ما هو الثلاسيميا؟ ما هي الأعراض وطرق العلاج؟ وسنتحدث عن تفاصيل الموضوع في مقالنا الذي يحمل عنوان. الثلاسيميا هو مرض دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. تشمل أنواع الثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا. يمكن أن يسبب لك مرض الثلاسيميا أعراضًا تشبه أعراض فقر الدم والتي تتراوح من خفيفة إلى شديدة. قد يتكون العلاج من نقل الدم والعلاج باستخلاب الحديد

ما هو الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو مرض دم وراثي. يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء. يسمح لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم وتغذية خلايا الجسم الأخرى

إذا كان الشخص مصابًا بالثلاسيميا، فإن جسمه ينتج كمية أقل من بروتين الهيموجلوبين الصحي وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء الصحية. ويسمى وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء فقر الدم. نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء تلعب دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى الأنسجة في الجسم، فإن عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة يمكن أن يحرم الخلايا في الجسم من الأكسجين الذي تحتاجه لإنتاج الطاقة والنمو

كيف يؤثر الثلاسيميا على الجسم؟

وبمرور الوقت، يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر دم خفيف أو شديد ومضاعفات أخرى (مثل زيادة الحديد). أعراض فقر الدم هي كما يلي

التعب

صعوبة في التنفس

لا تشعر بالمرض

الدوخة

الجلد الشاحب

من هو المعرض لخطر الثلاسيميا؟

ظهرت الطفرات الجينية التي تسبب مرض الثلاسيميا كحماية جزئية ضد الملاريا لدى البشر. ولذلك، فإن مرض الثلاسيميا يؤثر على الأشخاص الذين تربطهم روابط أسلاف بأجزاء من العالم حيث تنتشر الملاريا، مثل أفريقيا وجنوب أوروبا وغرب وجنوب وشرق آسيا. الثلاسيميا مرض وراثي، أي أن الحالة تنتقل من الأب البيولوجي إلى الطفل

ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا؟

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية: سلسلتين ألفا جلوبين وسلسلتين بيتا جلوبين. يحتوي كل شريط – ألفا وبيتا – على معلومات وراثية، أو جينات، تنتقل من الآباء. يمكن اعتبار هذه الجينات بمثابة رموز أو برامج تتحكم في كل سلسلة من الهيموجلوبين. إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا، فأنت مصاب بالثلاسيميا

تتكون سلاسل بروتين ألفا جلوبين من أربعة جينات، اثنان من كل من الوالدين

تتكون سلاسل بروتينات بيتا جلوبين من جينتين، واحدة من كل والد

يعتمد نوع الثلاسيميا لديك على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو بيتا تحتوي على عيب وراثي. سيحدد مدى الخلل مدى خطورة الوضع

ما هي أنواع الثلاسيميا؟

يتم تصنيف الثلاسيميا على أنها ثانوية ومتوسطة وكبيرة لوصف مدى خطورة الحالة. تمثل هذه التسميات النطاق الذي قد يعني فيه وجود الثلاسيميا الإصابة بأعراض فقر الدم الخفيفة أو عدم وجود أعراض على الإطلاق. قد لا تكون هناك حاجة دائمًا للعلاج. الثلاسيميا الكبرى هي أخطر أشكال الثلاسيميا وتتطلب عادة علاجًا منتظمًا

هناك نوعان من مرض الثلاسيميا، سُميوا على اسم عيوب في هذه السلاسل: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا

ألفا ثلاسيميا

يتم توريث أربعة جينات تشكل سلاسل بروتين ألفا جلوبين، اثنتان من كل من الوالدين. عندما يكون هناك خلل في واحد أو أكثر من الجينات، يتم تطوير مرض ألفا ثلاسيميا. إن عدد الجينات المعيبة التي يرثها الشخص سيحدد ما إذا كان سيعاني من أعراض فقر الدم و(إذا كان الأمر كذلك) مدى شدتها

يعني وجود جين ألفا المعيب أو المفقود أنه لن تظهر أي أعراض. الاسم الآخر لهذه الحالة هو ألفا ثلاسيميا الدنيا

يعني وجود جينات ألفا معيبة أو مفقودة أنه سيتم ظهور الأعراض ومن المحتمل أن تكون خفيفة. اسم آخر هو ألفا ثلاسيميا الصغرى

وجود ثلاثة جينات ألفا معيبة أو مفقودة يعني ظهور أعراض متوسطة إلى شديدة. اسم آخر لهذه الحالة هو مرض الهيموجلوبين

أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة عادة ما تؤدي إلى الوفاة. في الحالات النادرة التي ينجو فيها المولود الجديد، من المرجح أن تكون هناك حاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة. الاسم الآخر لهذه الحالة هو متلازمة هيدروبس الجنين 

بيتا ثلاسيميا

يتم وراثة جينات بيتا جلوبين، واحد من كل من الوالدين. تعتمد أعراض فقر الدم ومدى خطورة الحالة على عدد الجينات المعيبة والجزء المعيب من سلسلة بروتين بيتا جلوبين

ويعني وجود جين بيتا المعيب أو المفقود ظهور أعراض خفيفة. الاسم الآخر لهذه الحالة هو بيتا ثلاسيميا الثانوية

وجود جينات بيتا معيبة أو مفقودة يعني ظهور أعراض متوسطة إلى حادة. النسخة المتوسطة تسمى الثلاسيميا المتوسطة. ويطلق على الثلاسيميا بيتا الأكثر شدة، والتي تنطوي على طفرتين جينيتين، اسم بيتا ثلاسيميا الكبرى أو فقر الدم كولي

ما هي أعراض الثلاسيميا؟

ستعتمد تجربتك على نوع الثلاسيميا الذي تعاني منه ومدى خطورته

بدون أعراض ظاهرة

إذا كان جين ألفا مفقودا، فمن المحتمل ألا يكون هناك أي أعراض. إذا كنت تفتقد جينين ألفا أو جين بيتا واحدا، فقد لا تظهر عليك أي أعراض أو قد تظهر عليك أعراض خفيفة لفقر الدم مثل التعب

أعراض خفيفة إلى متوسطة

بيتا ثلاسيميا الوسيطة يمكن أن تسبب أعراض فقر الدم الخفيف، بالإضافة إلى الأعراض التالية المرتبطة بالمرض الأكثر اعتدالا

مشاكل في النمو

تأخر سن البلوغ

تشوهات العظام، مثل هشاشة العظام

تضخم الطحال

قد تحتاج في نهاية المطاف إلى عملية جراحية لتصحيح مشاكل الهيكل العظمي. إذا أصبح الطحال كبيرًا للغاية، فقد يحتاج الطبيب إلى إزالته

أعراض حادة

يؤدي فقدان جينات ألفا الثلاثة (مرض الهيموجلوبين H) عادةً إلى ظهور أعراض فقر الدم عند الولادة ويؤدي إلى فقر الدم الوخيم طوال الحياة. يسبب بيتا ثلاسيميا الكبرى (فقر الدم كولي) أعراض فقر الدم الشديدة التي عادة ما تكون ملحوظة في سن الثانية

تشمل أعراض فقر الدم الوخيم تلك المرتبطة بمرض خفيف إلى معتدل. تشمل الأعراض الإضافية ما يلي

مرض فقدان الشهية

الجلد الشاحب أو المصفر (اليرقان)

بول داكن اللون أو بلون الشاي

بنية عظام غير منتظمة في الوجه

كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟

وعادة ما يتم تشخيص الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة لأن الأعراض تظهر عادة في أول عامين من حياة الطفل

قد يطلب الطبيب إجراء اختبارات دم مختلفة لتشخيص مرض الثلاسيميا، مثل

تعداد الدم الكامل (الهيموجرام)، والذي يتضمن قياسات الهيموجلوبين وكمية (وحجم) خلايا الدم الحمراء. يمتلك الأشخاص المصابون بالثلاسيميا عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين أقل من الطبيعي. وقد يكون لديهم أيضًا خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي

يمكن أن يشير عدد الخلايا الشبكية (مقياس لخلايا الدم الحمراء الشابة) إلى أن النخاع العظمي لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء

ستُظهر دراسات الحديد ما إذا كان فقر الدم ناجمًا عن نقص الحديد أو الثلاسيميا

يستخدم التحليل الكهربي للهيموجلوبين لتشخيص بيتا ثلاسيميا

يستخدم الاختبار الجيني لتشخيص مرض ألفا ثلاسيميا

كيف يتم علاج الثلاسيميا؟

العلاجات القياسية لمرض الثلاسيميا الكبرى هي نقل الدم وإزالة معدن ثقيل من الحديد

يتضمن نقل الدم حقن خلايا الدم الحمراء من خلال الوريد لاستعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء الصحية والهيموجلوبين. يتم إجراء عمليات نقل الدم كل أربعة أشهر في حالة الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، وكل أسبوعين إلى أربعة أسابيع في مرض الثلاسيميا بيتا الكبرى. قد تكون عمليات نقل الدم مطلوبة في بعض الأحيان لمرض الهيموجلوبين أو الثلاسيميا المتوسطة بيتا (على سبيل المثال خلال أوقات العدوى)

عملية إزالة معدن ثقيل من الحديد تتضمن إزالة الحديد الزائد من الجسم. الخطر الآخر لنقل الدم هو أنه يمكن أن يسبب زيادة في الحديد. الكثير من الحديد يمكن أن يضر بالأعضاء. إذا كنت تتلقى عمليات نقل دم متكررة، فسيتم استخدام العلاج باستخلاب الحديد (المتوفر على شكل حبوب)

مكملات حمض الفوليك يمكن أن تساعد الجسم على تكوين خلايا دم صحية

إن زرع النخاع العظمي والخلايا الجذعية من متبرع ذي صلة متوافق هو العلاج الوحيد الذي يشفي مرض الثلاسيميا. ويعني التوافق أن خلايا المتبرع تحتوي على نفس أنواع البروتينات، التي تسمى مستضدات الكريات البيض البشرية، على سطحها مثل متلقي عملية الزرع. سيقوم الطبيب بحقن الخلايا الجذعية لنخاع العظم من المتبرع إلى مجرى الدم أثناء الإجراء. ستبدأ الخلايا المزروعة في تكوين خلايا دم جديدة وصحية في غضون شهر

لوسباترسيبت هو حقنة تعطى كل ثلاثة أسابيع ويمكن أن تساعد الجسم على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء. تمت الموافقة عليه في الولايات المتحدة لعلاج الثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم

ما هي مضاعفات مرض الثلاسيميا؟

قد يحصل الجسم على كمية كبيرة جدًا من الحديد (زيادة الحديد) بسبب عمليات نقل الدم المتكررة أو المرض نفسه. الكثير من الحديد يمكن أن يضر بالقلب والكبد ونظام الغدد الصماء. يتضمن نظام الغدد الصماء الغدد التي تنتج الهرمونات التي تنظم العمليات في الجسم

يمكن أن تحدث حالات عدوى خطيرة في كثير من الأحيان، خاصة إذا كنت تتلقى عمليات نقل دم عديدة. يمكن أن تنتقل العدوى بالدم الذي تم تلقيه أثناء عملية نقل الدم. ولمنع حدوث ذلك، يقوم الأطباء بفحص الدم المتبرع به بعناية أثناء عمليات نقل الدم

هل يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا؟

لا يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا، لكن الاختبارات الجينية يمكنها الكشف عما إذا كان المريض أو شريكه يحمل هذا الجين. معرفة هذه المعلومات يمكن أن تساعد المرأة على التخطيط لحملها إذا كانت تخطط للحمل

إذا اشتبه شخص ما في أنه أو شريكه يحمل طفرات جينية في مرض الثلاسيميا، فيجب عليه التحدث إلى استشاري الجينات للحصول على إرشادات بشأن تنظيم الأسرة

هل يمكن علاج الثلاسيميا؟

إن زرع نخاع العظم من أحد الأخوة المناسبين يوفر أفضل فرصة لعلاج مرض الثلاسيميا. لسوء الحظ، فإن معظم مرضى الثلاسيميا ليس لديهم شقيق متبرع مناسب. بالإضافة إلى ذلك، فإن زراعة نخاع العظم هي إجراء عالي الخطورة يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، بما في ذلك الوفاة

يجب على الشخص أن يرى طبيبًا متخصصًا في مرض الثلاسيميا لتحديد ما إذا كان مرشحًا لعملية زرع أم لا. إن اختيار مستشفى كبير الحجم يجري عمليات زراعة نخاع العظم بشكل روتيني يقلل من خطر حدوث مضاعفات ويزيد من فرص العلاج

ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالثلاسيميا؟

إذا كان الشخص يعاني من مرض الثلاسيميا الخفيف، فيجب أن يتمتع بمتوسط عمر متوقع طبيعي. حتى لو كانت الحالة معتدلة أو شديدة، فإن فرص البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل تكون عالية إذا تم اتباع برنامج العلاج (عمليات نقل الدم والعلاج بخلخ الحديد)

تعد أمراض القلب الناجمة عن زيادة الحديد السبب الرئيسي للوفاة لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا، لذلك من المهم للغاية الاستمرار في العلاج باستخلاب الحديد

ما نوع الرعاية المطلوبة؟

ستكون هناك حاجة إلى تعداد دم كامل متكرر واختبارات الحديد في الدم. قد يوصي الطبيب بإجراء اختبارات سنوية لوظائف القلب ووظائف الكبد. قد يوصى أيضًا بإجراء اختبارات العدوى الفيروسية (يزيد مرض الثلاسيميا من خطر الإصابة ببعض أنواع العدوى الخطيرة). ستكون هناك حاجة أيضًا إلى إجراء اختبار سنوي لزيادة الحديد في الكبد

الثلاسيميا حالة قابلة للعلاج. تعتمد الأعراض وأنواع العلاجات المطلوبة وعدد مرات الحاجة إليها على مدى اعتدال مرض الثلاسيميا أو شدته. يجب على الشخص أن يستشير طبيبه كيف ستحدد حالته مدى حاجته إلى الرعاية المستمرة. إذا تم التخطيط للحمل وكان الشخص يشتبه في أنه أو شريكها يحمل جينات الثلاسيميا، فيجب عليها طلب المشورة من استشاري الجينات وإجراء الاختبارات اللازمة