الشخص مصابًا بالهيموفيليا ولديه أطفال، قد يقترح الطبيب إجراء اختبارات وراثية لمعرفة ما إذا كان الشخص سينقل الهيموفيليا إلى أطفاله

ماذا يتوقع المرضى المصابون بالهيموفيليا؟

إذا كان الشخص مصابًا بالهيموفيليا، فسيحتاج إلى العلاج الطبي لبقية حياته. يعتمد مقدار العلاج المطلوب على نوع الحالة وشدتها وما إذا كان قد طور مثبطات أم لا

ما هي مدة الحياة المتوقعة للشخص المصاب بالهيموفيليا؟

وفقًا لبيانات الاتحاد العالمي للهيموفيليا لعام 2012، فإن مدة حياة الرجال المصابين بالهيموفيليا أقل بحوالي 10 سنوات من الرجال غير المصابين بالهيموفيليا. يشير الاتحاد أيضًا إلى أن الأطفال الذين يتم تشخيصهم وعلاجهم للهيموفيليا لديهم فترة حياة طبيعية. ومع ذلك، قد يختلف الوضع من شخص لآخر. إذا كان الشخص أو طفله مصابًا بالهيموفيليا، ينبغي عليه استشارة الطبيب بشأن ما يمكن توقعه

كيف يمكن للمرضى المصابين بالهيموفيليا العناية بأنفسهم؟

قد يحتاج مرضى الهيموفيليا إلى علاج طبي مستمر للوقاية من النزيف. قد يحتاجون إلى تجنب بعض الأنشطة والأدوية. ومع ذلك، هناك العديد من الأشياء التي يمكن القيام بها لإدارة تأثير الهيموفيليا على جودة الحياة

ما هي الأنشطة التي يجب تجنبها؟

يمكن أن تكون الضربات والسقوط والصدمات القوية مشاكل خطيرة لمرضى الهيموفيليا. قد يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى تجنب الأنشطة التي تزيد من خطر الإصابة أو السقوط بعد الإصابة. تشمل الأمثلة

لعب كرة القدم أو الهوكي أو الرغبي

المشاركة في الملاكمة أو المصارعة

 ركوب الدراجات النارية

 ركوب الألواح

 قد تزيد الأنشطة الرياضية الأخرى مثل كرة القدم وكرة السلة وكرة القاعدة من خطر الإصابة. يجب استشارة الطبيب حول التدابير التي يمكن اتخاذها مثل ارتداء معدات الحماية

ما هي الأدوية التي يجب تجنبها؟

يجب تجنب مسكنات الألم مثل الأسبرين والإيبوبروفين والنابروكسين، لأنها تعيق تجلط الدم الجيد. يجب أيضًا تجنب مضادات التجلط مثل الهيبارين أو الوارفارين

ما هي الأنشطة والإجراءات التي يمكن أن تحسن جودة الحياة؟

هناك العديد من الأشياء التي يمكن القيام بها لتقليل تأثير الهيموفيليا على جودة الحياة

تطوير روتين تمرين: من الطبيعي القلق بشأن إصابة نفسك أثناء ممارسة الرياضة. لذلك، يجب التحدث مع الطبيب حول كيفية تقليل خطر النزيف أثناء الحفاظ على نشاطك

 إدارة التوتر: الهيموفيليا هي حالة مستمرة مدى الحياة. قد يتطلب التوازن بين الالتزامات الأسرية والعملية جهدًا إضافيًا

 الحفاظ على نظافة الأسنان الجيدة: تنظيف الأسنان، واستخدام خيط الأسنان، وزيارة طبيب الأسنان بانتظام يمكن أن يقلل من خطر الحاجة إلى علاج الأسنان الذي قد يسبب النزيف. يجب التأكد من أن طبيب الأسنان على دراية بالحالة الطبية

 استهداف وزن صحي: إذا كان النزيف الداخلي يسبب صعوبة في الحركة، قد يساعد التحكم في الوزن الشخص

 تعليم الآخرين: إذا كان الشخص يعاني من شكل شديد من الهيموفيليا، قد يكون هناك نزيف عفوي يصعب السيطرة عليه حتى مع الأدوية. يجب التأكد من أن الأسرة تعرف ما يجب القيام به في حالة النزيف العفوي. إذا كان الطفل مصابًا بالهيموفيليا، يجب أن يعرف مقدمو الرعاية وموظفو المدرسة ما يجب القيام به عند حدوث مشاكل نزيف

متى يجب زيارة الطبيب؟

يجب استشارة الطبيب إذا لاحظت تغييرات مثل زيادة النزيف أو الكدمات في الجسم

متى يجب الذهاب إلى غرفة الطوارئ؟

يجب الذهاب إلى غرفة الطوارئ في الحالات التالية

 وجود صداع شديد أو رؤية مزدوجة. قد تشير هذه الأعراض إلى نزيف في الدماغ

 وجود تورم أو ألم في المفاصل وعدم القدرة على الوصول إلى علاج عامل التجلط

إذا كان لديك أي أسئلة، قد ترغب في طرحها على الطبيب، مثل

 ما نوع الهيموفيليا التي أتعرض لها/يتعرض لها طفلي؟

  ما العلاجات التي توصي بها؟

   ما هي الآثار الجانبية للعلاج؟

  هل سيحتاج/تحتاج إلى العلاج طوال الوقت؟

   ما الأنشطة التي يجب تجنبها؟

   ما الأدوية التي يجب تجنبها؟

   ما هي الأشياء التي يمكن القيام بها لإدارة تأثير هذه الحالة على حياتي/حياة طفلي؟

الهيموفيليا هي حالة نادرة وموروثة تؤثر على حياة الناس. قد يحتاج المرضى المصابون بالهيموفيليا إلى العلاج الطبي مدى الحياة. قد يشعر الوالدان الذين لديهم أطفال مصابين بالهيموفيليا بالقلق بشأن حمايتهم من الإصابات العرضية. من الطبيعي القلق بشأن مساعدة الأطفال على تعلم كيفية العيش مع الهيموفيليا. في الوقت الحالي، لا يمكن علاج الهيموفيليا بشكل كامل. يمكن للأطباء تقديم العلاج للوقاية من الأعراض أو تقليلها وتقديم نصائح حول الخطوات التي يمكن اتخاذها لتقليل تأثير الهيموفيليا على الحياة اليومية