Spinoserebellar Ataksi Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Spinoserebellar Ataksi Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Spinoserebellar ataksi (SCA) 40'tan fazla benzer kalıtsal beyin hastalığını kapsamaktadır. SCA, beynin fiziksel hareket için hayati önem taşıyan bir bölümü olan beyinciği etkiler ve koordinasyon ve hareketle ilgili sorunlara neden olur. Hastalığın tedavisi yoktur, çeşitli tedaviler semptomları hafifletmeyi ve işlevi iyileştirmeyi amaçlar.

Spinoserebellar Ataksi Nedir?

Ataksi, sinir sistemini etkileyen dejeneratif bir durumdur. Koordinasyon ve hareket ile ilgili sorunları içerir. Farklı nedenleri ve semptomları olan birçok farklı ataksi türü vardır.

Spinoserebellar ataksi (SCA) bir grup kalıtsal beyin bozukluğudur. Beynin fiziksel hareket koordinasyonu için hayati önem taşıyan bir bölümü olan beyinciği ve bazen de omuriliği etkiler. Bu kalıtsal durum zamanla kötüleşir ve genellikle aşağıdakileri etkileyen koordinasyonla ilgili belirli sorunlara neden olur:

• Gözler.
• Eller.
• Bacaklar ve hareketlilik.
• Konuşma.

Spinoserebellar Ataksi Türleri Nelerdir?

Uzmanlar şimdiye kadar 40'tan fazla SCA türü keşfetmiştir ve bu sayı artabilir. Türleri numaraya göre tanımlarlar (örneğin, spinocerebellar ataksi tip 1, spinocerebellar ataksi tip 2 ve benzeri).

Tüm SCA tiplerinin benzer nedenleri ve semptomları vardır. Sayılar, uzmanların ilişkili mutasyonları keşfetme sırasını göstermektedir. Başka bir deyişle, SCA1 kalıtsal bir kromozomal sorunla bağlantılı ilk tiptir. SCA2 ikincidir vs.

En yaygın tip, Machado-Joseph hastalığı olarak da bilinen spinocerebellar ataksi tip 3'tür.

Spinoserebellar Ataksi Ne Kadar Yaygındır?

SCA nadir görülür. Her 100.000 kişide yaklaşık 1 ila 5 kişiyi etkiler.

Spinoserebellar Ataksiye Ne Sebep Olur?

Kalıtsal bir gen mutasyonu SCA'ya neden olur. Uzmanlar bu spesifik geni birçok spinoserebellar ataksi türüyle ilişkilendirmiştir ancak hepsiyle değil.

Bazı SCA türleri, bir DNA segmentinin anormal şekilde birkaç kez tekrarlanması (trinükleotid tekrar genişlemesi olarak adlandırılır) nedeniyle ortaya çıkar.

Bu durum genellikle otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, mutasyona uğramış genin bir biyolojik ebeveynden sadece bir kopyasının bu duruma neden olması gerektiği anlamına gelir. Bu nedenle, SCA'lı bir kişinin çocukları olduğunda, her çocuğun mutasyona uğramış geni miras alma şansı %50'dir.

Ayrıca otozomal resesif spinoserebellar ataksiler de vardır. Bu vakalarda kişi, genellikle asemptomatik olan her iki biyolojik ebeveynden de anormal bir gen miras alır.

Spinoserebellar Ataksinin Belirtileri Nelerdir?

SCA'nın belirti ve semptomları genellikle 18 yaşından sonra ortaya çıkar ve birkaç yıl içinde yavaşça kötüleşir.

Spinoserebellar ataksi semptomları genellikle şunları içerir:

• İstemsiz göz hareketleri.
• Zayıf el-göz koordinasyonu.
• Denge ve koordinasyon sorunları.
• Konuşma bozukluğu.
• Bilgiyi işleme ve hatırlamada sorun (öğrenme güçlüğü).
• Koordinasyonsuz yürüme.

Spinoserebellar Ataksi Nasıl Teşhis Edilir?

Bir doktor SCA'yı aşağıdakilere dayanarak teşhis edebilir:

• Aile öyküsü.
• Kişisel tıbbi geçmiş.
• Fiziki muayene.
• SCA ile ilişkili semptomlar.

Genetik testler birçok SCA türünü doğrulayabilir. Bununla birlikte, bazı türler belirli bir mutasyonla ilişkili değildir, bu nedenle uzmanlar tüm SCA türlerini bu şekilde doğrulayamazlar. Bu durumlarda doktorlar anormallikleri aramak için beynin testlerini ve görüntülerini isteyebilir. Bu testler BT taraması ve MR'ı içerir.

SCA genetik mutasyonunu taşıyor olabileceğini düşünen kişiler için genetik testler de mevcuttur. Testler, aile planlamasıyla ilgili kararlarında insanlara yardımcı olabilir. Doktorlar ayrıca doğum öncesi testlerle bebekleri doğmadan önce test edebilir.

Spinoserebellar Ataksi İçin Bir Tedavi Var mıdır?

SCA için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavi, semptomları azaltmayı ve işlevselliği iyileştirmeyi amaçlar.

Spinoserebellar ataksi tedavisi şunları içerebilir:

• Koltuk değneği veya baston, yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi insanların etrafta dolaşmasına yardımcı olacak yardımcı cihazlar.
• Kasları güçlendirmek, yürüyüşü ve dengeyi iyileştirmek için fizik tedavi.
• Sarsıntı, sertlik ve kas spazmlarını azaltmak için ilaçlar.

Araştırmacılar hala insanların SCA'yı yönetmelerine ve tedavi etmelerine yardımcı olacak yolları araştırmaktadır.

Spinoserebellar Ataksi Nasıl Önlenebilir?

SCA'yı önlemek için kanıtlanmış herhangi bir strateji yoktur. Mutasyon taşıdıklarını bilen bazı aileler çocuk sahibi olmamayı tercih edebilir. Bu, hastalığın bir sonraki nesle aktarılmasını önlemenin tek yoludur.

Spinoserebellar Ataksisi Olanları Neler Bekler?

Ataksi yaşam beklentisi, ataksinin tipine ve şiddetine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Ne yazık ki birçok SCA vakası erken ölüme neden olmaktadır.

Durumun ne kadar hızlı ilerlediği de tip ve ciddiyete bağlıdır. Sonuç olarak, genetik testler kesin bir tanı koymanın yanı sıra gidişatı tahmin etmeye de yardımcı olabilir. Birçok kişi ilk belirtilerinden itibaren 10 ila 15 yıl içinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. SCA'lı kişilerin eninde sonunda günlük işlerde yardıma ihtiyaç duyması yaygın bir durumdur.

Spinoserebellar Ataksi Hakkında Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?

Kişinin spinoserebellar ataksisi varsa, doktoruna aşağıdaki soruları sorması faydalı olabilir:

• Bende ne tür bir SCA var?
• Hangi vücut fonksiyonlarını etkiler?
• Hangi uzmanları görmeliyim?
• Ne sıklıkta takip randevusu ve test yaptırmalıyım?
• Hangi tedavileri almalıyım?
• Bu durum yaşam beklentimi kısaltacak mı?
• Bu hastalığı çocuklarıma geçirebilir miyim?
• Aile üyelerim genetik test yaptırmalı mı?
• Başa çıkmama yardımcı olabilecek herhangi bir destek grubu biliyor musunuz?

SCA ile Başa Çıkmak İçin Neler Yapılabilir?

Spinoserebellar ataksi tanısı birçok soruyu ve duyguyu beraberinde getirir. Aşağıdaki stratejilerden bazıları başa çıkmaya yardımcı olabilir:

• Yakınlardan destek ve yardım istemek.
• Kendi bakımı konusunda aktif bir katılımcı olmak. Tüm takip randevularına katılmak, doktorun talimatlarına uymak ve varsa akıldaki soruları sormak.
• Başa çıkma becerilerini öğretebilecek bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşmayı düşünmek.
• Duyguları görmezden gelmemeye veya bastırmamaya çalışmak. Durumu ve duyguları arkadaşlarla ve aileyle konuşmak.
• Benzer zorlukları yaşayan diğer kişilerle tanışmak için bir destek grubuna katılmak.
• Sınırlamaları keşfetmek de dahil olmak üzere gerçekçi beklentiler belirlemek.
• Yetenekler kaybedildiğinde, yapılabilecek şeylere odaklanmaya çalışmak.

Spinoserebellar ataksi (SCA) bir grup kalıtsal beyin hastalığıdır. Çeşitli tiplerinin tümü, zamanla kötüleşen koordinasyon ve hareket sorunlarına neden olur. Kişinin SCA'sı varsa, doktoruyla semptomlarını hafifletmenin ve işlevleri iyileştirmenin yolları hakkında konuşmalıdır.