Клоакальная экстрофия - это врожденный дефект, который влияет на мочевыделительную, пищеварительную и репродуктивную системы. Он характеризуется вывернутым наизнанку мочевым пузырем (экстрофия) и органами, которые выталкиваются через отверстие в животе (омфалоцеле). У ребенка с клоакальной экстрофией также есть разделенные гениталии и неполный анус. Младенцам необходимы поэтапные корректирующие операции для лечения каждой из этих проблем.
Клоакальная экстрофия влияет на формирование нижней брюшной стенки развивающегося плода. Поскольку стенка не формируется должным образом, мочевой пузырь ребенка и часть толстого кишечника (толстая кишка) оказываются заключенными в мембрану снаружи тела после рождения. Это состояние также влияет на половые органы ребенка.
Клоакальная экстрофия - это тип врожденного дефекта или врожденной аномалии мочевыводящих путей. Это означает, что состояние возникает тогда, когда ребенок развивается в утробе матери, и присутствует при рождении. После ряда корректирующих операций, которые начинаются вскоре после рождения, большинство детей с клоакальной экстрофией чувствуют себя хорошо и живут полноценной жизнью.
Клоакальная экстрофия также известна как комплекс OEIS или синдром OEIS, потому что она вызывает следующие проблемы:
Экстрофия клоаки также влияет на половые органы ребенка.
Пенис в мужской репродуктивной системе может быть плоским, коротким или разделенным на правую и левую половину.
Клитор в женской репродуктивной системе разделен на правую и левую половину. Могут быть два вагинальных отверстия.
Экстрофия клоаки встречается редко, примерно у 1 из 250 000-400 000 новорожденных. У мальчиков вероятность этого состояния в два-три раза выше, чем у девочек.
Экстрофия клоаки - это одно из заболеваний в группе врожденных дефектов, называемых комплексом экстрофии-эписпадии (EEC). Это самый тяжелый тип. У ребенка может быть одно или несколько заболеваний одновременно.
Другие состояния EEC включают в себя:
Врачи точно не знают, почему у некоторых детей развивается это заболевание. В течение первого триместра беременности происходит что-то, что приводит к разрыву ткани, известной как клоакальная мембрана.
Клоака - это область, где репродуктивная, пищеварительная и мочевыделительная системы сходятся вместе. Клоакальная мембрана обычно разделяет органы в этих системах. Когда происходит разрыв, брюшная стенка формируется не полностью. Органы не развиваются так, как должны, или могут соединяться неправильно. Некоторые органы выходят из тела через брюшное отверстие.
Признаки экстрофии клоаки очевидны при рождении. У вашего ребенка могут быть следующие симптомы:
Пренатальное УЗИ часто обнаруживает клоакальную экстрофию во время беременности. Вы также можете сделать МРТ плода, которая дает более подробные изображения органов плода. Эти исследования могут выявить:
После рождения вашему ребенку могут сделать МРТ, УЗИ брюшной полости или другие визуализирующие сканирования для оценки функции органов и тяжести заболевания. Эта информация поможет вашему врачу разработать лучший план лечения для вашего ребенка.
Всем новорожденным с клоакальной экстрофией требуется операция, чтобы поместить органы на место и закрыть брюшные и спинномозговые отверстия. Вашему ребенку потребуется ряд операций в течение многих лет. Это известно как поэтапная реконструкция.
Лечение вскоре после рождения может включать в себя:
Лечение в раннем детстве может включать в себя:
После хирургического лечения большинство детей с клоакальной экстрофией живут активной, полноценной жизнью. Некоторым детям по мере взросления потребуются дополнительные операции.
Клоакальная экстрофия увеличивает риск:
Вы можете спросить у врача вашего ребенка следующее:
Узнав, что у вашего ребенка клоакальная экстрофия или синдром OEIS, вы можете испугаться и обеспокоиться за будущее вашего ребенка. Ваша медицинская команда поможет спланировать несколько операций для вашего ребенка вскоре после рождения, а дополнительные корректирующие операции по восстановлению органов будут проведены позже. При соответствующем лечении большинство детей, рожденных с клоакальной экстрофией, живут полноценной жизнью. Поговорите со своим лечащим врачом о любых волнующих вас вопросах.