Miyelomeningosel Nedir? Belrtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Miyelomeningosel Nedir? Belrtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Miyelomeningosel fetüsün omurgasının ve omurilik kanalının doğumdan önce kapanmadığı bir doğum kusuru olan spina bifidanın bir türüdür. Doktorlar genellikle hamilelik sırasında miyelomeningosel teşhisi koyabilir ve bebeğin omurgasındaki açıklığı onarmak için hamilelik sırasında veya doğumdan sonra ameliyat gerçekleştirebilir.

Miyelomeningosel Nedir?

Miyelomeningosel (açık spina bifida olarak da bilinir), çocuğun omurgasının ve omurilik kanalının doğumdan önce kapanmadığı doğumsal bir durumdur (doğum kusuru). Miyelomeningosel bir tür nöral tüp defektidir.

Miyelomeningosel, hamileliğin ilk dört haftasında fetüste gelişir. Miyelomeningosel, tamamlanmamış nöral tüp kapanması ve bebeğin sırtından çıkıntı yapan sıvı dolu bir kese ile karakterizedir. Kese şunları içerir:

• Omuriliklerinin bir kısmı.
• Meninksler (omuriliği örten dokular).
• Sinirler.
• Beyin omurilik sıvısı (BOS).

Miyelomeningosel bebeğin omuriliği boyunca herhangi bir yerde meydana gelebilir. En yaygın olarak bellerinde (lomber ve sakral bölgeler) ortaya çıkar. Omuriliğin bir kısmı ve kesedeki sinirler hasar görür, bu da genellikle vücudun kesenin bulunduğu yerin altındaki kısmında güçsüzlük ve/veya his kaybıyla sonuçlanır. Bazı durumlarda kese açılır. Bu, doğumdan önce veya doğum sırasında bebeğin normal hareketleri nedeniyle meydana gelebilir.

Miyelomeningosel, spina bifidanın en ciddi türüdür ve kas güçsüzlüğü, mesane veya bağırsak kontrolünün kaybı ve/veya felç gibi orta ila ciddi engellere neden olur. Omurgasının alt kısmında miyelomeningoseli olan bebekler, omurgasının üst kısmında miyelomeningoseli olan bebeklere göre tipik olarak daha az şiddetli semptomlara sahiptir.

Nöral Tüp Defekti Nedir?

Nöral tüp defektleri beyin, omurga veya omurilikte görülen doğum kusurlarıdır (konjenital durumlar). Hamileliğin ilk ayı içinde, çoğu zaman kişi hamile olduğunu bile bilmeden ortaya çıkarlar. En yaygın iki nöral tüp defekti spina bifida ve anensefalidir.

Normalde hamileliğin ilk ayında fetüsün omurgasının iki tarafı; omuriliği, omurilik sinirlerini ve meninksleri (omuriliği kaplayan dokular) örtmek ve korumak için birleşir. Fetüsün gelişmekte olan beyni ve omurgası bu noktada nöral tüp olarak adlandırılır. Nöral tüpün oluşumuyla ilgili bir sorun varsa, bu bir nöral tüp defekti olarak kabul edilir.

Spina Bifida ve Miyelomeningosel Arasındaki Fark Nedir?

Spina bifida, omurga bölgesindeki nöral tüpün tamamen kapanmadığı herhangi bir doğumsal durumu (doğum kusurunu) ifade eder.

Spina bifida, nöral tüp uterusta (rahimde) tam olarak kapanmazsa çocuğun omurgası boyunca herhangi bir yerde meydana gelebilir. Bu olduğunda, omuriliği koruyan omurga oluşmaz ve olması gerektiği gibi kapanmaz. Bu durum genellikle çocuğun omuriliğinde ve sinirlerinde hasara neden olur.

Miyelomeningosel spina bifidanın bir türüdür (en şiddetli türü). Bebeğin sırtından çıkan, omurilik ve sinirlerinin bir kısmını içeren sıvı dolu bir keseyle sonuçlanır. Diğer spina bifida türleri arasında meningosel ve spina bifida occulta bulunur.

Meningosel ve Miyelomeningosel Arasındaki Fark Nedir?

Miyelomeningosel ve meningoselin her ikisi de spina bifida tipidir. Meningosel, bebeğin sırtındaki bir açıklıkta bir sıvı kesesi oluştuğunda meydana gelir ancak bebeklerin omurilikleri kesenin içinde değildir. Genellikle sinir hasarı çok azdır ya da hiç yoktur.

Miyelomeningoselde ise omurilik ve sinirlerin bir kısmı kesenin içindedir ve hasar görmüştür.

Miyelomeningosel Kimleri Etkiler?

Miyelomeningosel herhangi bir fetüsü etkileyebilir. Bilim insanları kesin nedeninden emin olmamakla birlikte, bebeğin miyelomeningosel geliştirme riskini artırabilecek bazı genetik, çevresel ve beslenme faktörlerini tanımlamışlardır.

Miyelomeningosel Ne Kadar Yaygındır?

Miyelomeningosel, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 1.645 doğumda görülen en yaygın merkezi sinir sistemi konjenital durumudur.

Miyelomeningoselin Belirti ve Semptomları Nelerdir?

Miyelomeningoseli olan bir bebeğin omurgası boyunca sırtının ortasından beline kadar sıvı dolu bir kese olacaktır. Doktorlar miyelomeningoseli genellikle hamilelik sırasında ultrason ile tespit edebilir.

Miyelomeningoseli olan bir bebekte başka doğumsal durumlar da mevcut olabilir. Miyelomeningoseli olan her 10 bebekten sekizinde hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) vardır.

Miyelomeningosel ile ilişkili omurilik veya kas-iskelet sistemi ile ilgili diğer sorunlar şunlardır:

• Siringomiyeli (omurilik içinde sıvı dolu bir kist).
• Kalça çıkığı.

Miyelomeningosele Ne Sebep Olur?

Doktorlar ve bilim insanları miyelomeningoselin nedenini henüz bilmemektedir ancak genetik, beslenme ve çevresel faktörlerin karmaşık bir kombinasyonu olduğuna inanmaktadırlar.

Özellikle, hamilelik öncesinde ve sırasında kişinin vücudundaki düşük folik asit seviyelerinin bu tür doğuştan gelen bir durumda rol oynadığı görülmektedir. Folik asit (veya folat) beyin ve omuriliğin fetal gelişimi için önemlidir.

Miyelomeningosel Doğumdan Önce Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar genellikle (ancak her zaman değil) aşağıdaki testleri kullanarak hamilelik sırasında fetüslerde miyelomeningoseli tespit ve teşhis edebilir:

• Kan testi: Doktor gebeliğin 16 ila 18. haftasında kandaki alfa-fetoprotein (AFP) miktarını ölçen bir tarama testi isteyecektir. Spina bifidalı bir fetüs taşıyan hamile kişilerin yaklaşık %75 ila %80'inde bu miktar normalden yüksektir. Seviye yüksekse doktor fetüsü daha iyi değerlendirmek için ultrason gibi başka testler isteyecektir.
• Fetal (doğum öncesi) ultrason: Hamilelik sırasında yapılan bir ultrason, miyelomeningosel teşhisi için en doğru yöntemdir. Doktorlar genellikle ilk trimesterde (gebeliğin 11 ila 14. haftaları) ve ikinci trimesterde (gebeliğin 18 ila 22. haftaları) ultrason yapılmasını önerir. Doktorlar ikinci trimester ultrason taraması sırasında miyelomeningoseli doğru bir şekilde teşhis edebilir.
• Amniyosentez: Fetal ultrason miyelomeningosel tanısını doğrularsa, doktor nadiren de olsa miyelomeningosel ile ilişkili genetik hastalıkları ekarte etmek için amniyosentez yaptırılmasını önerebilir. Amniyosentez sırasında doktor, fetüsü çevreleyen amniyotik keseden bir sıvı örneği almak için bir iğne kullanır. Bu test belirli riskler taşır. Süreç hakkında doktordan bilgi alınabilir.

Doktorlar, hamilelik sırasında teşhis edilmemişse doğumdan sonra miyelomeningoseli teşhis etmek için MR (manyetik rezonans görüntüleme) veya BT (bilgisayarlı tomografi) taraması gibi görüntüleme testlerini de kullanırlar.

Miyelomeningosel Nasıl Tedavi Edilir?

Miyelomeningosel tedavisi tipik olarak bebeğin omurgasındaki açıklığı onarmak için ameliyatı içerir.

Doktorlar ameliyatı doğumdan önce (fetal cerrahi) veya doğumdan kısa bir süre sonra (postnatal cerrahi) gerçekleştirebilir.

Miyelomeningoseli olan bebeklerde genellikle hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) vardır. Bebeğin beynindeki fazla sıvının boşaltılmasına yardımcı olmak için ventriküloperitoneal (VP) şant takılması gerekebilir.

Çoğu çocuk, omurilik ve omurilik sinirlerinin hasar görmesinden kaynaklanan sorunları yönetmek için ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyacaktır. Yaygın tedaviler arasında menenjit veya idrar yolu enfeksiyonları gibi enfeksiyonları tedavi etmek veya önlemek için antibiyotikler ve fizik tedavi yer alır.

Miyelomeningosel İçin Fetal Cerrahi

Doğumdan önce ameliyat (fetal cerrahi), miyelomeningoselin ciddiyetine ve hamile olan kişinin sağlığına bağlı olarak bir seçenektir. Bu tür ameliyatlar giderek yaygınlaşmaktadır.

Bu ameliyat semptomların daha da kötüleşmesini önleyebilirken, omurilikte veya sinirlerde zaten mevcut olan herhangi bir hasarı düzeltemez.

Doğum öncesi cerrahi ile ilişkili komplikasyonlar arasında, erken doğum doğum riskinin artması ve rahmin açılması, doğum sırasında rahimdeki kesiğin incelmesi veya yırtılması yer alır.

Miyelomeningosel İçin Doğum Sonrası Cerrahi

Bebeğin omurgasındaki açık bölgeyi onarmak için fetal cerrahi gerçekleştirilmediyse enfeksiyon riskini azaltmak için mümkün olan en kısa sürede (ideal olarak doğumdan sonraki ilk 48 saat içinde) ameliyat olması gerekecektir.

Miyelomeningosel İçin Hangi Doktorlara Görünmek Gerekir?

Miyelomeningoseli olan çocukların çoğu, bakım ve yönetimlerini koordine etmek için multidisipliner bir ekip yaklaşımından yararlanır. Çocuğun bakımına dahil olabilecek uzmanlar şunları içerir:

• Nörolog.
• Beyin cerrahı.
• Fetal cerrah.
• Ürolog.
• Ortopedist.
• Dermatolog.
• Fizyoterapist.

Miyelomeningosel İçin Risk Faktörleri Nelerdir?

Ne yazık ki miyelomeningosel gibi doğum kusurları önlenemez, sadece riski azaltılabilir. Çoğu miyelomeningosel vakası sporadik (rastgele) olarak ortaya çıkar ancak bilim insanları bu durumla bağlantılı birkaç risk faktörü tespit etmişlerdir:

• Folat (folik asit) eksikliği: B9 vitamininin doğal formu olan folat, sağlıklı fetal gelişim için önemlidir. Folat eksikliği spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini artırır. Kişi hamileyse veya hamile kalmayı düşünüyorsa, sağlıklı bir hamileliği desteklemek için yeterli folat (folik asit) ve diğer besinleri aldığından emin olmak amacıyla prenatal vitaminler kullanması önemlidir.
• Ailede nöral tüp defekti öyküsü: Nöral tüp defekti olan bir çocuğu olan kişilerin aynı defekte sahip ikinci bir çocuğa sahip olma riski %3 artmaktadır. Buna ek olarak nöral tüp defekti ile doğan kadınların miyelomeningoselli bir çocuk doğurma şansı nöral tip defekti olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bununla birlikte, miyelomeningoselli bebeklerin çoğu ailelerinde bilinen bir hastalık öyküsü olmayan ebeveynlerin çocukları olarak dünyaya gelir.
• Nöbet önleyici ilaçlar: Bazı anti-nöbet ilaçları hamilelik sırasında alındığında nöral tüp defekti riski daha yüksektir.
• Diyabet: Kötü yönetilen diyabeti olan ve hamile olan kişilerin miyelomeningoselli bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
• Obezite: Hamilelik öncesinde obezitesi olan kişilerin miyelomeningosel de dahil olmak üzere nöral tüp defekti olan bir bebeğe sahip olma riski artar.
• Artmış vücut ısısı: Hamileliğin ilk haftalarında uzun süreli ateş veya sauna ya da sıcak küvet kullanımı nedeniyle çekirdek vücut sıcaklığındaki artışlar (hipertermi) miyelomeningosel riskinde hafif bir artışla ilişkilendirilmiştir.

Miyelomeningoselli bir bebeğe sahip olmanın o kişinin hatası olmadığını unutmamak önemlidir. Doğurganlık çağındaki her insan, doğum kusurundan etkilenen bir hamilelik geçirme riski altındadır.

Miyelomeningoselin Seyri Nasıldır?

Miyelomeningoseli olan iki kişi bu durumda aynı şekilde etkilenmez ve miyelomeningoselin seyri aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır:

• Omurilik ve sinirlerin başlangıçtaki durumu.
• Açıklığın omurgalarında ne kadar yüksek veya alçak olduğu.
• Kesenin açık ya da kapalı olması.
• Doğumdan önce veya sonra ameliyat olup olmadıkları.

Spina bifidalı kişilerde ölüm oranı 5 ila 30 yaş arasında yılda yaklaşık %1'dir. Omurgalarındaki lezyon ne kadar yüksekse, komplikasyon ve ölüm riski de o kadar artar.

Miyelomeningoselin yan etkileri ve komplikasyonları yaşam kalitesini büyük ölçüde etkileyebilir. Miyelomeningoseli olan kişilerin depresyon, anksiyete ve risk alma davranışları geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Miyelomeningoselin Komplikasyonları Nelerdir?

Miyelomeningosel ile ilişkili komplikasyonlar şunları içerir:

• Sıvı dolu kesenin (lezyon) bulunduğu bölgenin altındaki vücut kısımlarında felç ve/veya his kaybı.
• Kas güçsüzlüğü nedeniyle hareket kabiliyetinde azalma.
• Skolyoz, kontraktürler ve kalça çıkığı gibi felçle ilişkili ortopedik sorunlar.
• Mesane ve/veya bağırsak kontrolünün kaybı.
• Sık idrar yolu enfeksiyonları.
• Menenjit (beyin enfeksiyonu).
• Lateks alerjisi.
• Öğrenme farklılıkları veya gelişimle ilgili kilometre taşlarında gecikme (bilişsel bozukluklar).
• Nöbetler.

Miyelomeningoselli Bir Bebeğe Nasıl Bakılabilir?

Miyelomeningoseli olan iki kişinin bu durumdan aynı şekilde etkilenmediğini unutmamak önemlidir. Bebeğin nasıl etkileneceğini tahmin etmek imkansızdır. Hazırlanmanın en iyi yolu, spina bifida ve miyelomeningoseli araştırma ve tedavi etme konusunda uzmanlaşmış doktorlarla konuşmaktır.

Çocuk büyüdükçe, ihtiyaçlarını karşılayabilecek bir uzman doktor ekibinden faydalanabilir.

Miyelomeningosel İçin Doktoru Ne Zaman Ziyaret Etmek Gerekir?

Çocuk miyelomeningosel ile doğduysa, muhtemelen yaşamı boyunca düzenli olarak bir doktoru veya sağlık uzmanlarından oluşan bir ekibi görmesi gerekecektir.

Özellikle aşağıdaki durumlarla karşılaşılırsa çocuğun doktorunu aramak önemlidir:

• Çocuk yürümekte veya emeklemekte gecikiyorsa.
• Çocukta şişkin bir yumuşak nokta, sinirlilik, aşırı uyku hali ve beslenme güçlükleri gibi hidrosefali belirtileri varsa.
• Çocukta ateş, boyun tutulması, sinirlilik ve tiz bir ağlama gibi menenjit belirtileri varsa.

Miyelomeningosel Hakkında Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?

Doktor miyelomeningoselden şüpheleniyorsa ona aşağıdaki soruları sormak yararlı olabilir:

• Hamileliğimin geri kalanında sağlıklı kalmak için ne yapabilirim?
• Spina bifida ve miyelomeningosel konusunda uzmanlaşmış doktorlar ve uzmanlar konusunda bana önerilerde bulunabilir misiniz?
• Miyelomeningosel için tedavi seçenekleri nelerdir?
• Fetal onarım ameliyatı ve doğum sonrası onarım ameliyatının riskleri ve faydaları nelerdir?
• Miyelomeningoselli başka bir çocuk sahibi olma riskim var mı?
• Miyelomeningoseli olan kişiler ve miyelomeningoselli çocukların ebeveynleri için destek grupları hakkında bilginiz var mı?

Bebeğin ciddi bir tıbbi rahatsızlığı olduğunu öğrenmek endişe verici olabilir ancak bu konuda yalnız olmadığını bilmek önemlidir. Bebeğe ve ailesine yardımcı olacak birçok kaynak mevcuttur. Bebeğin nasıl etkileneceği ve bu duruma nasıl hazırlanılacağı hakkında daha fazla bilgi edinebilmek için miyelomeningosel konusunda uzman bir doktorla iletişime geçmek önemlidir.