Prader-Willi Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir?

Prader-Willi Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Prader-Willi sendromu, bir çocuğun metabolizması üzerinde etkisi olan nadir bir genetik durumdur. Çocuğun vücudunu ve davranışlarını da etkileyebilir. Bu durum çocuğun güçlü bir iştaha sahip olmasına ve yemeklerden sonra tok hissetmemesine neden olur. Destekleyici terapiler ve diyet yönetimi Prader-Willi sendromunun tedavi edilmesine ve çocuğun sağlığını etkileyebilecek komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur.

Prader-Willi Sendromu Nedir?

Prader-Willi sendromu, çocuğun metabolizmasını etkileyen ve vücudunda ve davranışlarında değişikliklere neden olan nadir bir genetik durumdur. Erken bebeklik döneminde şiddetli düşük kas tonusu ve zayıf beslenmenin ardından 2 ila 6 yaş arasında muazzam bir iştah gelişir. Aşırı yeme kontrol altına alınmazsa bu durum ciddi obeziteye yol açabilir.

Prader-Willi sendromu tipik olarak çocukluktaki dönüm noktalarında ve ergenlikte de gecikmeye neden olur. Nadiren de olsa yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve bunlar arasında solunum yolu hastalıkları, obeziteye bağlı kardiyovasküler sorunlar, uyku apnesi ve diyabet yer alır.

Prader-Willi Sendromu Kimleri Etkiler?

Üreme hücreleri oluşurken rastgele ortaya çıkan genetik bir durum olduğu için herkes Prader-Willi sendromu geliştirebilir. Nadir durumlarda, biyolojik aile geçmişinde varsa bu durum kişiye miras kalabilir.

Prader-Willi Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Prader-Willi sendromu dünya genelinde tahminen 10.000 ila 30.000 kişiden 1'ini etkilemektedir.

Prader-Willi Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Prader-Willi sendromu her kişiyi farklı şekilde etkiler. Bebeklik döneminde ortaya çıkan belirtiler şunları içerebilir:

• Zayıf bir ağlama.
• Letarji (yorgunluk).
• Zayıf beslenme yeteneği.
• Zayıf kas tonusu (hipotoni).

Çocuğun vücudunu etkileyen belirtiler doğumda mevcut olabilir ancak büyüdükçe daha belirgin hale gelir. Bunlar şunları içerebilir:

• Badem şeklinde gözler.
• Uzun, dar bir kafa.
• Üçgen bir ağız.
• Kısa boy.
• Küçük eller ve ayaklar.
• Az gelişmiş cinsel organlar.

Çocuğun gelişimini ve davranışını etkileyen ek belirtiler şunlardır:

• Öfke nöbetleri, duygusal patlamalar veya inatçılık.
• Bilişsel gelişim ile ilgili sorunlar (zihinsel engellilik).
• Cilt karıştırma gibi obsesif veya kompulsif davranışlar.
• Uyku anormallikleri.
• Yemek yedikten sonra tatmin olmama veya alışılmadık derecede fazla miktarda yemek yeme (hiperfaji) gibi yeme zorlukları.

Hiperfaji, sınıf III obeziteye yol açabilir, bu da diyabet ve kalp hastalığı gibi diğer komplikasyonların olasılığını artırır.

Prader-Willi Sendromuna Ne Sebep Olur?

Kromozom 15 üzerindeki işlevini yitiren genler Prader-Willi sendromuna neden olur. Gebe kalındığında biyolojik ebeveynlerin her birinden kromozom 15'in bir kopyası miras alınır. Kromozom 15'in baba kopyası aktive olan veya açılan tek kopyadır. Anne kopyası ise kapalıdır. Her iki kopya da genlerin vücudun çalışması için gereken talimatları alması için gereklidir. Bu sürece genomik baskı denir.

Kromozom 15'teki bu genetik değişikliğin farklı nedenleri vardır:

• Kromozomal delesyon: Tüm Prader-Willi sendromu vakalarının yaklaşık %70'i, her hücrede baba kromozomu 15'in bir kısmı eksik olduğunda ortaya çıkar. Semptomlar, kromozom 15'in baba kopyasının eksik olması veya düzgün çalışmaması ve anne kopyasının kapalı olması nedeniyle ortaya çıkar.
• Maternal uniparental disomi: Prader-Willi sendromuna vakalarının yaklaşık %25'i, bir çocuk her biyolojik ebeveynden bir yerine kromozom 15'in iki maternal kopyasını miras aldığında meydana gelir. Bu, kromozom 15'in her iki kopyasının da aktif olmadığı için çalışmadığı anlamına gelir.
• Translokasyon: Tüm vakaların %1'inden daha azı, kromozom 15'in bir parçasının başka bir kromozoma taşınmasıyla meydana gelir. Bu, kromozomun ürettiği genlerin olması gereken yerde olmadıkları için etkisiz çalışmasına neden olur.

Kromozom 15, küçük nükleolar RNA'ların (snoRNA'lar) yapımı için talimatlar sağlamaktan sorumludur. SnoRNA'ların görevi diğer RNA moleküllerinin işlevini düzenlemektir. RNA molekülleri, hücrelerin vücuttaki birçok işlevi tamamlamasına yardımcı olan proteinleri oluşturur. Kromozom 15'teki bir değişiklik, snoRNA'ları oluşturma yeteneğini sınırlar veya bunlar işlerini doğru bir şekilde tamamlamak için ihtiyaç duydukları talimatları alamazlar.

Prader-Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktor, fiziki muayene ve genetik testlerden sonra Prader-Willi sendromunu teşhis edecektir. Muayene sırasında durumun fiziksel belirtilerini arayacak ve ailesine çocuğun yeme alışkanlıkları ve davranışları da dahil olmak üzere belirtileri hakkında sorular soracaktır. Doktor Prader-Willi sendromundan şüphelenirse, çocuğun DNA'sındaki değişikliklerden kaynaklanan anormallikleri tespit eden bir kan testi olan genetik bir test yapacaktır.

Prader-Willi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Prader-Willi sendromu tedavisi semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanır. Tedavi şunları içerebilir:

• Bebeklerin yeterli beslenmesine yardımcı olmak için özel biberon emzikleri gibi cihazlar.
• Düşük kalorili bir diyet ve ne kadar yediklerini yönetmek de dahil olmak üzere çocuğun düzgün yemesine yardımcı olmak.
• Erkek çocuklar için testosteron veya insan koryonik gonadotropi (HCG) ve kız çocuklar için östrojen gibi büyüme hormonu gibi belirli hormonların miktarını artıran ilaçlar.
• Fiziksel ve bilişsel işlevi iyileştirmek için fizik tedavi, konuşma-dil terapisi ve özel eğitim gibi destekleyici tedaviler.

Prader-Willi Sendromu ile İlişkili Komplikasyonlar Nelerdir?

Prader-Willi sendromlu birçok kişide aşırı yeme nedeniyle obezite gelişir. Obeziteden kaynaklanan komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kardiyak (kalp) sorunları.
• Diyabet (Tip 2).
• Hipertansiyon (yüksek tansiyon).
• Solunum (akciğer) sorunları.
• Uyku apnesi (uyku sırasında nefesin kesilmesi).

Obezite karmaşık ancak yönetilebilir bir durumdur. Çocuğun doktoru, çocuğa nasıl yardımcı olunabileceği ve komplikasyonların nasıl önlenebileceği konusunda rehberlik sunabilir.

Prader-Willi Sendromunu Nasıl Önlenebilir?

Prader-Willi sendromu önlenemez çünkü bu genetik bir durumdur. Birçok vaka, biyolojik ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sırasında yaptığı bir şeyin sonucu değil, öngörülemeyen rastgele bir genetik değişikliğin sonucudur. Genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riski hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir sağlık uzmanıyla genetik testler hakkında konuşulabilir.

Çocukta Prader-Willi Sendromu Varsa Ne Beklenmelidir?

Erken ve sürekli tedavi ile Prader-Willi sendromlu birçok birey normal bir yaşam süresine sahiptir. Okulda ekstra yardıma ihtiyaç duymak yaygındır. Prader-Willi sendromlu her bireyin mümkün olduğunca fazla bağımsızlık elde etmek için yaşam boyu desteğe ihtiyacı vardır. Doktor, çocuğun yemek yemesini yönetmesine yardımcı olabilecek bir yemek planı ve diyetin kolaylaştırılmasına yardımcı olmak için bir beslenme uzmanını ziyaret etmeyi önerebilir. Bir ruh sağlığı uzmanıyla görüşmek veya bir destek grubuna katılmak ebeveynler ve aileler için harika bir kaynaktır. Bu, ebeveynlerin uyum sağlamanın yollarını bulmalarına ve çocuklarının büyümelerine ve tam potansiyeline ulaşmalarına nasıl yardımcı olacaklarını öğrenmelerine yardım edebilir.

Prader-Willi Sendromunu Tümüyle Ortadan Kaldıran Bir Tedavi Var mıdır?

Prader-Willi sendromunu ortada kaldıran bir tedavi yoktur. Durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için araştırmalar devam etmektedir.

Ne Zaman Bir Doktoru Ziyaret Etmek Gerekir?

Çocukta Prader-Willi sendromu belirtileri olduğu fark edilirse bir doktoru ziyaret etmek gerekir. Çocuk, bebeklik döneminde gelişimsel kilometre taşlarını kaçırıyorsa bir sağlık uzmanına görünmek özellikle önemlidir. Erken teşhisle doktor, çocuğun durumunu yönetmeye, gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmasına yardımcı olmaya ve durumdan kaynaklanan komplikasyonları azaltmak için diyetini yönetmeye yardımcı olabilir.

Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?

• Çocuğumun obeziteden kaçınmasına nasıl yardımcı olabilirim?
• Çocuğumun tedavisi neleri içerecek?
• Çocuğumun ne tür davranış sorunları olabilir?
• Prader-Willi sendromlu hakkında bilgi edinmemize ve onunla başa çıkmamıza yardımcı olacak destek grupları var mı?
• Ailemdeki diğer kişiler genetik test yaptırmalı mı?

Ebeveynlerin, çocuklarının tedavisi olmayan nadir bir genetik rahatsızlığa sahip olduğunu öğrenmeleri üzücü olabilir. Çocuğun bakım ekibi, çocuk büyürken ve gelişirken ihtiyaç duyduğu bakımın sağlanabilmesi için aileye destek ve rehberlik sunacaktır. Çocuğun dönüm noktalarına ulaşması için yaşıtlarına göre daha fazla zamana ihtiyacı olabilir. Ayrıca komplikasyonları önlemek için yaşamları boyunca destekleyici bakıma ihtiyaç duyacaklardır. Hastalığın teşhisi veya çocuklara en iyi nasıl bakılabileceği gibi konular hakkında soruları olanlar bunları doktorlarıyla konuşmalıdır.