Синдром Марфана

Синдром Марфана поражает соединительную ткань, которая удерживает тело цельным (вместе). Поскольку это заболевание влияет на различные части тела, вам нужно будет записаться на прием к нескольким  медицинским работникам, которые являются экспертами в этих областях. Лечение помогает людям с синдромом Марфана жить дольше.

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана - это заболевание, которое поражает соединительную ткань. Соединительная ткань удерживает ваше тело вместе и обеспечивает поддержку многим структурам по всему телу.

При синдроме Марфана соединительная ткань не является нормальной. В результате поражаются несколько систем организма, включая сердце и кровеносные сосуды, кости, сухожилия, хрящи, глаза, кожа и легкие.

Кого поражает синдром Марфана

Синдром Марфана довольно распространен, он поражает 1 из 10 000-20 000 человек. Он был обнаружен у людей всех рас и этнических групп.

Что вызывает синдром Марфана

При синдроме Марфана возникает дефект в гене, который кодирует структуру фибриллина и эластичных волокон, основного компонента соединительной ткани. Этот ген называется фибриллин-1 или FBN1.

В большинстве случаев синдром Марфана передается по наследству. Паттерн называется “аутосомно-доминантным”, то есть он встречается одинаково как у мужчин, так и у женщин, и может быть унаследован только от одного родителя с синдромом Марфана. Люди с синдромом Марфана имеют 50% вероятность передать это заболевание каждому из своих детей.

В 25% случаев новый дефект гена возникает из-за неизвестной причины. Синдром Марфана также называют генетическим расстройством “переменной экспрессии”, потому что не у всех людей с синдромом Марфана наблюдаются одинаковые симптомы. У некоторых людей симптомы могут быть выражены больше, чем у других.

Синдром Марфана присутствует уже при рождении. Однако вам могут не поставить диагноз, пока вы не станете подростком или взрослым. 

Симптомы синдрома Марфана

Иногда синдром Марфана настолько слаб, что сразу заметны лишь немногие симптомы, если таковые вообще имеются. В большинстве случаев симптомы становятся очевидными, поскольку с возрастом происходят изменения в соединительной ткани.

Поскольку синдром Марфана влияет на соединительную ткань, он может повлиять на все ваше тело, включая скелетную систему, сердце и кровеносные сосуды, глаза, кожу и органы.

Внешний вид

Физические особенности включают в себя:

• Длинное узкое лицо.
• Высокое и худое телосложение.
• Руки, ноги, пальцы рук и ног, которые могут казаться слишком длинными по сравнению с остальным телом.
• Искривленный позвоночник. Сколиоз поражает 60% людей с синдромом Марфана.
• Грудная кость (грудина), которая может либо выпирать, либо быть вдавленной.
• Слабые суставы, которые легко вывихиваются.
• Плоскостопие.
• Проблемы с зубами

Проблемы с зубами включают в себя:

• Скученные зубы.
• Узкое, выше нормы выгнутое небо (верхняя часть рта).

Проблемы с глазами

Более половины всех людей с синдромом Марфана имеют проблемы с глазами. К ним относятся:

• Близорукость (размытость предметов, находящихся вдали).
• Подвывих хрусталика (хрусталик глаза смещается от своего обычного положения).
• Катаракта.
• Изменение формы глаза.
• Отслоение сетчатки.
• Глаукома.

Проблемы с сердцем и кровеносными сосудами

Примерно у 90% людей с синдромом Марфана развиваются изменения в сердце и кровеносных сосудах. Изменения, которые могут развиться, включают в себя:

• Аневризму аорты. Стенки аорты, главной артерии, которая переносит кровь от сердца к остальной части тела, ослабевают, выпячиваются и могут разорваться (лопнуть). Чаще всего это происходит в корне аорты (месте, где аортальная артерия выходит из сердца).
• Расслоение аорты. Это разрыв внутреннего слоя из трех слоев стенки аорты. Разрыв позволяет крови проникать в средний слой, что расширяет разрыв и приводит к дальнейшему разделению и возможному разрыву стенки. Это состояние может быть фатальным.
• Проблемы с сердечными клапанами. Синдром Марфана может привести к тому, что ткань клапана станет слабой и растянется. В свою очередь это приведет к тому, что клапаны не будут закрываться плотно, что, опять же, приведет к утечкам и обратному току крови. Сердце часто вынуждено работать интенсивнее, когда клапаны работают неправильно. Обычно поражается митральный клапан.
• Увеличенное сердце. Сердечная мышца может увеличиваться и ослабевать со временем, вызывая кардиомиопатию, даже если сердечные клапаны не пропускают кровь. Состояние может прогрессировать до сердечной недостаточности.
• Нарушения сердечного ритма. У некоторых людей с синдромом Марфана может возникнуть аритмия. Это часто связано с пролапсом митрального клапана.
• Аневризмы головного мозга. У людей с синдромом Марфана может быть история внутричерепного кровотечения из разорванной аневризмы головного мозга.

Изменения в легких

Изменения в легочной ткани, возникающие при синдроме Марфана, увеличивают риск:

• Астмы.
• Эмфиземы.
• Хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).
• Бронхита.
• Пневмонии.
• Коллапса легкого (пневмоторакса).

Изменения кожи

Кожа может стать менее эластичной, что приведет к появлению растяжек, даже без изменения веса.

Как диагностируется синдром Марфана

Поскольку синдром Марфана может поражать ткани по всему телу, то не один, а группа медицинских работников может быть вовлечена в подтверждение диагноза и разработку плана лечения.

Сначала они изучат вашу историю болезни, проведут медицинский осмотр, чтобы найти типичные признаки, связанные с синдромом Марфана, зададут вопросы о симптомах, которые вы испытываете, и соберут информацию о членах семьи, у которых могли быть проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Марфана.

Тесты для оценки изменений в сердце, кровеносных сосудах и проблем с сердечным ритмом могут включать в себя:

• Рентген грудной клетки для осмотра границы сердца.
• Электрокардиограмму (ЭКГ) для проверки частоты сердечных сокращений и ритма.
• Эхокардиограмму для проверки проблем с сердечными клапанами, осмотра сердца на предмет расширения или утолщения желудочков и осмотра аорты на предмет увеличения, расслоений (разрывов) или аневризм.

Если ваш лечащий врач не может увидеть участки аорты с помощью эхокардиограммы или считает, что расслоение уже произошло, то вам могут потребоваться дополнительные исследования.

К ним относятся:

• Чреспищеводное эхо (ЧПЭ).
• Магнитно-резонансная томография (МРТ).
• Компьютерная томография (КТ).

Часто для проверки на эктазию твердой мозговой оболочки также требуется КТ или МРТ. Эктазия твердой мозговой оболочки - это выпячивание оболочки позвоночника. Часто она не вызывает никаких симптомов, но у некоторых людей может быть связана с болью в спине. Эктазия твердой мозговой оболочки помогает подтвердить диагноз синдрома Марфана, но может также возникать при других заболеваниях соединительной ткани.

Анализ крови также может помочь диагностировать синдром Марфана. Этот генетический тест ищет изменения в гене FBN1, который отвечает за большинство случаев синдрома Марфана.

Генетический консультант должен просмотреть ваше генетическое тестирование, поскольку результаты теста FBN1 не всегда очевидны. Анализы крови также могут использоваться для диагностики других генетических мутаций, таких как синдром Лойса-Дитца, которые вызывают физические проявления, похожие на синдром Марфана.

Как лечится синдром Марфана

Если у вас синдром Марфана, то вам понадобится план лечения, который будет соответствовать вашим проблемам со здоровьем. Некоторым людям может не потребоваться никакого лечения, только регулярные повторные визиты к врачу. Другим могут потребоваться лекарства или операция. Подход зависит от того, какие части тела затронуты и от тяжести состояния.

Лекарства

Лекарства не используются для лечения синдрома Марфана, но они могут использоваться для предотвращения или контроля осложнений. Лекарства могут включать в себя:

• Бета-блокаторы. Бета-блокаторы улучшают способность вашего сердца расслабляться и уменьшают силу сердечных сокращений и давление в артериях. Это предотвращает или замедляет расширение аорты. Терапию бета-блокаторами следует начинать в раннем возрасте. Если вы не можете принимать бета-блокаторы из-за астмы или побочных эффектов, то ваш врач может назначить вам блокатор кальциевых каналов.
• Блокаторы рецепторов ангиотензина. Блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА) используются для лечения высокого кровяного давления и сердечной недостаточности. Недавние клинические испытания показали, что БРА помогают замедлить расширение аорты так же, как и бета-блокаторы.

Хирургия

Целью хирургического вмешательства при синдроме Марфана является предотвращение расслоения или разрыва аорты и лечение проблем с клапанами.

Решения об операции принимаются на основе:

• Размера вашей аорты.
• Ожидаемого нормального размера аорты.
• Темпа роста аорты.
• Вашего возраста, роста и пола.
• Семейного анамнеза расслоения аорты.

Для замены увеличенной области аорты трансплантатом можно использовать два хирургических метода:

• Традиционный метод. При использовании этого метода аорта заменяется трансплантатом, а аортальный клапан заменяется механическим клапаном.
• Метод модифицированной реимплантации с сохранением клапана. При использовании этого метода аорта заменяется трубчатым трансплантатом, а ваш собственный аортальный клапан возвращается на место. Метод сохранения клапана применяется по возможности и должен проводиться опытным хирургом.

Если вам нужна операция, то вам следует выбрать крупную систему здравоохранения, которая имеет опыт в этом типе хирургии. Лучшее понимание синдрома Марфана, раннее выявление, тщательное наблюдение и более безопасные хирургические методы дают людям лучшие результаты.

Вам может потребоваться лечение проблем, которые синдром Марфана вызывает в других частях вашего тела. Медицинские работники, которые специализируются на легких, костях и глазах, могут помочь вам с проблемами в этих областях.

Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана

Благодаря достижениям медицины (особенно в области операций на сердце) продолжительность жизни людей с синдромом Марфана начала расти в конце 1970-х годов. В прошлом продолжительность жизни составляла 32 года. Сегодня некоторые люди с синдромом Марфана могут прожить более 72 лет. Прогноз будет лучше, если болезнь диагностировать в молодом возрасте, поскольку она может прогрессировать и представлять множество рисков.

Что вы можете сделать, чтобы оставаться максимально здоровым, если у вас синдром Марфана

Поскольку синдром Марфана может поражать разные части тела, важно регулярно посещать врачей, которые могут помочь вам с проблемами в пораженных областях вашего тела.

Последующее наблюдение. Плановые последующие осмотры должны включать в себя осмотры сердца и кровеносных сосудов, глаз и скелета, особенно в период роста. Ваши лечащие врачи сообщат вам, как часто вам нужны эти осмотры.

• Активность. Рекомендации по активности различаются в зависимости от степени заболевания и симптомов. Большинство людей с синдромом Марфана могут заниматься определенными видами физической и/или развлекательной активности. Если у вас увеличена аорта, то вам, скорее всего, придется избегать высокоинтенсивных командных видов спорта, контактных видов спорта и изометрических упражнений (например, тяжелой атлетики). Спросите своего лечащего врача о рекомендациях по активности для вас.
• Беременность. Вам следует пройти генетическое консультирование до беременности, поскольку синдром Марфана является наследственным заболеванием.  Беременные женщины с синдромом Марфана считаются случаями высокого риска. Если ваша аорта нормального размера, то риск ее расслоения ниже, но все равно есть. Те же женщины, у которых имеется даже небольшое расширение аорты, подвержены более высокому риску, а стресс из-за беременности может вызвать расширение еще быстрее. Во время беременности вам потребуется тщательное наблюдение с частыми проверками артериального давления и ежемесячными эхокардиограммами. Если наблюдается быстрое расширение или аортальная регургитация, то может потребоваться постельный режим или операция. Ваш врач обсудит с вами наилучший метод родов.
• Профилактика эндокардита. Если вам сделали операцию на клапане, то у вас будет повышенный риск бактериального эндокардита. Это инфекция клапанов или тканей сердца, которая возникает тогда, когда бактерии попадают в кровоток. Чтобы снизить риск эндокардита, перед стоматологическими или хирургическими процедурами следует принимать антибиотики. Проконсультируйтесь с врачом о типе и количестве антибиотиков, которые вам следует принимать.

Узнав, что у вас есть генетическое заболевание, такое как синдром Марфана, вы, естественно, будете обеспокоены. Вы можете беспокоиться об изменении образа жизни, оплате лечения, проведении операции и необходимости последующего медицинского наблюдения на всю оставшуюся жизнь. Важно обратиться за медицинской помощью к врачу, имеющему опыт лечения синдрома Марфана. Так вы сможете получить точную информацию. Вас также может беспокоить риск для ваших будущих детей. Поэтому может быть полезно обратиться за генетической консультацией, чтобы понять какой риск передачи этого заболевания вашим детям.