ما هو الداء النشواني (الداء النشواني الأولي)؟ ما هي الأعراض؟ كيفية العلاج؟

---

ما هو الأميلويد ؟

الأميلويد (سلسلة خفيفة من الأميلويد أو الأميلويد الأولي) هو نوع من الأميلويدوز. يحدث الأميلويدوز عندما تتغير أو تتحور خلايا البلازما في نخاع العظام، مما يؤدي إلى إنتاج بروتينات غير طبيعية تتجمع في الأعضاء والأنسجة على شكل كتل غير سليمة. في حالة الأميلويد ، تكون البروتينات المتحورة هي البروتينات ذات السلسلة الخفيفة. البروتينات ذات السلسلة الخفيفة هي أجزاء من الأجسام المضادة التي تنتجها خلايا البلازما في نخاع العظام لمحاربة العدوى. عادةً ما يؤثر الأميلويد  على القلب و/أو الكلى، ولكن يمكن أن يؤثر أيضًا على المعدة والأمعاء والأعصاب والجلد. يمكن للأطباء علاج الأميلويدوز باستخدام العلاج الكيميائي و/أو زراعة نخاع العظام أو الخلايا الجذعية. إذا تم تشخيصه وعلاجه مبكرًا، قد يتحول الأميلويد  إلى مرض مزمن. ومع ذلك، إذا لم يُعالج، يمكن أن يؤدي إلى حالات تهدد الحياة قد تكون قاتلة.

ماذا يعني  في الأميلويدوز؟

توجد أنواع مختلفة من الأميلويدوز، ويتم تسمية كل نوع بناءً على البروتين غير الطبيعي الذي يسبب المرض. في حالة الأميلويد ،تعني الأميلويد، و تعني سلسلة خفيفة، وهي البروتين الذي يتحور ويتسبب في المرض. تشمل الأنواع الشائعة الأخرى من الأميلويدوز البروتين الأميلويدي في المصل ( الأميلويدوز) والأميلويد  (ترانسثيرتين).

كيف يؤثر الأميلويد  على الجسم؟

الأميلويد  هو مرض خلايا البلازما. خلايا البلازما هي جزء من جهاز المناعة، حيث تنتج الأجسام المضادة التي تحارب العدوى. كل خلية بلازما تنقسم مرارًا وتكرارًا لتكوين خلايا جديدة أو نسخ مطابقة لها. ينتج الجسم آلاف النسخ المختلفة من خلايا البلازما، حيث يخصص كل منها لإنتاج أجسام مضادة خاصة لمحاربة ملوثات معينة. في اضطرابات خلايا البلازما، تتكاثر خلية بلازما واحدة بشكل غير منضبط، منتجة آلاف الأجسام المضادة من نوع واحد.

في حالة الأميلويد ، تنتج خلايا البلازما التي تصنع الأجسام المضادة من سلاسل البروتين الثقيلة والخفيفة كميات كبيرة جدًا من السلاسل البروتينية الخفيفة. تتسبب هذه السلاسل الخفيفة في التآكل وتكوين ألياف الأميلويد التي يمكن أن تتسبب في تلف خطير ومهدد للحياة في الأعضاء.

من يتأثر بالأميلويد ؟

الأميلويدوز هو مرض نادر يؤثر على حوالي 9 إلى 14 من كل مليون شخص في الولايات المتحدة و5 إلى 12 من كل مليون شخص على مستوى العالم. يؤثر الأميلويد  على الرجال أكثر من النساء وعادةً ما يظهر في الأشخاص الذين تتجاوز أعمارهم 60 عامًا. العمر الوسيط للتشخيص هو 64 عامًا.

ما هي أعراض الأميلويد ؟

يمكن أن يؤثر الأميلويد  على أجزاء مختلفة من الجسم، من الرأس والعنق إلى الأطراف والأعضاء. غالبًا ما تشبه أعراض الأميلويد AL أعراض أمراض أخرى أقل خطورة، وتظهر ببطء، مما يجعل من الصعب ملاحظة التغيرات في الجسم على الفور.

ما هي الأعراض التي تؤثر على الرأس والعنق؟

إذا كان لدى الشخص الأميلويد، فقد تكون لديه الأعراض التالية:

• الشعور بالدوار عند الوقوف.
• ظهور طفح أرجواني حول العينين أو في الجفون.
• تضخم اللسان.

ما هي الأعراض التي تؤثر على الذراعين والساقين؟

في الذراعين:

• الشعور بالخدر أو الحرقان أو الوخز (يمكن أن تكون هذه أعراض الاعتلال العصبي المحيطي).
• خدر ووخز في الأصابع (يمكن أن تكون هذه أعراض متلازمة النفق الرسغي).

في القدمين والساقين:

• تورم في القدمين أو الساقين.
• ضعف في الساقين.
• يمكن أيضًا ملاحظة أن الكدمات أو النزيف يحدث بسهولة أكبر من المعتاد، أو أن تجاعيد الجلد تبدو أرجوانية.

ما هي العلامات التي قد تشير إلى مشاكل في القلب والرئتين؟

قد تكون الأعراض التالية مرتبطة بالأميلويد ، ولكنها يمكن أن تكون أيضًا علامات على حالات أخرى:

• خفقان القلب: هذا شعور بأن قلبك ينبض بشكل أسرع أو أقوى من المعتاد.
• ضيق التنفس (النهجان): قد تشعر بأن صدرك مشدود أو أنك غير قادر على أخذ نفس عميق.
• ألم في الصدر: هذا هو الألم في أي مكان في الصدر. قد يكون الألم حادًا أو خفيفًا وقد يأتي ويذهب. يمكن أن يكون ألم الصدر علامة على نوبة قلبية، لذا يجب على الأشخاص الذين يعانون من ألم صدر يستمر لأكثر من خمس دقائق ولا يزول عند الراحة أو تناول الأدوية، الاتصال برقم الطوارئ 112 أو طلب المساعدة لنقله إلى قسم الطوارئ.
• الإرهاق: هذا شعور بالإرهاق أو التعب الشديد الذي يجعلك غير قادر على أداء الأنشطة اليومية.

ما هي العلامات التي قد تشير إلى مشاكل في المعدة أو الأمعاء؟

قد يؤثر الأميلويد  على عادات الأكل ويؤدي إلى الأعراض التالية:

• فقدان الشهية: يمكن أن تتغير شهية الشخص، ولكن إذا فقدت الشهية بدون سبب واضح لعدة أيام، فقد يكون هذا علامة على مشاكل في الأمعاء مرتبطة بالأميلويد AL.
• الانتفاخ أو الغاز المفرط: الانتفاخ والغازات، رغم أنها محرجة، هي جزء من الحياة الطبيعية. لكن تراكم الغاز قد يكون علامة على مشكلة في المعدة مرتبطة بالأميلويد AL.
• الإمساك: الإمساك يعني التبرز أقل من ثلاث مرات في الأسبوع. الإمساك الذي يستمر لأكثر من ثلاثة أسابيع هو مشكلة تستدعي استشارة مختص صحي.
• الإسهال: هو التبرز المائي. يجب على من يعاني من إسهال مستمر استشارة مختص صحي.

ما هي العلامات التي قد تشير إلى مشاكل في الكلى أو المثانة؟

يمكن ملاحظة تغييرات في كيفية ظهور البول أو تكرار التبول. تشمل هذه الأعراض:

•  البول أكثر من المعتاد.
• قلة التبول أو الاستيقاظ ليلاً للتبول.

ما الذي يسبب الأميلويد؟

يحدث الأميلويد  عندما تنتج خلايا البلازما، التي تصنع الأجسام المضادة من سلاسل البروتين الثقيلة والخفيفة، كميات كبيرة جدًا من السلاسل البروتينية الخفيفة. هذه السلاسل الخفيفة تنطوي بشكل غير صحيح وتتجمع لتكوين ألياف الأميلويد التي تسبب أضرارًا في الأعضاء.

كيف يتم تشخيص الأميلويد ؟

يمكن للأطباء إجراء العديد من الاختبارات لتشخيص الأميلويد ، ولكن أكثر الاختبارات فائدة هي أخذ عينات من الأعضاء المتأثرة.

يمكن للأطباء أخذ عينات الأنسجة التالية:

• خزعة نخاع العظام: يمكن للأطباء إجراء خزعة من نخاع العظام لأخذ عينة صغيرة من العظم.
• خزعة الكلى: يمكن للأطباء إجراء خزعة من الكلى لأخذ عدة قطع صغيرة من الأنسجة.
• خزعة القلب: يمكن للأطباء إجراء خزعة من عضلة القلب لأخذ عدة قطع صغيرة.
• خزعة من الدهون حول البطن: يمكن للأطباء إزالة قطعة صغيرة من نسيج الدهون من البطن.

يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبارات أخرى لمعرفة مدى جودة عمل الأعضاء. تشمل هذه الاختبارات:

• اختبارات الدم: للتحقق من الكلى والقلب والكبد وعدد السلاسل الخفيفة في الدم.
• اختبار البول: عادةً ما يكون جمع البول على مدار 24 ساعة. يقوم الشخص بجمع البول في المنزل ثم يأخذ العينة إلى مقدمي الرعاية الصحية. يستخدم الأطباء هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كانت الكلى متأثرة بالأميلويدوز.
• تخطيط القلب الكهربائي: يقيس نشاط القلب الكهربائي.
• فحص الإيكو القلبي: يُسمى أحيانًا تصوير القلب بالموجات فوق الصوتية، حيث يستخدم الأطباء الموجات الصوتية عالية التردد لقياس حركة القلب.
• تصوير القلب بالرنين المغناطيسي: يقدم هذا الاختبار صورًا تفصيلية للقلب

كيف يتم علاج الأميلويد ؟