ما هو متلازمة مارفان؟ ما هي أعراضها؟ وكيف يتم علاجها؟

ما هي متلازمة مارفان؟ ما هي الأعراض؟ كيفية العلاج؟ وسنتناول تفاصيل الموضوع في مقالنا الذي يحمل عنوان. تؤثر متلازمة مارفان على النسيج الضام الذي يربط الجسم ببعضه البعض. وبما أن هذه الحالة تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، فسيكون من الضروري تحديد موعد مع عدد من الأطباء المتخصصين في هذه المجالات. تساعد العلاجات الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان على العيش لفترة أطول

ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان (وتسمى أيضًا متلازمة مارفان) هي حالة تؤثر على النسيج الضام. النسيج الضام يربط الجسم معًا ويوفر الدعم للعديد من الهياكل في الجسم

النسيج الضام ليس طبيعيا في متلازمة مارفان. ختاماً؛ وتتأثر أجهزة الجسم المختلفة، وخاصة القلب والأوعية الدموية والعظام والأوتار والغضاريف والعينين والجلد والرئتين، بهذه الحالة

من الذي يؤثر على متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان شائعة جدًا، حيث تؤثر على شخص واحد من بين كل 10.000 إلى 20.000 شخص. يحدث في الناس من جميع الأجناس والأعراق

ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟

عندما يصاب شخص ما بمتلازمة مارفان، يكون هناك خلل في الجين الذي يرمز لبنية الفيبريلين والألياف المرنة، وهو مكون مهم في النسيج الضام. ويسمى هذا الجين الفيبريلين -1 أو ف ب ن 1. في معظم الحالات، تكون متلازمة مارفان وراثية. تُسمى هذه الحالة "الصبغي الجسدي السائد"، مما يعني أنها تحدث بالتساوي عند الرجال والنساء ويمكن توريثها من والد واحد مصاب بمتلازمة مارفان. لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان فرصة بنسبة 50% لنقل المرض إلى كل طفل من أطفالهم

في 25% من الحالات، يحدث خلل جيني جديد نتيجة لسبب غير معروف. تُسمى متلازمة مارفان أيضًا باضطراب "التعبير المتغير" الوراثي لأنه ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لديهم نفس الأعراض، وقد تكون الأعراض أسوأ لدى بعض الأشخاص مقارنة بالآخرين

توجد متلازمة مارفان عند الولادة ولكن قد لا يتم تشخيصها حتى سن المراهقة أو الشباب

ما هي أعراض متلازمة مارفان؟

في بعض الأحيان تكون متلازمة مارفان خفيفة جدًا بحيث لا يتم ملاحظة سوى القليل من الأعراض على الفور. في معظم الحالات، تصبح الأعراض واضحة مع التغيرات في النسيج الضام مع تقدمنا في العمر

نظرًا لأن متلازمة مارفان تؤثر على النسيج الضام، فإنها يمكن أن تؤثر على الجسم بأكمله، بما في ذلك الجهاز الهيكلي والقلب والأوعية الدموية والعينين والجلد والأعضاء

المظهر الجسدي

الخصائص الجسدية للمصابين بمتلازمة مارفان هي

وجه طويل وضيق

بنية الجسم طويلة ونحيفة

ظهور الذراعين والساقين وأصابع اليدين والقدمين لفترة طويلة جدًا بالنسبة لبقية الجسم

العمود الفقري المنحني. يؤثر الجنف على 60% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان

قد يبرز عظم الصدر (القص) أو يكون مسننًا

المفاصل الضعيفة وسهلة الخلع

أقدام مسطحة

مشاكل الأسنان

تشمل مشاكل الأسنان ما يلي

أسنان ملتوية

حنك ضيق ومقوس أعلى (سقف الفم) من المعتاد

مشاكل العين

يعاني أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان من مشاكل في العين. وتشمل هذه

قصر النظر (رؤية ضبابية للأشياء البعيدة)

خلع العدسة (تحريك عدسة العين بعيدًا عن وضعها الطبيعي)

إعتام عدسة العين

اختلاف في شكل العين

انفصال الشبكية

الجلوكوما

مشاكل في القلب والأوعية الدموية

يعاني حوالي 90% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان من تغيرات في القلب والأوعية الدموية. تشمل التغييرات التي قد تتطور ما يلي

تمدد الأوعية الدموية الأبهري: تضعف جدران الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم، وتبرز، وقد تتمزق (تنفجر). تحدث هذه الحالة بشكل شائع عند جذر الأبهر (النقطة التي يخرج فيها الشريان الأبهري من القلب)

تشريح الأبهر: هذا هو تمزق في الطبقة الداخلية لطبقات جدار الأبهر الثلاث. يسمح التمزق بدخول الدم إلى الطبقة الوسطى، مما يؤدي إلى اتساع التمزق ويؤدي إلى مزيد من الانفصال وربما تمزق الجدار. هذه الحالة يمكن أن تكون قاتلة

مشاكل صمام القلب: يمكن أن تتسبب متلازمة مارفان في إضعاف أنسجة الصمام وتمددها. يؤدي هذا إلى عدم إغلاق الصمامات بإحكام، مما يتسبب في تسرب الدم وارتجاعه. عندما لا تعمل الصمامات بشكل صحيح، غالبًا ما يضطر القلب إلى العمل بجهد أكبر. يتأثر الصمام التاجي بشكل شائع

تضخم القلب: حتى لو لم تتسرب صمامات القلب، فإن عضلة القلب يمكن أن تتضخم وتضعف مع مرور الوقت، مما يسبب اعتلال عضلة القلب. وقد تتطور هذه الحالة إلى قصور القلب

عدم انتظام ضربات القلب: قد يحدث عدم انتظام ضربات القلب لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. ويرتبط هذا غالبًا بتدلي الصمام التاجي

تمدد الأوعية الدموية في الدماغ: قد يكون لدى مرضى مارفان تاريخ من النزيف داخل الجمجمة (داخل الجمجمة) من تمزق تمدد الأوعية الدموية في الدماغ

تغييرات الرئة

تزيد متلازمة مارفان من المخاطر المرتبطة بالتغيرات في أنسجة الرئة

الربو

انتفاخ الرئة

مرض الانسداد الرئوي المزمن 

التهاب الشعب الهوائية

التهاب رئوي

انهيار الرئة (استرواح الصدر)

تغيرات الجلد

قد يصبح الجلد أقل مرونة ويتسبب في ظهور علامات التمدد حتى لو لم يكن هناك تغيير في الوزن

كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟

نظرًا لأن متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر على الأنسجة في جميع أنحاء الجسم، فقد يشارك فريق من الأطباء لتأكيد التشخيص ووضع خطة العلاج

سيحصل الأطباء أولاً على التاريخ الطبي، ويقومون بإجراء فحص جسدي للبحث عن العلامات أو الأعراض النموذجية المرتبطة بمتلازمة مارفان، ويطرحون أسئلة حول الأعراض التي ظهرت، ويجمعون معلومات عن أفراد الأسرة الذين ربما عانوا من مشاكل صحية مرتبطة بمتلازمة مارفان

قد تشمل اختبارات تقييم التغيرات في القلب والأوعية الدموية ومشاكل ضربات القلب ما يلي

تصوير الصدر بالأشعة السينية للنظر إلى حدود القلب

مخطط كهربية القلب  للتحقق من معدل ضربات القلب والإيقاع

مخطط صدى القلب للتحقق من وجود مشاكل في صمام القلب، وفحص القلب للتأكد من تضخم البطين أو سماكته، وفحص الشريان الأورطي بحثًا عن تضخم أو تشريح (تمزقات) أو تمدد الأوعية الدموية

إذا لم يتمكن الطبيب من رؤية أجزاء من الشريان الأورطي في مخطط صدى القلب أو اعتقد أن التسلخ قد حدث بالفعل، فقد يحتاج الشخص إلى مزيد من الاختبارات

تشمل هذه الاختبارات ما يلي

صدى القلب عبر المريء 

التصوير بالرنين المغناطيسي 

التصوير المقطعي المحوسب 

في كثير من الأحيان تكون هناك حاجة أيضًا إلى التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من توسع الجافية. توسع الجافية هو تورم على السطح الداخلي للعمود الفقري. عادة لا يسبب أي أعراض ولكن قد يترافق مع آلام الظهر لدى بعض الأشخاص. يساعد توسع الجافية في دعم تشخيص متلازمة مارفان، ولكنه قد يحدث أيضًا مع اضطرابات النسيج الضام الأخرى

يمكن أن يساعد اختبار الدم في تشخيص متلازمة مارفان. يبحث هذا الاختبار الجيني عن التغيرات في ، الجين المسؤول عن معظم حالات متلازمة مارفان. يجب على المستشار الوراثي مراجعة الاختبارات الجينية لأن نتائج اختبار  ليست واضحة دائمًا. يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم للمساعدة في تشخيص الطفرات الجينية الأخرى، مثل متلازمة لويز-ديتز، التي تسبب نتائج جسدية مشابهة لمتلازمة مارفان

كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟

سيحتاج المصابون بمتلازمة مارفان إلى خطة علاجية خاصة بمشكلتهم الصحية. قد لا يحتاج بعض الأشخاص إلى أي علاج على الإطلاق، بل يحتاجون فقط إلى مواعيد متابعة منتظمة مع الطبيب. قد يحتاج أشخاص آخرون إلى أدوية أو جراحة. يعتمد النهج على أجزاء الجسم المصابة وشدة الحالة

العلاجات الدوائية

لا تستخدم الأدوية لعلاج متلازمة مارفان، ولكن يمكن استخدامها لمنع المضاعفات أو السيطرة عليها. الأدوية التي يمكن استخدامها قد تشمل

حاصرات بيتا: تعمل حاصرات بيتا على تحسين قدرة القلب على الاسترخاء وتقليل قوة ضربات القلب والضغط في الشرايين. وهذا يمنع أو يبطئ الشريان الأورطي من الاتساع. يجب أن يبدأ علاج حاصرات بيتا في سن مبكرة. إذا لم يمكن تناول حاصرات بيتا بسبب الربو أو الآثار الجانبية، فقد يصف الطبيب حاصرات قنوات الكالسيوم

حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين: تستخدم حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين  لعلاج ارتفاع ضغط الدم وفشل القلب. أظهرت الدراسات السريرية الحديثة أن حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين تساعد في إبطاء تمدد الأبهر مثل حاصرات بيتا

عملية

إن أهداف جراحة متلازمة مارفان هي منع تسلخ أو تمزق الشريان الأورطي وعلاج مشاكل الصمام

تعتمد القرارات المتعلقة بالجراحة على

حجم الشريان الأورطي

الحجم الطبيعي للشريان الأورطي

معدل نمو الأبهر

العمر والطول والجنس

التاريخ العائلي للإصابة بتسلخ الأبهر

يمكن استخدام تقنيتين جراحيتين لاستبدال المنطقة المتضخمة من الشريان الأورطي بطُعم

الطريقة التقليدية: يتم استبدال الشريان الأورطي بطُعم، ويتم استبدال الصمام الأبهري بصمام ميكانيكي

طريقة إعادة الزرع المعدلة مع الحفاظ على الصمام: يتم استبدال الشريان الأورطي بطُعم أنبوبي واستبداله بالصمام الأبهري الخاص بالشخص. يتم تنفيذ طريقة الحفاظ على الصمام كلما أمكن ذلك ويجب إجراؤها بواسطة جراح ذي خبرة

إذا كانت هناك حاجة لعملية جراحية، فيجب اختيار مقدم رعاية صحية رئيسي من ذوي الخبرة في مثل هذه العمليات الجراحية. إن الفهم الأفضل لمتلازمة مارفان والتشخيص المبكر والمتابعة الدقيقة والتقنيات الجراحية الأكثر أمانًا يمنح المرضى نتائج أفضل

قد تكون هناك حاجة لعلاج المشاكل الناجمة عن متلازمة مارفان في أجزاء أخرى من الجسم. يمكن للأطباء المتخصصين في الرئتين والعظام والعينين مساعدة الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في هذه المناطق

ما هو متوسط العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة مارفان؟

بسبب التقدم الطبي (وخاصة جراحة القلب)، بدأ متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان في الارتفاع في أواخر السبعينيات. في الماضي، كان متوسط العمر المتوقع 32 عامًا. اليوم، يمكن لبعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان أن يعيشوا بعد سن 72 عامًا. التشخيص في سن مبكرة هو الأفضل لأن المرض يمكن أن يتطور ويشكل العديد من المخاطر

ما الذي يمكن أن يفعله المصابون بمتلازمة مارفان للبقاء في صحة جيدة؟

نظرًا لأن متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، فيجب تحديد مواعيد منتظمة مع الأطباء الذين يمكنهم مساعدة الشخص الذي يعاني من مشاكل في المناطق المصابة من الجسم

المتابعة: يجب أن تشمل مواعيد المتابعة الروتينية فحوصات القلب والأوعية الدموية والعين والهيكل العظمي، خاصة خلال سنوات النمو. سيخبرك الأطباء بعدد المرات التي ستكون هناك حاجة فيها لهذه المواعيد

النشاط: تختلف إرشادات النشاط حسب مدى المرض والأعراض. يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان المشاركة في العديد من الأنشطة البدنية و/أو الترفيهية. ربما يحتاج أولئك الذين يعانون من تضخم الشريان الأورطي إلى تجنب الرياضات الجماعية عالية الكثافة، والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي، والتمارين متساوية القياس (مثل رفع الأثقال). يجب على الشخص استشارة طبيبه بشأن إرشادات النشاط المناسبة له

الحمل: نظرًا لأن متلازمة مارفان حالة وراثية، فيجب طلب الاستشارة الوراثية قبل الحمل. يعتبر الأشخاص الحوامل المصابون بمتلازمة مارفان حالات شديدة الخطورة. إذا كان حجم الشريان الأورطي لدى الشخص طبيعيًا، يكون خطر التسلخ أقل ولكنه لا يزال موجودًا. حتى أولئك الذين يعانون من تمدد بسيط هم أكثر عرضة للخطر، ويمكن أن يسبب الإجهاد الناتج عن الحمل تمددًا أسرع. ستكون هناك حاجة إلى مراقبة دقيقة من خلال فحوصات ضغط الدم المتكررة ومخطط صدى القلب الشهري أثناء الحمل. إذا كان هناك تضخم سريع أو قلس الأبهر، فقد تكون هناك حاجة إلى الراحة في الفراش أو الجراحة. سوف يناقش الطبيب مع الشخص أفضل طريقة للولادة

الوقاية من التهاب الشغاف: إذا خضعت لجراحة الصمام، فإن خطر الإصابة بالتهاب الشغاف الجرثومي يزيد. هذه عدوى تصيب صمامات القلب أو الأنسجة التي تحدث عندما تدخل البكتيريا إلى مجرى الدم. يجب تناول المضادات الحيوية قبل إجراءات طب الأسنان أو العمليات الجراحية لتقليل خطر الإصابة بالتهاب الشغاف. سيقوم الطبيب بإعطاء المعلومات والوصفات الطبية اللازمة حول نوع وكمية المضادات الحيوية التي يجب تناولها

قد يكون من الصعب معرفة إصابتك بمرض وراثي مثل متلازمة مارفان. من الطبيعي أن تشعر بالقلق بشأن إجراء تغييرات في نمط الحياة، وإجراء عملية جراحية، والحاجة إلى متابعة الرعاية الطبية لبقية الحياة. من المهم طلب الرعاية الطبية من طبيب لديه خبرة في علاج متلازمة مارفان. ومن الطبيعي أن تكون هناك مخاوف بشأن المخاطر المحتملة على الأطفال في المستقبل. قد يكون من المفيد للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة الحصول على الاستشارة الوراثية للمساعدة في فهم المرض وخطر انتقاله إلى الأطفال