ما هو الترنح النخاعي المخيخي؟ ما هي الأعراض؟ وكيف يتم علاجه؟

ما هو الرنح المخيخي الشوكي؟ ما هي الأعراض؟ كيفية العلاج؟ وسنتناول تفاصيل الموضوع في مقالنا الذي يحمل عنوان. يشمل الرنح المخيخي الشوكي أكثر من 40 مرضًا دماغيًا وراثيًا مشابهًا. يؤثر على المخيخ، وهو جزء من الدماغ حيوي للحركة الجسدية، مما يسبب مشاكل في التنسيق والحركة. لا يوجد علاج شافي لهذا المرض، حيث تهدف العلاجات المختلفة إلى تخفيف الأعراض وتحسين الوظيفة

ما هو الرنح المخيخي الشوكي؟

الترنح هو حالة تنكسية تؤثر على الجهاز العصبي. أنها تنطوي على مشاكل في التنسيق والحركة. هناك العديد من أنواع الرنح المختلفة ذات الأسباب والأعراض المختلفة

الرنح المخيخي الشوكي  هو مجموعة من اضطرابات الدماغ الموروثة. وهو يؤثر على المخيخ، وهو جزء من الدماغ الحيوي لتنسيق الحركة الجسدية، ويؤثر في بعض الأحيان على الحبل الشوكي. تتفاقم هذه الحالة الموروثة بمرور الوقت وتسبب مشاكل معينة في التنسيق، وغالبًا م تؤثر على

عيون

الأيدي

الساقين والتنقل

خطاب

ما هي أنواع الرنح المخيخي الشوكي؟

وقد اكتشف الخبراء أكثر من 40 نوعا من مرض  حتى الآن، وهذا العدد قد يزيد. ويقومون بتحديد الأنواع حسب العدد (على سبيل المثال، الرنح المخيخي الشوكي من النوع 1، والرنح المخيخي الشوكي من النوع 2، وما إلى ذلك)

جميع أنواع لها أسباب وأعراض مماثلة. تشير الأرقام إلى الترتيب الذي اكتشف به الخبراء الطفرات المرتبطة بها. بمعنى آخر،  هو النوع الأول المرتبط بمشكلة الكروموسومات الموروثة.  هو الثاني وما إلى ذلك

النوع الأكثر شيوعًا هو الرنح المخيخي الشوكي من النوع 3، المعروف أيضًا باسم مرض ماتشادو جوزيف

ما مدى شيوع الرنح المخيخي الشوكي؟

 أمر نادر الحدوث. ويؤثر على ما يقرب من 1 إلى 5 أشخاص من كل 100.000 شخص

ما الذي يسبب الرنح المخيخي الشوكي؟

تسبب طفرة جينية موروثة مرض . وقد ربط الخبراء هذا الجين المحدد بالعديد من أنواع الرنح المخيخي الشوكي، ولكن ليس كلها

تحدث بعض أنواع بسبب تكرار جزء من الحمض النووي بشكل غير طبيعي عدة مرات (يُسمى ذلك بتوسيع تكرار ثلاثي النوكليوتيد).

عادة ما يتم توريث هذه الحالة بطريقة وراثية جسمية سائدة. وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين المتحور من أحد الوالدين البيولوجيين تحتاج إلى التسبب في هذه الحالة. ولذلك، عندما يكون لدى الشخص المصاب بمرض  أطفال، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين المتحور

هناك أيضًا ترنح نخاعي مخيخي جسمي متنحي. في هذه الحالات، يرث الشخص جينًا غير طبيعي من كلا الوالدين البيولوجيين، الذين عادة ما يكونون بدون أعراض

ما هي أعراض الرنح المخيخي الشوكي؟

تظهر علامات وأعراض مرض عادة بعد سن 18 عامًا وتتفاقم ببطء على مدار عدة سنوات

غالبًا ما تتضمن أعراض الرنح المخيخي الشوكي ما يلي

حركات العين اللاإرادية

ضعف التنسيق بين اليد والعين

مشاكل التوازن والتنسيق

اضطراب الكلام

- صعوبة في معالجة وتذكر المعلومات (صعوبات التعلم)

المشي غير المنسق

كيف يتم تشخيص الرنح المخيخي الشوكي؟

يمكن للطبيب تشخيص مرض  بناءً على

تاريخ العائلة

التاريخ الطبي الشخصي

الفحص البدني

الأعراض المرتبطة بـ 

يمكن للاختبارات الجينية أن تؤكد العديد من أنواع مرض . ومع ذلك، فإن بعض الأنواع لا ترتبط بطفرة معينة، لذلك لا يمكن للخبراء تأكيد جميع أنواع مرض  بهذه الطريقة. في هذه الحالات، قد يطلب الأطباء إجراء اختبارات وصور للدماغ للبحث عن التشوهات. وتشمل هذه الاختبارات الأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي

الاختبار الجيني متاح أيضًا للأشخاص الذين يعتقدون أنهم قد يحملون الطفرة الجينية . يمكن أن تساعد الاختبارات الأشخاص على اتخاذ قرارات تنظيم الأسرة. يمكن للأطباء أيضًا اختبار الأطفال قبل ولادتهم من خلال اختبارات ما قبل الولادة

هل هناك علاج للرنح النخاعي المخيخي؟

لا يوجد علاج معروف لمرض . يهدف العلاج إلى تقليل الأعراض وتحسين الأداء الوظيفي

قد يشمل علاج الرنح المخيخي الشوكي ما يلي

الأجهزة المساعدة لمساعدة الأشخاص على التنقل، مثل العكازات أو العصا أو المشاية أو الكرسي المتحرك

العلاج الطبيعي لتقوية العضلات وتحسين المشية والتوازن

أدوية لتقليل الارتعاش والتصلب والتشنجات العضلية

لا يزال الباحثون يبحثون عن طرق لمساعدة الأشخاص على إدارة وعلاج مرض 

كيف يمكن الوقاية من الرنح المخيخي الشوكي؟

لا توجد استراتيجيات مثبتة لمنع SCA. قد تختار بعض العائلات التي تعرف أنها تحمل الطفرة عدم إنجاب الأطفال. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع انتقال المرض إلى الجيل التالي

ما الذي يمكن توقعه بالنسبة لأولئك الذين يعانون من الرنح المخيخي الشوكي؟

يختلف متوسط العمر المتوقع للرنح بشكل كبير اعتمادًا على نوع الرنح وشدته. لسوء الحظ، العديد من حالات تسبب الوفاة المبكرة

تعتمد سرعة تقدم الحالة أيضًا على النوع وشدتها. ونتيجة لذلك، يمكن للاختبارات الجينية أن تساعد في التنبؤ بالتشخيص وكذلك إجراء تشخيص نهائي. يحتاج العديد من الأشخاص إلى كرسي متحرك في غضون 10 إلى 15 عامًا من ظهور الأعراض الأولى. من الشائع أن يحتا الأشخاص المصابون بمرض  في النهاية إلى المساعدة في المهام اليومية

ما هي الأسئلة التي يجب عليك طرحها على الطبيب حول الرنح المخيخي الشوكي؟

إذا كان الشخص يعاني من الرنح المخيخي الشوكي، فقد يكون من المفيد طرح الأسئلة التالية على طبيبه

ما هو نوع الذي أملكه؟

ما هي وظائف الجسم التي تؤثر عليها؟

ما المتخصصين الذين يجب أن أقابلهم؟

كم مرة يجب أن أحصل على مواعيد واختبارات للمتابعة؟

ما هي العلاجات التي يجب أن أتلقاها؟

هل ستؤدي هذه الحالة إلى تقصير متوسط العمر المتوقع؟

هل يمكنني نقل هذا المرض إلى أطفالي؟

هل يجب على أفراد عائلتي إجراء الاختبارات الجينية؟

هل تعرف أي مجموعات دعم يمكنها مساعدتي في التأقلم؟

ما الذي يمكن فعله للتعامل معه ؟

إن تشخيص الرنح المخيخي الشوكي يجلب معه العديد من الأسئلة والعواطف. قد تساعد بعض الاستراتيجيات التالية في التأقلم

طلب الدعم والمساعدة من أحبائهم

أن تصبح مشاركًا نشطًا في الرعاية الذاتية. حضور كافة مواعيد المتابعة واتباع تعليمات الطبيب وطرح أية أسئلة لديك

فكر في التحدث إلى مستشار الصحة العقلية الذي يمكنه تعليم مهارات التأقلم

-محاولة عدم تجاهل أو قمع العواطف. مناقشة الوضع والمشاعر مع الأصدقاء والعائلة

الانضمام إلى مجموعة دعم لمقابلة أشخاص آخرين يواجهون تحديات مماثلة

وضع توقعات واقعية، بما في ذلك استكشاف القيود

محاولة التركيز على الأشياء التي يمكن القيام بها عند فقدان المهارات

الرنح المخيخي الشوكي  هو مجموعة من أمراض الدماغ الموروثة. تسبب جميع الأنواع المختلفة مشاكل في التنسيق والحركة تتفاقم بمرور الوقت. إذا كان الشخص مصابًا بمرض ، فيجب عليه التحدث مع طبيبه حول طرق تخفيف الأعراض وتحسين الوظيفة