Marfan Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Marfan Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Marfan sendromu vücudu bir arada tutan bağ dokusunu etkiler. Bu durum vücudun çeşitli bölgelerini etkilediğinden, bu alanlarda uzman olan bir dizi doktordan randevu almak gerekecektir. Tedaviler Marfan sendromlu kişilerin daha uzun yaşamasına yardımcı olur.

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu (Marfans sendromu olarak da adlandırılır) bağ dokusunu etkileyen bir durumdur. Bağ dokusu vücudu bir arada tutar ve vücuttaki birçok yapıya destek sağlar.

Marfan sendromunda bağ dokusu normal değildir. Sonuç olarak; kalp ve kan damarları, kemikler, tendonlar, kıkırdaklar, gözler, cilt ve akciğerler başta olmak üzere çeşitli vücut sistemleri bu durumdan etkilenir.

Marfan Sendromu Kimleri Etkiler?

Marfan sendromu oldukça yaygındır ve her 10.000 ila 20.000 kişiden 1'ini etkiler. Tüm ırklardan ve etnik kökenlerden insanlarda görülmektedir.

Marfan Sendromuna Ne Sebep Olur?

Kişide Marfan sendromu olduğunda, bağ dokusunun önemli bir bileşeni olan fibrillin ve elastik liflerin yapısını kodlayan gende bir kusur vardır. Bu gen fibrillin-1 veya FBN1 olarak adlandırılır. Çoğu vakada Marfan sendromu kalıtsaldır. Bu durum "otozomal dominant" olarak adlandırılır, yani erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak görülür ve Marfan sendromlu tek bir ebeveynden miras alınabilir. Marfan sendromu olan kişilerin bu hastalığı çocuklarının her birine geçirme olasılığı %50'dir.

Vakaların %25'inde bilinmeyen bir nedene bağlı olarak yeni bir gen kusuru ortaya çıkar. Marfan sendromu aynı zamanda "değişken ekspresyon" genetik bozukluğu olarak da adlandırılır çünkü Marfan sendromu olan herkes aynı semptomlara sahip değildir ve semptomlar bazı kişilerde diğerlerine göre daha kötü olabilir.

Marfan sendromu doğumda mevcuttur ancak ergenlik çağına veya genç bir yetişkin olana kadar teşhis konulamayabilir.

Marfan Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Bazen Marfan sendromu o kadar hafiftir ki belirtilerin çok azı hemen fark edilir. Çoğu durumda yaşlandıkça bağ dokusunda meydana gelen değişikliklerle semptomlar belirginleşir.

Marfan sendromu bağ dokusunu etkilediği için iskelet sistemi, kalp ve kan damarları, gözler, cilt ve organlar dahil olmak üzere tüm vücudu etkileyebilir.

Fiziksel Görünüm

Marfan sendromuna sahip olanların fiziksel özellikleri şunlardır:

• Uzun, dar bir yüz.
• Uzun ve ince vücut yapısı.
• Vücudun geri kalanı için çok uzun görünen kollar, bacaklar, el ve ayak parmakları.
• Eğri omurga. Skolyoz, Marfan sendromlu kişilerin %60'ını etkiler.
• Göğüs kemiği (sternum) dışarı çıkabilir ya da girintili çıkıntılı olabilir.
• Zayıf ve kolayca yerinden çıkabilen eklemler.
• Düz ayaklar.

Diş Sorunları

Diş problemleri şunları içerir:

• Çarpık dişler.
• Dar, normalden daha yüksek kemerli damak (ağız çatısı).

Göz Problemleri

Marfan sendromlu kişilerin yarısından fazlasında göz sorunları vardır. Bunlar şunları içerir:

• Miyopluk (uzaktaki nesnelerin bulanık görülmesi).
• Lens subluksasyonu (göz merceğinin tipik konumundan uzaklaşması).
• Katarakt.
• Göz şeklinde bir farklılık.
• Retina dekolmanı.
• Glokom.

Kalp ve Kan Damarı Sorunları

Marfan sendromlu kişilerin yaklaşık %90'ında kalp ve kan damarlarında değişiklikler gelişir. Gelişebilecek değişiklikler şunları içerir:

• Aort anevrizması: Kalpten vücudun geri kalanına kan taşıyan ana arter olan aortun duvarları zayıflar, dışarı çıkar ve yırtılabilir (patlayabilir). Bu durum en sık aort kökünde (aort atardamarının kalpten çıktığı nokta) meydana gelir.
• Aort diseksiyonu: Bu, aortun üç duvar katmanının iç katmanında meydana gelen bir yırtıktır. Yırtık, kanın orta tabakaya girmesine izin verir, bu da yırtığı genişletir ve daha fazla ayrılmasına ve muhtemelen duvarın yırtılmasına yol açar. Bu durum ölümcül olabilir.
• Kalp kapakçığı sorunları: Marfan sendromu kapakçık dokusunun zayıflamasına ve esnemesine neden olabilir. Bu da kapakçıkların sıkıca kapanmamasına, sızıntılara ve kanın geri akışına neden olur. Kapakçıklar düzgün çalışmadığında kalp genellikle daha fazla çalışmak zorunda kalır. Mitral kapak yaygın olarak etkilenir.
• Genişlemiş kalp: Kalp kapakçıklarında sızıntı olmasa bile kalp kası zamanla büyüyüp zayıflayarak kardiyomiyopatiye neden olabilir. Bu durum kalp yetmezliğine kadar ilerleyebilir.
• Anormal kalp ritmi: Marfan sendromlu bazı kişilerde aritmi ortaya çıkabilir. Bu genellikle mitral kapak prolapsusu ile ilişkilidir.
• Beyin anevrizmaları: Marfan hastalarında yırtılmış bir beyin anevrizmasından kaynaklanan intrakraniyal (kafatası içi) kanama öyküsü olabilir.

Akciğer Değişiklikleri

Marfan sendromu akciğer dokusunda meydana gelen değişikliklerle ilgili riskleri artırır:

• Astım.
• Amfizem.
• Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH).
• Bronşit.
• Pnömoni.
• Çökmüş akciğer (pnömotoraks).

Cilt Değişiklikleri

Cilt daha az esnek hale gelebilir ve kiloda değişiklik olmasa bile çatlakların oluşmasına neden olabilir.

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Marfan sendromu vücudun her yerindeki dokuları etkileyebileceğinden, tanıyı doğrulamak ve bir tedavi planı geliştirmek için bir doktor ekibi sürece dahil olabilir.

Doktorlar ilk olarak tıbbi geçmişi öğrenecek, Marfan ile ilişkili tipik belirti veya bulguları aramak için fiziki bir muayene yapacak, yaşanan semptomlar hakkında sorular soracak ve Marfan sendromu ile ilgili sağlık sorunları yaşamış olabilecek aile üyeleri hakkında bilgi toplayacaklardır.

Kalp, kan damarları ve kalp ritmi problemlerindeki değişiklikleri değerlendirmek için yapılan testler şunları içerebilir:

• Kalbin sınırlarına bakmak için göğüs röntgeni.
• Kalp hızını ve ritmini kontrol etmek için elektrokardiyogram (EKG).
• Kalp kapakçığı sorunlarını kontrol etmek, kalbi ventriküler genişleme veya kalınlaşma açısından incelemek ve aortu genişleme, diseksiyonlar (yırtıklar) veya anevrizmalar açısından incelemek için ekokardiyogram.

Doktor ekokardiyogramda aortun bölümlerini göremiyorsa veya bir diseksiyonun zaten gerçekleşmiş olabileceğini düşünüyorsa kişinin daha fazla teste ihtiyacı olabilir.

Bu testler şunları içerir:

• Transözofageal eko (TEE).
• Manyetik rezonans görüntüleme (MR).
• Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması.

Genellikle dural ektaziyi kontrol etmek için BT veya MR da gerekir. Dural ektazi omurganın iç yüzeyinde bir şişkinliktir. Genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz ancak bazı kişilerde sırt ağrısı ile ilişkili olabilir. Dural ektazi Marfan sendromu tanısını desteklemeye yardımcı olur ancak diğer bağ dokusu bozukluklarında da ortaya çıkabilir.

Bir kan testi Marfan sendromunun teşhisine yardımcı olabilir. Bu genetik test, çoğu Marfan sendromu vakasından sorumlu gen olan FBN1'deki değişiklikleri arar. Bir genetik danışman genetik testi gözden geçirmelidir çünkü FBN1 test sonuçları her zaman net değildir. Kan testleri, Marfan sendromuna benzer fiziksel bulgulara neden olan Loeys-Dietz sendromu gibi diğer genetik mutasyonların teşhisine yardımcı olmak için de kullanılabilir.

Marfan Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Marfan sendromuna sahip olanların sağlık sorunlarına özgü bir tedavi planına ihtiyaçları olacaktır. Bazı kişilerin herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmayabilir, sadece doktorlarıyla düzenli takip randevularına gitmeleri gerekir. Diğer kişiler ilaçlara veya ameliyata ihtiyaç duyabilir. Yaklaşım, hangi vücut bölümlerinin etkilendiğine ve durumun ciddiyetine bağlıdır.

İlaç Tedavileri

İlaçlar Marfan sendromunu tedavi etmek için kullanılmaz ancak komplikasyonları önlemek veya kontrol etmek için kullanılabilirler. Kullanılabilecek ilaçlar aşağıdakileri içerebilir:

• Beta-blokerler: Beta-blokerler kalbin gevşeme yeteneğini geliştirir ve kalp atışının kuvvetini ve arterlerdeki basıncı azaltır. Bu, aortun genişlemesini önler veya yavaşlatır. Beta-bloker tedavisine erken yaşta başlanmalıdır. Astım veya yan etkiler nedeniyle beta-bloker alınamıyorsa doktor bir kalsiyum kanal blokeri reçete edebilir.
• Anjiyotensin reseptör blokerleri: Anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB) yüksek tansiyon ve kalp yetmezliğini tedavi etmek için kullanılır. Son klinik çalışmalar, ARB'lerin aort genişlemesini beta-blokerler kadar yavaşlatmaya yardımcı olduğunu göstermiştir.

Ameliyat

Marfan sendromu için ameliyatın amacı, aortun diseksiyonunu veya yırtılmasını önlemek ve kapak sorunlarını tedavi etmektir.

Ameliyatla ilgili kararlar şunlara dayanır:

• Aortun boyutu.
• Aortun olması gereken normal boyutu.
• Aort büyüme hızı.
• Yaş, boy ve cinsiyet.
• Ailede aort diseksiyonu öyküsü.

Aortun genişlemiş alanını bir greftle değiştirmek için iki cerrahi teknik kullanılabilir:

• Geleneksel yöntem: Aort bir greft ile değiştirilir ve aort kapağı mekanik bir kapak ile değiştirilir.
• Kapak koruyucu modifiye reimplantasyon yöntemi: Aort bir tüp greft ile değiştirilir ve kişinin kendi aort kapağının yerine yerleştirilir. Kapak koruyucu yöntem mümkün olduğunda yapılır ve deneyimli bir cerrah tarafından gerçekleştirilmelidir.

Ameliyat olunması gerekiyorsa, bu tür ameliyatlarda deneyimli büyük bir sağlık kuruluşu seçilmelidir. Marfan sendromunun daha iyi anlaşılması, daha erken teşhis, dikkatli takip ve daha güvenli cerrahi teknikler insanlara daha iyi sonuçlar vermektedir.

Marfan sendromunun vücudun diğer bölgelerinde neden olduğu sorunlar için tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Akciğerler, kemikler ve gözler konusunda uzmanlaşmış doktorlar bu bölgelerdeki sorunlarda kişiye yardımcı olabilir.

Marfan Sendromuna Sahip Olanlarda Yaşam Beklentisi Ne Kadardır?

Tıbbi gelişmeler (özellikle kalp ameliyatları) nedeniyle, Marfan sendromlu kişiler için yaşam beklentisi 1970'lerin sonlarında artmaya başlamıştır. Geçmişte beklenen yaşam süresi 32 yıldı. Günümüzde Marfan sendromlu bazı kişiler 72 yaşını aşabilmektedir. Genç yaşta teşhis en iyisidir çünkü hastalık ilerleyebilir ve birçok risk oluşturabilir.

Marfan Sendromuna Sahip Olanlar Sağlıklı Kalmak İçin Neler Yapabilir?

Marfan sendromu vücudun farklı bölgelerini etkileyebileceğinden, vücudun etkilendiği bölgelerdeki sorunlarda kişiye yardımcı olabilecek doktorlarla düzenli randevular alınmalıdır.

• Takip: Rutin takip randevuları, özellikle büyüme yıllarında kalp ve damar, göz ve iskelet muayenelerini içermelidir. Doktorlar bu randevulara ne sıklıkta ihtiyaç duyulacağını söyleyecektir.
• Aktivite: Aktivite yönergeleri hastalığın derecesine ve semptomlara bağlı olarak değişir. Marfan sendromlu çoğu kişi pek çok fiziksel ve/veya eğlence amaçlı aktiviteye katılabilir. Genişlemiş bir aortu olanların muhtemelen yüksek yoğunluklu takım sporlarından, temas sporlarından ve izometrik egzersizlerden (ağırlık kaldırma gibi) kaçınması gerekecektir. Kişi doktoruna kendisi için uygun aktivite yönergelerini danışmalıdır.
• Hamilelik: Marfan sendromu kalıtsal bir durum olduğu için hamilelikten önce genetik danışmanlık alınmalıdır. Hamile olan ve Marfan sendromu olan kişiler yüksek riskli vakalar olarak kabul edilir. Kişinin aortu normal boyuttaysa, diseksiyon riski daha düşüktür ancak yine de vardır. Hafif genişlemesi olanlar bile daha yüksek risk altındadır ve hamilelik stresi daha hızlı genişlemeye neden olabilir. Hamilelik sırasında sık tansiyon kontrolleri ve aylık ekokardiyogramlarla dikkatli bir takibe ihtiyaç duyulacaktır. Hızlı bir genişleme veya aort yetersizliği varsa yatak istirahati veya ameliyat gerekebilir. Doktor, en iyi doğum yöntemini kişiyle görüşecektir.
• Endokarditin önlenmesi: Kapak ameliyatı geçirildiyse, bakteriyel endokardit riski artar. Bu, bakteriler kan dolaşımına girdiğinde meydana gelen kalp kapakçıkları veya doku enfeksiyonudur. Endokardit riskini azaltmak için diş veya cerrahi işlemlerden önce antibiyotik alınmalıdır. Alınması gereken antibiyotik türü ve miktarı hakkında gerekli bilgi ve reçeteyi doktor verecektir.

Marfan sendromu gibi genetik bir hastalığa sahip olduğunu öğrenmek zor olabilir. Yaşam tarzı değişiklikleri yapmak, ameliyat olmak ve hayatın geri kalanında tıbbi takip bakımına ihtiyaç duymak konusunda endişeli olmak normaldir. Marfan sendromu tedavisinde deneyimi olan bir doktordan tıbbi bakım almak önemlidir. Gelecekteki çocuklara dair muhtemel riskler konusunda da endişeler olması doğaldır. Hastalığı ve bunu çocuklara geçirme riskini anlamaya yardımcı olması için genetik danışmanlık almak bu sendroma sahip kişilere yardımcı olabilir.