Medicabil logo

Клоакальная экстрофия

  • Дом
  • Клоакальная экстрофия

Клоакальная экстрофия - это врожденный дефект, который влияет на мочевыделительную, пищеварительную и репродуктивную системы. Он характеризуется вывернутым наизнанку мочевым пузырем (экстрофия) и органами, которые выталкиваются через отверстие в животе (омфалоцеле). У ребенка с клоакальной экстрофией также есть разделенные гениталии и неполный анус. Младенцам необходимы поэтапные корректирующие операции для лечения каждой из этих проблем.

Что такое клоакальная экстрофия

Клоакальная экстрофия влияет на формирование нижней брюшной стенки развивающегося плода. Поскольку стенка не формируется должным образом, мочевой пузырь ребенка и часть толстого кишечника (толстая кишка) оказываются заключенными в мембрану снаружи тела после рождения. Это состояние также влияет на половые органы ребенка.

Клоакальная экстрофия - это тип врожденного дефекта или врожденной аномалии мочевыводящих путей. Это означает, что состояние возникает тогда, когда ребенок развивается в утробе матери, и присутствует при рождении. После ряда корректирующих операций, которые начинаются вскоре после рождения, большинство детей с клоакальной экстрофией чувствуют себя хорошо и живут полноценной жизнью.

Как клоакальная экстрофия влияет на ребенка

Клоакальная экстрофия также известна как комплекс OEIS или синдром OEIS, потому что она вызывает следующие проблемы:

  • Омфалоцеле. Отверстие (омфалоцеле) в мышцах живота около пупка позволяет мочевому пузырю и толстой кишке (а иногда и другим органам) выступать за пределы тела. Органы находятся внутри мембраны.
  • Экстрофию. Стенка мочевого пузыря выворачивается наружу (экстрофия мочевого пузыря) и становится плоской, а не круглой. Она может быть разделена пополам. Мышцы живота и тазовые кости не соединяются правильно, в результате чего таз раскрывается, как книга.
  • Неперфорированный анус. Отверстие в анус, последняя часть пищеварительной системы, через которую выходят фекалии, заблокировано или отсутствует. Толстая кишка (ободочная кишка) слишком короткая и может соединяться с мочевым пузырем.
  • Дефекты позвоночника. Примерно у 3 из 4 младенцев с клоакальной экстрофией также есть spina bifida (расщепление позвоночника). Спинной мозг не закрывается, что позволяет мешочку с жидкостью (а иногда и нервами) выпирать через отверстие.

Как экстрофия клоаки влияет на половые органы ребенка

Экстрофия клоаки также влияет на половые органы ребенка.

Пенис в мужской репродуктивной системе может быть плоским, коротким или разделенным на правую и левую половину.

Клитор в женской репродуктивной системе разделен на правую и левую половину. Могут быть два вагинальных отверстия.

Насколько распространена экстрофия клоаки

Экстрофия клоаки встречается редко, примерно у 1 из 250 000-400 000 новорожденных. У мальчиков вероятность этого состояния в два-три раза выше, чем у девочек. 

Типы комплекса экстрофии-эписпадии (EEC)

Экстрофия клоаки - это одно из заболеваний в группе врожденных дефектов, называемых комплексом экстрофии-эписпадии (EEC). Это самый тяжелый тип. У ребенка может быть одно или несколько заболеваний одновременно.

Другие состояния EEC включают в себя:

  • Эписпадию. Уретра, трубка, которая выводит мочу из тела, ребенка не формируется должным образом.
  • Экстрофию мочевого пузыря. Мочевой пузырь ребенка развивается изнутри наружу.

Что вызывает экстрофию клоаки

Врачи точно не знают, почему у некоторых детей развивается это заболевание. В течение первого триместра беременности происходит что-то, что приводит к разрыву ткани, известной как клоакальная мембрана.

Клоака - это область, где репродуктивная, пищеварительная и мочевыделительная системы сходятся вместе. Клоакальная мембрана обычно разделяет органы в этих системах. Когда происходит разрыв, брюшная стенка формируется не полностью. Органы не развиваются так, как должны, или могут соединяться неправильно. Некоторые органы выходят из тела через брюшное отверстие.

Симптомы экстрофии клоаки

Признаки экстрофии клоаки очевидны при рождении. У вашего ребенка могут быть следующие симптомы:

  • Органы в мешочке, выходящие через отверстие в животе.
  • Мешок, выступающий через отверстие в спине (spina bifida).
  • Пенис или влагалище, которые разделены.

Как диагностируется клоакальная экстрофия

Пренатальное УЗИ часто обнаруживает клоакальную экстрофию во время беременности. Вы также можете сделать МРТ плода, которая дает более подробные изображения органов плода. Эти исследования могут выявить:

  • Мочевой пузырь не опорожняется должным образом.
  • Разделенные лобковые кости (кости, которые образуют таз).
  • Маленькие гениталии.
  • Пуповину, которая соединяется слишком низко на животе плода из-за омфалоцеле.

После рождения вашему ребенку могут сделать МРТ, УЗИ брюшной полости или другие визуализирующие  сканирования для оценки функции органов и тяжести заболевания. Эта информация поможет вашему врачу разработать лучший план лечения для вашего ребенка.

Как лечится клоакальная экстрофия

Всем новорожденным с клоакальной экстрофией требуется операция, чтобы поместить органы на место и закрыть брюшные и спинномозговые отверстия. Вашему ребенку потребуется ряд операций в течение многих лет. Это известно как поэтапная реконструкция.

Лечение вскоре после рождения может включать в себя:

  • Фиксацию мочевого пузыря, размещение органов обратно в брюшную полость и закрытие отверстия в животе.
  • Создание стомы - отверстия в желудке, которое позволяет толстой кишке опорожнять кал в мешок за пределами тела. Колостомический мешок может быть временным, пока не будут проведены другие операции.
  • Закрытие отверстия в спинном мозге.

Лечение в раннем детстве может включать в себя:

  • Рассечение тазовых костей (костная хирургия или остеотомия). Это позволит тазу легче закрываться и поддерживать мочевой пузырь по мере роста ребенка.
  • Реконструкцию репродуктивных органов и мочевыводящих путей.
  • Создание анального отверстия. Если толстой кишки достаточно, тогда ваш хирург может выполнить процедуру, называемую тянущей операцией, чтобы соединить толстую кишку с прямой кишкой. Затем хирург закроет стому. Ребенку больше не понадобится калоприемник.

Осложнения клоакальной экстрофии

После хирургического лечения большинство детей с клоакальной экстрофией живут активной, полноценной жизнью. Некоторым детям по мере взросления потребуются дополнительные операции.

Клоакальная экстрофия увеличивает риск:

  • Бесплодия.
  • Заболеваний почек, почечных инфекций, камней в почках и почечной недостаточности.
  • Сексуальной дисфункции, включая эректильную дисфункцию.
  • Недержания мочи и кала (недержание стула).

Что вам следует спросить у вашего врача

Вы можете спросить у врача вашего ребенка следующее:

  • Есть ли у моего ребенка более высокий риск каких-либо других заболеваний?
  • Какое лечение клоакальной экстрофии является наилучшим?
  • Сколько операций понадобится моему ребенку?
  • За какими осложнениями мне нужно следить после операции?
  • Какие шансы того, что у второго моего ребенка будет клоакальная экстрофия?

Узнав, что у вашего ребенка клоакальная экстрофия или синдром OEIS, вы можете испугаться и обеспокоиться за будущее вашего ребенка. Ваша медицинская команда поможет спланировать несколько операций для вашего ребенка вскоре после рождения, а дополнительные корректирующие операции по восстановлению органов будут проведены позже. При соответствующем лечении большинство детей, рожденных с клоакальной экстрофией, живут полноценной жизнью. Поговорите со своим лечащим врачом о любых волнующих вас вопросах.

The #1 medical tourism platform