Lökodistrofi Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Lökodistrofi Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Lökodistrofi, 50'den fazla kalıtsal nörolojik bozukluktan oluşan bir grubu tanımlamaktadır. Bu hastalıklar beyin ve omurgadaki sinir hücreleri üzerindeki koruyucu örtü olan miyelini etkiler. Lökodistrofiler bebeklerde, çocuklarda ve bazen yetişkinlerde ilerleyici nörolojik fonksiyon kaybına neden olur. Lökodistrofiler 7.000 canlı doğumdan yaklaşık 1'ini etkiler.

Lökodistrofi Nedir?

Lökodistrofiler bir grup nadir nörolojik (sinir sistemi) hastalıktır. Beyin ve omurilikteki beyaz maddeyi etkilerler. Beyaz madde, yalıtılmış sinir liflerinden oluşan dokudur.

Lökodistrofiler, sinir hücrelerini kaplayan koruyucu yalıtım olan miyelini hedef alır. Miyelin olmadan sinirler iyi iletişim kuramaz. Lökodistrofiler ilerleyici nörolojik fonksiyon kaybına yol açar. Beyin ve vücut birbirinden sinyal alamaz. Bu hastalıklar genellikle ölümcüldür.

Farklı Lökodistrofi Türleri Var mıdır?

Araştırmacılar 50'den fazla lökodistrofi türü tespit etmişlerdir. Hala yeni türler keşfetmeye devam edilmektedir. Her lökodistrofi formu farklı bir gen mutasyonunun (değişiminin) sonucudur ve farklı semptomlara neden olur.

Kimler Lökodistrofiye Yakalanır?

Lökodistrofiler genellikle bebekleri ve küçük çocukları etkiler ancak hastalığın bazı formları insanlar yetişkin olana kadar semptomlara neden olmaz. Lökodistrofilerin çoğu erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. Ancak Pelizaeus-Merzbacher hastalığı gibi bazı türleri çoğunlukla erkeklerde görülür. Bazı etnik gruplarda belirli lökodistrofiler için risk daha yüksektir.

Lökodistrofi Ne Kadar Yaygındır?

Her bir lökodistrofi türü nadir olmakla birlikte yaklaşık 7.000 canlı doğumdan 1'ini etkilerler.

Lökodistrofiye Ne Sebep Olur?

Lökodistrofi genlerde meydana gelen değişikliklerin (mutasyonların) bir sonucudur. Bu genler miyelinin büyümesini veya işlevini kontrol eder. Bu koruyucu örtü olmadan sinir hücreleri düzgün çalışmaz.

Lökodistrofilerin çoğu, genleri çocuklarına aktaran ebeveynlerden kaynaklanır (kalıtsal) ancak bazen gen mutasyonları hücreler büyürken ve bölünürken aniden ortaya çıkar.

Hastalığa yakalanmadan mutasyona uğramış bir lökodistrofi genine sahip olmak mümkündür. Bu durum kişinin taşıyıcı olduğu anlamına gelir. Taşıyıcılar mutasyona uğramış genleri yine de çocuklarına aktarabilir.

Lökodistrofinin Belirtileri Nelerdir?

Lökodistrofi belirtileri farklı hastalık türlerine göre büyük ölçüde değişir ancak hastalığın çoğu biçimi nörolojik işlevin kademeli olarak kaybıyla sonuçlanır. Bu, vücut ve beynin birbiriyle konuşmakta sorun yaşadığı anlamına gelir. Lökodistrofiler aşağıdakilerle ilgili sorunlara neden olabilir:

• Denge.
• Nefes alma.
• Biliş (öğrenme, düşünme, hatırlama).
• Yeme ve yutma.
• İşitme.
• Hareket, denge ve koordinasyon.
• Konuşma.
• Görme.

Farklı Lökodistrofi Türlerinin Bazı Belirtileri Nelerdir?

Her lökodistrofi türü farklı semptomlara neden olur. Bazıları şunlardır:

• Adrenolökodistrofi (ALD): En yaygın lökodistrofidir. Beyaz maddeyi ve hormon üretimini kontrol eden adrenal bezi etkiler. Belirtiler çocuklukta veya erken yetişkinlikte başlar. Nöbetlerden felce (kas fonksiyon kaybı) kadar değişir.
• Yetişkin başlangıçlı otozomal dominant lökodistrofi (ADLD): 40 veya 50 yaş civarında ortaya çıkar. Beyin hücresi gelişimini ve miyelin üretimini engeller. ADLD hareket ve biliş (düşünme ve hatırlama) ile ilgili sorunlara neden olur. Ayrıca kan basıncı ve kalp atış hızı gibi istemsiz (otomatik) vücut fonksiyonlarını da etkiler.
• Alexander hastalığı: Beyin hücrelerinde protein kümelerinin oluşmasına neden olur. Yeni doğanlarda veya çocuklarda gelişir. Hastalık gelişimsel gecikmelere ve motor becerilerin (kas hareketi) kaybına yol açar.
• Canavan hastalığı: Beyinde süngerimsi, sıvı dolu boşlukların oluşmasına neden olur. Beynin beyin kimyasallarını metabolize etmesini (parçalamasını) ve miyelin oluşturmasını engeller. Belirtiler genellikle erken bebeklik döneminde ortaya çıkar.
• Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX): Vücutta anormal yağ depolanmasına neden olur. Beyaz maddeyi, tendonları (kası kemiğe bağlayan doku) ve kalbi etkiler. Belirtiler çocuklukta ortaya çıkar ve yetişkinlikte ilerler.
• Merkezi sinir sistemi hipomiyelinasyonlu çocukluk çağı ataksisi (CACH): Miyelin oluşumunu bozar. Buna kaybolan beyaz madde (VWM) hastalığı da denir. CACH, yaşamın ilk 5 yılında optik atrofiye (gözdeki ana sinirin bozulması) ve konuşma kaybına neden olur. Ayrıca nöbetlere, ataksiye (denge ve hareket sorunları) ve spastisiteye (anormal kas gerginliği) yol açar.
• Krabbe hastalığı: Globoid hücre lökodistrofisi olarak adlandırılır. Yağ asitlerinin birikmesine ve miyelini tahrip etmesine neden olur. Hastalık nöbetlere, gelişimde gecikmelere ve periferik nöropatiye neden olabilir. Belirtiler genellikle erken bebeklik döneminde ortaya çıkar.
• Metakromatik lökodistrofi: Lipidlerin (yağların) beyaz madde ve sinirlerde birikerek toksik hale gelmesine neden olur. Bebeklerde, çocuklarda veya yetişkinlerde görülebilir. Komplikasyonlar arasında nöbetler, bunama ve körlük yer alır.
• Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMD): Miyelin üretiminde sorunlara neden olur. Çoğunlukla erkekleri etkiler. Hastalık kas hareketi, denge ve zihinsel işlevlerde sorunlara yol açabilir.
• Refsum hastalığı: Hücrelerde bir yağ asidinin birikmesine ve miyeline zarar vermesine neden olur. Yetişkin Refsum hastalığı (ARD) beyin, gözler, karaciğer, böbrekler ve kemiklerde sorunlara yol açar. İnfantil Refsum hastalığı kas hareketlerini etkiler.

Lökodistrofi Nasıl Teşhis Edilir?

Doktor:

• Belirtileri değerlendirir.
• Fiziksel ve nörolojik muayeneler yapar.
• Kişisel ve aile sağlık geçmişini gözden geçirir.

Diğer testler şunları içerebilir:

• DNA'daki mutasyona uğramış genleri kontrol etmek için kan ve tükürük testleri.
• Beyin ve omurilikteki beyaz maddeyi kontrol etmek için MR veya BT taraması gibi görüntüleme incelemeleri.

Testlerle bile lökodistrofinin geniş kapsamlı semptomları nedeniyle teşhis edilmesi zordur. Birçok lökodistrofiye tanı konulamamaktadır.

Lökodistrofi Nasıl Tedavi Edilir?

Lökodistrofiti ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Aşağıdaki çeşitli tedaviler semptomları hafifletebilir ve bazı nörolojik fonksiyonların korunmasını sağlayabilir:

• Nöbetler, kas gerginliği ve hareket sorunları için ilaç tedavisi.
• Yeme ve yutma sorunları için beslenme tedavisi veya beslenme tüpleri.
• Böbreküstü bezi işlev bozukluğu için hormon tedavisi.
• Hareketlilik, denge, konuşma ve diğer beceriler için fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi.

Kök hücre veya kemik iliği nakli bazı lökodistrofi türlerini iyileştirebilir. Chenodeoxycholic acid (CDCA) replasman tedavisi, erken teşhis edilirse CTX'i tedavi edebilir. CTX şu anda lökodistrofinin tedavi edilebilir tek şeklidir.

Lökodistrofi Nasıl Önlenebilir?

Lökodistrofiyi önlemenin bir yolu yoktur. Genetik testler, genleri çocuklara veya torunlara aktarma riskini belirlemeye yardımcı olabilir.

Lökodistrofisi Olan Kişilerde Hastalığın Seyri Nasıldır?

Lökodistrofiler ilerleyicidir, bu nedenle nörolojik sorunlar zamanla daha da kötüleşir. Genellikle ölümcüldürler. Lökodistrofisi olan birçok çocuk ergenlik çağına gelmeden hayatını kaybeder. Bazı insanlar yetişkinliğe kadar hayatta kalır.

Lökodistrofi Gen Mutasyonuna Sahip Olanlar Ne Yapmalıdır?

Kişi lökodistrofiye neden olan bir gen mutasyonunun taşıyıcısıysa genetik danışmanlık almayı değerlendirebilir. Bir genetik danışman aile geçmişini inceler ve mutasyona uğramış bir geni çocuklara veya torunlara geçirme riskini belirlemeye yardımcı olur.

Lökodistrofiler nadir görülen, kalıtsal nörolojik bozukluklardır. Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin etrafındaki koruyucu örtü olan miyelini etkilerler. Sinirler miyelin olmadan iyi iletişim kuramazlar. Lökodistrofiler, nöbetler ve zihinsel bozukluklar da dahil olmak üzere bir dizi belirtiye neden olur. İlaç tedavisi ve rehabilitasyon gibi terapiler semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir ancak lökodistrofi için bir tedavi yoktur. Bu durum genellikle ölümcüldür.