Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfekta) Nedir?

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfekta) Nedir? konulu makalemiz ile karşınızdayız. Tip I cam kemik hastalığı, herhangi bir yaralanma ya da travma olmaksızın, kemiklerin kırılmasına sebebiyet veren ırsi bir hastalık çeşididir. Hastalığın tıbbi ismi "Osteogenesis Imperfekta"dır. Ayrıca "cam bebek hastalığı" ve "kırılgan kemik hastalığı" olarak da anılmaktadır. Yazımızda bu hastalığa ana hatlarıyla değineceğiz.

Cam Kemik Hastalığının Sebepleri

Tip I cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden bir veya birkaçının mutasyona uğrayarak işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkan ırsi (kalıtsal) bir hastalıktır.

Kolajen, kemik yapısında bulunan ve kemiklerin dayanıklılığı için gerekli olan önemli bir proteindir. Kolajenin yeteri kadar üretilemediği durumlarda, vücutta birtakım yapısal bozukluklar görülür. Bu durum, kemikleri daha savunmasız hale getirerek kırılmasını kolaylaştırır.

Cam kemik hastalığına sahip kişilerde, kemik yoğunluğunun düşük olduğu söylenebilir.

Cam Kemik Hastalığında Teşhis Yöntemleri Nelerdir?

Cam kemik hastalığında teşhisin erken konması, tedavi sürecinde büyük önem taşır. Osteogenezis imperfektanın teşhisi ve tipi, bu konuda tecrübeli çocuk endokrinoloji uzmanınca yapılan muayene, sonrasında istenilen tahlil ve tetkiklerin değerlendirme sonuçlarıyla konur. Kesin teşhis konması için şunlar gerekir:

• Kan ve idrar tetkikleri,
• Kemik grafikleri,
• Kemik yoğunluk ölçümleri.

Ayrıca yapılacak genetik analizler sayesinde, hastalığın tipi ve kalıtım özelliği konusunda daha ayrıntılı bilgi edinilebilir.

Cam Kemik Hastalığının Sonuçları Nelerdir?

Teşhisi konan cam kemik hastalığının doğuracağı sonuçlar, kişinin hayatını olumsuz yönde etkileyerek vücutta ortopedik sağlık sorunları yaratabilir. Cam kemik hastalığında ortaya çıkabilecek ortopedik problemler şunlardır:

• Tekrar eden uzun kemik kırıkları,
• Tekrar eden kırıklara bağlı kemik şekil bozuklukları,
• Bağlarda yaygın gevşeklik,
• Kısa boy,
• Skolyoz oluşumu,
• Omurgalarda küçük çökme kırıkları,
• Dirseklerde karakteristik çekme kırıkları,
• Sinir sisteminde problemlere yol açabilecek kafatası ile boyun omurları arasındaki pozisyon kaybı.

Cam Kemik Hastalığında Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Cam kemik hastalığının önüne geçmek, uygun tedavi yöntemleriyle mümkün olabilmektedir.

• Çocuk ortopedisi tarafından yapılan değerlendirmeler ve çekilen röntgenlerle çocuklarda doğum sırasında ve doğumdan sonra oluşan kırıklar için tedavi gerçekleştirilir. Böylece yeni kırıkların oluşmasının önüne geçilir.
• Cam kemik hastalığında, bebeklik döneminde başlanılan ilaç tedavileriyle de kemik yoğunluğu artabilir. Sonucunda, kırık sıklığı azaltılabilir.
• Son yıllarda geliştirilen teleskopik çiviler ile yapılan ameliyatlar sonucunda, cam kemik hastalığı yaşayan kişilerde, boy uzamasını durdurmadan kırık oluşumu engellenebilir. Uygun hastalarda yapılan bu ameliyatlar beklenilen sonucu sağlamaktadır.