Brooke-Spiegler Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Brooke-Spiegler Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Brooke-Spiegler sendromu; genellikle yüzde, boyunda ve kafa derisinde tümörlere neden olan nadir bir cilt rahatsızlığıdır. Bu tümörler genellikle kanserli değildir ancak bazen kansere yol açabilirler. Brooke-Spiegler sendromu insanlara genellikle biyolojik ebeveynlerinden miras kalır. Tümörler genellikle gençlerde ve 20'li yaşlarda ortaya çıkar. Brooke-Spiegler sendromu tamamen geçmese de ameliyat ve diğer tedaviler yardımcı olabilir.

Brooke-Spiegler Sendromu Nedir?

Brooke-Spiegler sendromu nadir görülen bir cilt rahatsızlığı türüdür. Brooke-Spiegler sendromu yüzde, boyunda ve kafa derisinde tümörlere neden olur. Tümörler vücudun diğer bölgelerinde de büyüyebilir. Ergenlik çağında veya 20'li yaşların başında ortaya çıkma eğilimindedirler.

Bu tümörler genellikle kanserli değildir (iyi huylu). Ancak bazen zaman içinde kanserli (kötü huylu) hale gelebilirler. Büyük, kanserli olmayan tümörler enfeksiyon riski taşıyan açık yaralar haline gelebilir.

Brooke-Spiegler sendromunu genellikle biyolojik ebeveynlerden miras alınır (genetik bir durumdur). Ancak bazen ailesinde Brooke-Spiegler sendromu öyküsü olmayan kişilerde de bu durum görülebilir.

Doktorlar Brooke-Spiegler sendromunu genellikle ameliyatla tedavi ederler. Uygun tedavi ile Brooke-Spiegler sendromuna sahip çoğu insan tam ve aktif bir yaşam sürmeye devam edebilir.

Brooke-Spiegler Sendromunun Diğer İsimleri Nelerdir?

Brooke-Spiegler sendromu ayrıca şöyle de adlandırılır:

• Ancell-Spiegler silindroması.
• CYLD kutanöz sendromu (CCS).
• Ailesel silindromatozis (FC).
• Çoklu ailesel trikoepitelyomlar (MFT).
• Spiegler-Brooke sendromu.

Brooke-Spiegler Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Brooke-Spiegler sendromu nadir görülen bir durumdur. Araştırmacılar BSS'nin kabaca her 100.000 kişiden 1'ini etkilediğini tahmin etmektedir.

Brooke-Spiegler Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Brooke-Spiegler sendromunun ana belirtileri ciltte büyüyen tümörlerdir. Genellikle ilk olarak yüzde, boyunda ve kafa derisinde görülürler. Tümörler yuvarlaktır ve çoğunlukla 0,5 ila 3 santimetre arasındadır.

Genellikle zaman içinde daha fazla tümöre sahip olunur. Tümörler daha da büyüyebilir ve şekilleri bozulabilir. Genellikle ağrılıdırlar ve cinsel organların derisinde oluşurlarsa cinsel işlev bozukluğuna neden olabilirler. Bazen tümörler kafa derisinin tamamını kaplar ve saç dökülmesine neden olabilir. Bu belirtiler depresyona yol açabilir.

Ayrıca ciltte küçük, beyaz şişlikler (milia) olabilir. Milia zararsızdır ancak sahip olması can sıkıcı olabilir.

Ne Tür Cilt Tümörleri Brooke-Spiegler Sendromunun Bir Parçasıdır?

Brooke-Spiegler sendromu üç ana tip deri tümörü içerir:

• Silindromlar: Bu pürüzsüz, pembe nodüller genellikle kafa derisindeki saç foliküllerini etkiler. Silindromlar ayrıca yüzde ve kulaklarda ve nadiren akciğerlerde de görülebilir. Birkaç milimetre (mm) ile birkaç santimetre arasında değişirler. Silindromlar genellikle kafa derisinde bir yapboz deseni oluşturur.
• Spiradenomlar: Bu sert nodüller kafa derisinde, boyunda ve vücudun üst kısmında görülür. Bunlar 1 cm'nin altından birkaç santimetreye kadar değişir. Çoğunlukla mavi veya ten rengindedirler ancak gri, pembe, mor, kırmızı veya sarı da olabilirler. Spiradenomlar bazen ağrılıdır.
• Trichoepitheliomas: Bu sert, parlak nodüller çoğunlukla yüzdeki saç köklerini etkiler. Genellikle 1 cm'den küçüktürler. Mavi, kahverengi, ten rengi, pembe veya sarı olabilirler.

Bazı Brooke-Spiegler sendromu tümörleri bu tiplerin iki veya daha fazlasının kombinasyonu olabilir.

Brooke-Spiegler Sendromu Vücudun Diğer Kısımlarını Nasıl Etkiler?

Tümörler vücudun diğer bölgelerinde de büyüyebilir. Bunlar örneğin;

• Solunumu etkileyebilen hava yolları.
• İşitmeyi etkileyebilen kulaklar.
• Görmeyi etkileyebilen gözler.
• Cinsel fonksiyonları etkileyebilen cinsel organlar.
• Çiğneme ve yutkunma yeteneğini etkileyebilecek ağız ve tükürük bezleri.
• Burun, koku alma duyusunu da etkileyebilirler.

Brooke-Spiegler Sendromuna Ne Sebep Olur?

CYLD genindeki genetik değişiklikler (mutasyonlar) Brooke-Spiegler sendromuna neden olur. Bu cilt hastalığına yakalanmak için biyolojik ebeveynlerden birinin bu gen mutasyonunu taşıması gerekir.

Nadir durumlarda, bu gen mutasyonu gebe kaldıktan sonra (de novo mutasyon) ailede Brooke-Spiegler sendromu öyküsü olmadan kendiliğinden ortaya çıkar. Gen mutasyonu vücudun sadece belirli bölgelerinde mevcut olabilir ve segmental deri tümörlerine neden olabilir.

Kimler Brooke-Spiegler Sendromuna Sahip Olabilir?

Her yaştan, ırktan ve cinsiyetten insan Brooke-Spiegler sendromuna sahip olabilir. Ancak ebeveynlerinden biri Brooke-Spiegler sendromu için genetik mutasyon taşıyorsa kişi bu durum için daha fazla risk altında demektir.

Brooke-Spiegler sendromu otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, ebeveynlerden birinin Brooke-Spiegler sendromu taşıyıcısı olduğu ve durumun belirtilerini göstereceği anlamına gelir. Onların çocuklarının Brooke-Spiegler sendromuna sahip olma ihtimali %50'dir.

Çoğu kişide belirtiler ilk olarak ergenlik çağında veya genç yetişkinlerde görülür. Tümörlerin sayısı genellikle 30'lu veya 40'lı yaşlarda artmaya başlar. Kadınlar genellikle erkeklerden ve daha fazla tümöre sahiptir.

Brooke-Spiegler Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktor öncelikle belirtiler, tıbbi geçmiş ve ailenin tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaktır. Ayrıca fiziki muayene de yapacaktır.

Doktor Brooke-Spiegler sendromundan şüphelenirse, bir cilt biyopsisi yapacaktır. Tümör içindeki hücrelerden bir örnek alınır. Daha sonra numune mikroskop altında incelenmesi için bir laboratuvara gönderilir.

Doktor ayrıca genetik de test önerebilir. Bu test genlerde Brooke-Spiegler sendromuna neden olan değişiklikleri bulabilir.

Brooke-Spiegler Sendromu Tamamen Tedavi Edilebilir mi?

Ne yazık ki Brooke-Spiegler sendromuna yönelik, onu tamamen ortadan kaldıran tedavisi yoktur. Ancak tümörleri çıkarmak ve Brooke-Spiegler sendromunun kötüleşmesini önlemek için bazı tedaviler vardır.

Brooke-Spiegler Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Doktor tümörleri çıkarmak için ameliyat önerebilir. Tümörleri kesip çıkarmak için keskin bir bıçak (neşter) kullanırlar (cerrahi eksizyon). Doktor çevredeki deriyi veya kafa derisini mümkün olduğunca korumaya çalışacaktır.

Geniş kafa derisi alanlarının çıkarılması gerekiyorsa, doktor bölünmüş kalınlıkta deri grefti önerebilir. Cerrah vücudun başka bir bölgesinden, genellikle kalçadan veya üst uyluktan bir kat deri çıkaracaktır. Bu deri yaraları kapatmak ve onların iyileşmesine yardımcı olmak için kullanılır.

Brooke-Spiegler sendromunu tedavi etmek için diğer prosedürler şunlardır:

• Lazerlerin çevredeki dokuya zarar vermeden ince deri katmanlarını çıkardığı karbondioksit lazer yüzey yenileme.
• Aşırı soğuğun tümör dokusunu dondurduğu kriyoterapi.
• Dönen bir aletin cildin üst tabakasını kaldırdığı dermabrazyon.
• Elektrik akımının tümörlerdeki dokuyu kuruttuğu elektrodessikasyon.
• Elektrik akımının tümörleri yok ettiği fulgurasyon.
• Elektrik darbeli küçük bir iğnenin tümörü yakıp yok ettiği yöntem olan hyfrecation.
• Cerrahın test için tümörü etrafındaki sağlıklı doku sınırıyla birlikte kestiği Mohs cerrahisi.
• Işığın tümörleri yok etmek için ilaçları (fotosensitizerler) aktive ettiği fotodinamik terapi.

Doktor ayrıca tümörlerin büyümesini durdurmaya yardımcı olabilecek ilaçlar da önerebilir.

Brooke-Spiegler Sendromu Riski Nasıl Azaltılabilir?

Ne yazık ki Brooke-Spiegler sendromu riski azaltılamaz ancak tedavi, sahip olunan tümörlerin sayısını ve boyutunu azaltmaya yardımcı olabilir.

Brooke-Spiegler Sendromuna Sahip Olanları Neler Bekler?

Brooke-Spiegler sendromu ömür boyu süren bir sağlık sorunudur ancak Brooke-Spiegler sendromuna sahip kişiler hayatlarını dolu dolu yaşayabilirler.

Brooke-Spiegler sendromuna sahip kişilerin yaklaşık %5 ila %10'unda kötü huylu tümörler gelişir. Brooke-Spiegler sendromuna sahip kişilerde şu riskler artmıştır:

• Adenokarsinom kanserleri.
• Bazal hücreli karsinom.
• Adenoid kistik karsinom gibi tükürük bezi kanseri.
• Sarkomatoid karsinom.
• Skuamöz hücreli karsinom.

Brooke-Spiegler Sendromu Tekrar Eder mi?

Tümörlerin yeniden oluşması yaygındır. Yeni tümörleri çıkarmak için daha fazla ameliyata veya başka tedavilere ihtiyaç olabilir.

Brooke-Spiegler Sendromuna Sahip Olan Kişiler Kendine Nasıl Bakabilir?

Kişi, bir dermatoloğa sık sık cilt muayenesi yaptırarak kendine bakmaya devam edebilir. Yılda en az bir kez cilt muayenesi yaptırılmalıdır. Sık tekrarlayan tümörleri olan bazı kişiler her üç veya dört ayda bir doktorlarına görünmelidir. Kişi ayda bir kez kendi kendine de cilt muayenesi yapabilir.

Ayrıca, güneşten zarar görmüş cilt ve cilt kanserini önlemeye yardımcı olmak için güneş kremi kullanılmalıdır.

Ne Zaman Doktoru Ziyaret Etmek Gerekir?

Aşağıdaki şekillerde herhangi bir kitle fark edilirse derhal bir doktora görünülmelidir:

• Ağrılı.
• Kanayan.
• Renk değiştiren.
• Çabuk büyüyen.
• Yara gibi görünme (ülserli).

Kişi hamile kalmayı planlıyorsa, genetik danışmanlık hakkında doktoruyla konuşmak isteyebilir.

Brooke-Spiegler Sendromunun Nörofibromatozisten Farkı Nedir?

Hem Brooke-Spiegler sendromu hem de nörofibromatozis öncelikle iyi huylu tümörlere neden olan genetik durumlardır. Ancak Brooke-Spiegler sendromu esas olarak ciltte tümörlere neden olurken, nörofibromatozis hem ciltte hem de cildin altında ve sinirler boyunca tümörlere neden olur.

Üç tip nörofibromatozis vardır:

• Nörofibromatozis tip 1 (NF1): Tümörler (nörofibromlar) cildin üzerinde veya altında oluşur.
• Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Tümörler (schwannomlar) beynin ve omuriliğin (periferik sinir sistemi) sinirlerinde oluşur. Bu tümörler genellikle işitmeyi kontrol eden sinirleri (işitme sinirleri) etkiler.
• Schwannomatozi: Bu, periferik sinir sistemindeki sinirlerde schwannomların oluşmasıdır. Bu tümörler genellikle işitme sinirlerinizi etkilemez.

Özellikle yüzde ve kafada cilt tümörleri olması son derece üzücü olabilir. Brooke-Spiegler sendromu tümörleri genellikle iyi huylu olsa da zaman geçtikçe yayılabilir. Doktorlar bu tümörleri çıkarmak için ameliyat gibi tedaviler önerebilirse de tümörler tekrar büyüyebilir. Sık cilt muayeneleri, doktorların kötü huylu tümörleri erken bir aşamada yakalamasına yardımcı olacaktır. Tedavi ile günlük aktivitelere daha az endişe ile dönebilmek mümkün hale gelir.