Çfarë Është Talasemia? Cilat Janë Simptomat dhe Metodat E Trajtimit?

Çfarë është Talasemia? Cilat janë simptomat dhe metodat e trajtimit? Ne do të flasim për detajet mbi këtë temë në artikullin tonë me titull. Talasemia është një sëmundje e trashëguar e gjakut që ndikon në aftësinë e trupit për të prodhuar hemoglobinë dhe qeliza të kuqe të shëndetshme të gjakut. Llojet e talasemisë përfshijnë talaseminë alfa dhe beta. Talasemia mund t'ju bëjë të përjetoni simptoma të ngjashme me aneminë që variojnë nga të lehta në të rënda. Trajtimi mund të përbëhet nga transfuzioni i gjakut dhe terapia e kelimit të hekurit.

Çfarë Është Talasemia?

Talasemia është një sëmundje e trashëguar e gjakut. Ndikon në aftësinë e trupit për të prodhuar hemoglobinë normale. Hemoglobina është një proteinë që gjendet në qelizat e kuqe të gjakut. Ai lejon qelizat e kuqe të gjakut të transportojnë oksigjen në të gjithë trupin dhe të ushqejnë qelizat e tjera të trupit.

Nëse një person ka talasemi, trupi i tij prodhon proteina më pak të shëndetshme të hemoglobinës dhe palca e kockave prodhon më pak qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme. Të kesh më pak qeliza të kuqe të gjakut quhet anemi. Për shkak se qelizat e kuqe të gjakut luajnë rolin jetësor të shpërndarjes së oksigjenit në indet në trup, mospasja e mjaftueshme e qelizave të kuqe të shëndetshme të gjakut mund t'i privojë qelizat në trup nga oksigjeni që u nevojitet për të prodhuar energji dhe për të lulëzuar.

Si Ndikon Talasemia Në Trup?

Me kalimin e kohës, talasemia mund të shkaktojë anemi të lehtë ose të rëndë dhe komplikime të tjera (siç është mbingarkesa me hekur). Simptomat e anemisë janë si më poshtë:

• Lodhja.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Mos u ndjeni i sëmurë.
• Marramendje
• Lëkurë e zbehtë.

Kush Është Në Rrezik Për Talaseminë?

Mutacionet e gjeneve që shkaktojnë talaseminë janë shfaqur si mbrojtje e pjesshme kundër malaries tek njerëzit. Prandaj, talasemia prek njerëzit me lidhje stërgjyshore me pjesë të botës ku malaria është e zakonshme, si Afrika, Evropa Jugore dhe Azia Perëndimore, Jugore dhe Lindore. Talasemia është e trashëgueshme, që do të thotë se gjendja kalon nga prindi biologjik tek fëmija.

Çfarë E Shkakton Talaseminë?

Hemoglobina përbëhet nga katër zinxhirë proteinash: dy zinxhirë alfa globine dhe dy zinxhirë beta globin. Çdo fije - si alfa ashtu edhe beta - përmban informacion gjenetik, ose gjene, të transmetuara nga prindërit. Këto gjene mund të mendohen si kode ose programe që kontrollojnë çdo zinxhir të hemoglobinës. Nëse ndonjë nga këto gjene është me defekt ose mungon, ju keni talasemi.

Zinxhirët e proteinave të globinës alfa përbëhen nga katër gjene, dy nga secili prind.

Zinxhirët e proteinave beta globin përbëhen nga dy gjene, një nga secili prind.

Lloji i talasemisë që keni varet nëse zinxhiri alfa ose beta përmban një defekt gjenetik. Shkalla e defektit do të përcaktojë se sa serioze është situata.

Cilat Janë Llojet E Talasemisë?

Talasemia klasifikohet si minore, e ndërmjetme dhe madhore për të përshkruar sa e rëndë është gjendja. Këto etiketa përfaqësojnë një gamë brenda së cilës të kesh talasemi mund të nënkuptojë përjetimin e simptomave të lehta ose aspak të anemisë. Trajtimi mund të mos jetë gjithmonë i nevojshëm. Talasemia major është forma më serioze e talasemisë dhe zakonisht kërkon trajtim të rregullt.

Ekzistojnë dy lloje të talasemisë, të emërtuara sipas defekteve në këto zinxhirë: talasemia alfa dhe beta talasemia.

Alfa Talasemia

Katër gjene që përbëjnë zinxhirët e proteinave alfa globin janë të trashëguara, dy nga secili prind. Kur një ose më shumë gjene janë me defekt, zhvillohet alfa talasemia. Numri i gjeneve me defekt që një person trashëgon do të përcaktojë nëse ai do të përjetojë simptoma të anemisë dhe (nëse po) sa të rënda do të jenë ato.

Një gjen alfa i dëmtuar ose i munguar do të thotë se nuk do të shfaqen simptoma. Një emër tjetër për këtë gjendje është alfa talasemia minimale.

Dy gjene alfa me defekt ose që mungojnë nënkuptojnë se simptomat do të shfaqen dhe ato ka të ngjarë të jenë të lehta. Një emër tjetër është alfa talasemia minore.

Tre gjene alfa me defekt ose që mungojnë do të thotë se do të shfaqen simptoma të moderuara deri në të rënda. Një emër tjetër për këtë gjendje është sëmundja e Hemoglobinës H.

Katër gjene alfa të dëmtuara ose të munguara zakonisht rezultojnë në vdekje. Në rastet e rralla kur një i porsalindur mbijeton, transfuzioni i gjakut ka të ngjarë të jetë i nevojshëm për jetën. Një emër tjetër për këtë gjendje është sindroma hydrops fetalis e Hb-Bart.

Beta Talasemia

Dy gjene beta-globine trashëgohen, një nga secili prind. Simptomat e anemisë dhe sa e rëndë është gjendja varen nga sa gjene janë me defekt dhe cila pjesë e zinxhirit të proteinës së beta globinës është me defekt.

Një gjen beta i dëmtuar ose i munguar do të thotë se do të shfaqen simptoma të lehta. Një emër tjetër për këtë gjendje është beta talasemia minore.

Dy gjene beta të dëmtuara ose të munguara nënkuptojnë se do të shfaqen simptoma të moderuara deri në të rënda. Versioni i ndërmjetëm quhet talasemia intermedia. Talasemia beta më e rëndë, e cila përfshin dy mutacione gjenetike, quhet beta talasemia madhore ose anemia Cooley.

Cilat Janë Simptomat E Talasemisë?

Përvoja juaj do të varet nga lloji i talasemisë që keni dhe sa e rëndë është ajo.

Nëse një gjen alfa mungon, ndoshta nuk ka simptoma. Nëse ju mungojnë dy gjene alfa ose një gjen beta, mund të mos keni ende simptoma ose simptoma të lehta të anemisë si lodhja.

Simptoma të lehta deri të moderuara

Beta talasemia intermedia mund të shkaktojë simptoma të anemisë së lehtë, si dhe simptomat e mëposhtme të shoqëruara me sëmundje më të moderuar:

• Problemet e rritjes.
• Puberteti i vonuar.
• Anomalitë e kockave të tilla si osteoporoza.
• Zgjerimi i shpretkës.

Ju mund të keni nevojë përfundimisht për kirurgji për të korrigjuar problemet skeletore. Nëse shpretka bëhet shumë e madhe, mjeku mund t'i duhet ta heqë atë.

Simptoma të rënda

Mungesa e tre gjeneve alfa (sëmundja e Hemoglobinës H) zakonisht shkakton simptoma të anemisë në lindje dhe çon në anemi të rëndë gjatë gjithë jetës. Beta talasemia major (anemia Cooley) shkakton simptoma të rënda të anemisë që zakonisht vërehen në moshën 2 vjeçare.

Simptomat e anemisë së rëndë përfshijnë ato që lidhen me sëmundjen e lehtë deri në mesatare. Simptomat shtesë përfshijnë:

• Anoreksia.
• Lëkura e zbehtë ose e verdhë (verdhëz).
• Urinë e errët ose me ngjyrë çaji.
• Struktura e parregullt e kockave në fytyrë.

Si Diagnostikohet Talasemia?

Talasemia e moderuar dhe e rëndë zakonisht diagnostikohet në fëmijëri, sepse simptomat zakonisht shfaqen në dy vitet e para të jetës së fëmijës.

Mjeku mund të urdhërojë analiza të ndryshme gjaku për të diagnostikuar talaseminë, si p.sh.

Një numërim i plotë i gjakut (hemogram), i cili përfshin matje të hemoglobinës dhe sasisë (dhe madhësisë) të qelizave të kuqe të gjakut. Njerëzit me talasemi kanë më pak qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme dhe më pak hemoglobinë se normalja. Ata gjithashtu mund të kenë qeliza të kuqe të gjakut më të vogla se normalja.

Numri i retikulociteve (një masë e rruazave të reja të kuqe të gjakut) mund të tregojë se palca e eshtrave nuk prodhon mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut.

Studimet e hekurit do të tregojnë nëse anemia është shkaktuar nga mungesa e hekurit apo talasemia.

Elektroforeza e hemoglobinës përdoret për të diagnostikuar beta talaseminë.

Testi gjenetik përdoret për të diagnostikuar talaseminë alfa.

Si Trajtohet Talasemia?

Trajtimet standarde për talaseminë major janë transfuzioni i gjakut dhe kelimi i hekurit.

Transfuzioni i gjakut përfshin injektimin e qelizave të kuqe të gjakut përmes një vene për të rivendosur nivelet normale të rruazave të shëndetshme të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës. Transfuzionet e gjakut merren çdo katër muaj në talaseminë e moderuar ose të rëndë dhe çdo dy deri në katër javë në beta talaseminë major. Herë pas here, mund të nevojiten transfuzione për sëmundjen e hemoglobinës H ose beta talaseminë intermediare (p.sh. gjatë kohës së infeksionit).

Kelimi i hekurit përfshin heqjen e hekurit të tepërt nga trupi. Një tjetër rrezik i transfuzionit të gjakut është se mund të shkaktojë mbingarkesë me hekur. Shumë hekur mund të dëmtojë organet. Nëse jeni duke marrë transfuzione të shpeshta gjaku, merret terapia e kelimit të hekurit (e disponueshme si pilulë).

Suplementet e acidit folik mund të ndihmojnë trupin të bëjë qeliza të shëndetshme të gjakut.

Transplantimi i palcës së eshtrave dhe qelizave staminale nga një dhurues i përputhshëm është i vetmi trajtim që shëron talaseminë. Përputhshmëria do të thotë që qelizat e dhuruesit kanë të njëjtat lloje proteinash, të quajtura antigjene leukocitare njerëzore (HLA), në sipërfaqen e tyre si marrësi i transplantit. Mjeku do të injektojë qelizat burimore të palcës së eshtrave nga dhuruesi në qarkullimin e gjakut gjatë procedurës. Qelizat e transplantuara do të fillojnë të prodhojnë qeliza të reja, të shëndetshme të gjakut brenda një muaji.

Luspatercepti është një injeksion që jepet çdo tre javë që mund të ndihmojë trupin të prodhojë më shumë qeliza të kuqe të gjakut. Është miratuar në Shtetet e Bashkuara për trajtimin e beta talasemisë së varur nga transfuzioni.

Cilat Janë Ndërlikimet E Talasemisë?

Trupi mund të marrë shumë hekur (mbingarkesa me hekur) për shkak të transfuzioneve të shpeshta të gjakut ose vetë sëmundjes. Shumë hekur mund të dëmtojë zemrën, mëlçinë dhe sistemin endokrin. Sistemi endokrin përfshin gjëndrat që prodhojnë hormone që rregullojnë proceset në trup.

Shpesh mund të ndodhin infeksione të rënda, veçanërisht nëse merrni shumë transfuzion gjaku. Infeksionet mund të barten në gjakun e marrë gjatë një transfuzioni gjaku. Për të parandaluar që kjo të ndodhë, mjekët kontrollojnë me kujdes gjakun e dhuruesit gjatë transfuzionit të gjakut.

A Mund Të Parandalohet Talasemia?

Talasemia nuk mund të parandalohet, por testet gjenetike mund të zbulojnë nëse pacienti ose partneri i tij/saj mbartin këtë gjen. Njohja e këtij informacioni mund të ndihmojë një person të planifikojë shtatzëninë e tij nëse planifikon të mbetet shtatzënë.

Nëse një person dyshon se ai ose partneri i tij kanë mutacione të gjeneve të talasemisë, ai duhet të flasë me një këshilltar gjenetik për udhëzime mbi planifikimin familjar.

A Mund Të Trajtohet Talasemia?

Një transplant i palcës kockore nga një vëlla ose vëlla i përshtatshëm ofron mundësinë më të mirë për të kuruar talaseminë. Fatkeqësisht, shumica e pacientëve me talasemi nuk kanë një dhurues të përshtatshëm për motrën ose vëllanë. Përveç kësaj, transplantimi i palcës së eshtrave është një procedurë me rrezik të lartë që mund të rezultojë në komplikime serioze, duke përfshirë vdekjen.

Personi duhet të vizitojë një mjek të specializuar në talaseminë për të përcaktuar nëse ai ose ajo është kandidat për transplantim. Zgjedhja e një spitali me volum të lartë që kryen në mënyrë rutinore transplante të palcës kockore redukton rrezikun e komplikimeve dhe rrit shanset për shërim. Edhe nëse gjendja është e moderuar ose e rëndë, shanset për mbijetesë afatgjatë janë të larta nëse ndiqet programi i trajtimit (transfuzionet dhe terapia e kelimit të hekurit).

Sëmundjet e zemrës të shkaktuara nga mbingarkesa me hekur janë shkaku kryesor i vdekjeve te njerëzit me talasemi, ndaj është jashtëzakonisht e rëndësishme të vazhdohet terapia e kelimit të hekurit.

Çfarë Lloj Kujdesi Nevojitet?

Do të nevojiten numërime të shpeshta të gjakut dhe analiza të hekurit në gjak. Mjeku mund të rekomandojë teste vjetore të funksionit të zemrës dhe funksionit të mëlçisë. Mund të rekomandohen gjithashtu teste për infeksione virale (pasja e talasemisë rrit rrezikun e disa infeksioneve serioze). Do të nevojitet gjithashtu një test vjetor për mbingarkesë me hekur në mëlçi.

Talasemia është një gjendje e trajtueshme. Simptomat, llojet e trajtimeve të nevojshme dhe sa shpesh nevojiten varen nga sa e lehtë ose e rëndë është talasemia. Personi duhet të konsultohet me mjekun e tij ose të saj se si gjendja e tij ose e saj do të përcaktojë nevojën për kujdes të vazhdueshëm. Nëse planifikohet një shtatzëni dhe personi dyshon se ajo ose partneri i saj mbartin gjenet e talasemisë, duhet të kërkojë këshilla nga një këshilltar gjenetik dhe të bëjë analizat e nevojshme.