يحدث مرض العظم الزجاجي من النوع الأول عندما يتم تحور واحد أو أكثر من الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين ولا يمكن أن تعمل. الكولاجين هو بروتين هام يوجد في بنية العظام وضروري لاستمرارية العظام. في الحالات التي لا يتم فيها إنتاج الكولاجين بشكل كافٍ ، يمكن رؤية بعض الاضطرابات الهيكلية في الجسم ، مما يجعل العظام أكثر ضعفًا ويسهل تكسيرها. يمكن القول أن الأشخاص الذين يعانون من مرض العظام الزجاجية يعانون من انخفاض كثافة العظام
يمكن أن يتم تشخيص ونوع تكون العظم الناقص من قبل اختصاصي الغدد الصماء لدى الأطفال من خلال الفحص ، واختبارات الدم والبول ، والرسوم البيانية للعظام ، وقياسات كثافة العظام. يمكن الحصول على مزيد من المعلومات التفصيلية حول نوع ووراثة المرض من خلال التحليل الجيني
مشاكل العظام التقليدية في مرض العظام الزجاجية هي كسور العظام الطويلة المتكررة وما يرتبط بها من تشوهات في العظام ، ورخاوة واسعة في الأربطة ، وقصر القامة ، والجنف ، وكسور الضغط الصغيرة في العمود الفقري ، وكسور الشد المميزة في الكوع ، وفقدان الموضع بين الجمجمة والرقبة الفقرات التي قد تسبب مشاكل في الجهاز العصبي
من خلال التقييم والأشعة السينية التي يجريها جراح عظام الأطفال في مرض العظام الزجاجية ، يمكن معالجة الأطفال من الكسور التي تحدث منذ لحظة الولادة ويمكن منع حدوث كسور جديدة. بالإضافة إلى ذلك ، من خلال العلاجات الدوائية التي يمكن أن تُعطى منذ الطفولة ، يمكن زيادة كثافة العظام وتقليل تواتر الكسور
مع تطور المسامير التلسكوبية في السنوات الأخيرة ، يمكن منع تشكل الكسور دون وقف زيادة الطول لدى هؤلاء المرضى. نتائج هذه الجراحة التي يتم إجراؤها على المرضى المناسبين مرضية تمامًا