Истинная полицитемия

Истинная полицитемия - это тип хронического лейкоза (рака крови), при котором костный мозг вырабатывает слишком много эритроцитов. Он прогрессирует очень медленно и часто не диагностируется до 60 лет. Большинство людей хорошо справляются с симптомами в течении многих лет. Самый большой риск от слишком большого количества эритроцитов - это образование тромбов.

Что такое истинная полицитемия

Истинная полицитемия  - это заболевание крови, при котором организм вырабатывает слишком много эритроцитов. Избыток эритроцитов может сделать кровь густой и вязкой, а также повысить риск образования тромбов и осложнений от них, таких как сердечный приступ и инсульт. Это заболевание также может вызывать неопределенные, но раздражающие симптомы, такие как зуд кожи, звон в ушах, боль в животе, носовые кровотечения и нечеткое зрение или двоение в глазах.

Истинная полицитемия - это хроническое заболевание, которое не поддается лечению, но врач может помочь вам контролировать симптомы и риск осложнений. Другие названия истинной полицитемии включают в себя первичную полицитемию, истинную красную полицитемию, эритему и болезнь Ослера-Вакеса.

Является ли истинная полицитемия раком

Истинная полицитемия - это тип рака крови, известный как миелопролиферативная опухоль. Миелопролиферативная опухоль - это группа различных заболеваний, некоторые из которых вызывают перепроизводство различных клеток крови. Мутация гена, которая происходит по неизвестным причинам, обычно в течение жизни, вызывает истинную полицитемию. Она развивается очень медленно и часто не диагностируются до 60 лет. Этот тип рака обычно не является смертельным сам по себе. Риск смерти возникает из-за осложнений свертывания крови или из-за небольшой вероятности того, что он будет прогрессировать в более агрессивные типы рака крови.

Кого поражает истинная полицитемия

Истинная полицитемия встречается редко. Она поражает около 50 из 100 000 человек в США. Чаще всего она встречается у людей старше 60 лет.

Как это заболевание влияет на тело

Истинная полицитемия заставляет ваш организм вырабатывать слишком много эритроцитов. Избыточные кровяные клетки увеличивают вероятность кровотечения, синяков и тромбообразования. Они сгущают вашу кровь и замедляют ее кровообращение, что означает, что ваша кровь переносит меньше кислорода к тканям и органам вашего тела, чем им нужно. Они также перегружают вашу селезенку, которая отвечает за фильтрацию крови и выведение старых кровяных клеток. Это может привести к ее набуханию и болезненности (спленомегалии). В результате вашего заболевания, со временем, у вас могут развиться различные неприятные симптомы. Это также может привести к нескольким вторичным заболеваниям.

Риски и осложнения истинной полицитемии 

Истинная полицитемия прогрессирует медленно, но перепроизводство кровяных клеток несет непосредственные риски из-за образования тромбов. Со временем истинная полицитемия может также вызывать вторичные заболевания. Она редко прогрессирует в более серьезный вид рака.

Тромбы

Самым серьезным риском истинной полицитемии является тенденция к свертыванию крови. Тромб, который попадет в сердце или мозг, может вызвать сердечный приступ или инсульт. Тромб, который застрянет в легких (тромбоэмболия легочной артерии), может вызвать легочную гипертензию, что приведет к сердечной недостаточности. Тромб, который блокирует вену (венозная тромбоэмболия), может вызвать отмирание тканей и хроническую венозную недостаточность. Тромб, который блокирует главный кровеносный сосуд, ведущий к печени (тромбоз печеночной вены), может вызвать обратный ток крови в нее (синдром Бадда-Киари), что приведет к желтухе и печеночной недостаточности.

Вторичные заболевания

Высокий оборот эритроцитов также приводит к высокому уровню мочевой кислоты в организме. Это способствует возникновению нескольких вторичных заболеваний, таких, как камни в почках (когда мочевая кислота накапливается в почках) и подагра, болезненная форма артрита (когда мочевая кислота накапливается в суставах). Избыточные эритроциты также приводят к увеличению желудочной кислоты, что может вызвать язву желудка. Избыточные эритроциты запускают иммунный ответ в организме. Ваш организм выделяет химическое вещество под названием гистамин, а ваш желудок реагирует на это, вырабатывая больше кислоты для борьбы с инфекцией. Люди с истинной полицитемией в четыре раза чаще, чем другие, страдают язвенной болезнью.

Прогрессирование лейкемии

Истинная полицитемия - это форма хронического заболевания костного мозга/рака, которая обычно не представляет острой угрозы. При регулярном лечении ее можно хорошо контролировать в течение многих лет.  Но у некоторых людей она прогрессирует в другие более агрессивные заболевания крови, включая острый лейкоз.

Стадии прогрессирования истинной полицитемии

• Ранняя истинная полицитемия. Эта фаза часто не имеет симптомов или имеет только легкие симптомы.
• Прогрессирующая истинная полицитемия. По мере прогрессирования истинной полицитемии вы можете начать замечать более неприятные симптомы или развитие вторичных заболеваний.
• Фаза истощения. Так называемая фаза истощения наступает тогда, когда мутировавшие клетки крови, вызвавшие это заболевание, настолько вышли из-под контроля, что захватили костный мозг, - место, где растут клетки крови. По мере того, как мутировавшие клетки отживают свой век и разрушаются, они заменяются рубцовой тканью. Когда достаточная часть вашего костного мозга заменяется рубцовой тканью, он больше не сможет вырабатывать здоровые клетки крови. По иронии судьбы, это приводит к анемии - нехватке здоровых эритроцитов. Это также увеличивает риск кровотечения.

Заболевания крови после истинной полицитемии

• Миелофиброз. “Отработанная фаза” истинной полицитемии в основном идентична другому типу рака крови, называемому миелофиброзом. Некоторые врачи не делают различий между ними. Миелофиброз возникает тогда, когда мутировавшие клетки заменяют ваш костный мозг рубцовой тканью. Аномальные клетки также могут начать распространяться за пределы вашего костного мозга в другие органы вашего тела. Миелофиброз - это еще одно миелопролиферативное заболевание. Около 10% случаев миелофиброза могут прогрессировать до острого миелоидного лейкоза.
• Миелодиспластический синдром. Реже истинная полицитемия может перейти в миелодиспластический синдром, вид заболевания, при котором клетки крови не полностью развиваются. В то время как истинная полицитемия обычно производит большое количество эритроцитов, которые созревают нормально, миелодиспластический синдром заставляет клетки крови созревать ненормально, неправильно и рано умирать.  Неспособность формировать здоровые и зрелые клетки приводит к снижению различных показателей крови (может быть один тип низких показателей или их комбинация). Миелодиспластический синдром может возникнуть вместо или одновременно с миелофиброзом. Он более агрессивен, чем истинная полицитемия или миелофиброз, и имеет 30% ную вероятность прогрессирования до острого миелоидного лейкоза.
• Острый миелоидный лейкоз. Около 3% случаев истинной полицитемии могут прогрессировать до острого миелоидного лейкоза в течение, примерно, 10 лет с момента постановки диагноза. Острый миелоидный лейкоз - это агрессивный рак крови, который начинается в костном мозге и быстро перемещается в кровоток, где может распространиться на другие системы организма. Он требует более срочного лечения, чем хронический лейкоз, но имеет высокий уровень выживаемости. На его долю приходится менее 2% всех случаев смерти от рака.

Симптомы истинной полицитемии

Симптомы истинной полицитемии обычно развиваются медленно с течением времени, если вообще появляются. Они часто начинаются с неопределенных жалоб, которые характерны для многих расстройств, включая:

• Головные боли.
• Головокружение.
• Усталость.
• Высокое кровяное давление.
• Размытость или двоение в глазах.
• Шум в ушах (звон в ушах).

Со временем могут развиться некоторые более любопытные симптомы, в том числе:

• Чрезмерное потоотделение, особенно ночью.
• Одышка, особенно в положении лежа.
• Зуд кожи, особенно после теплой ванны или душа.
• Покраснение, жар, покалывание или жжение в руках и ногах.
• Чрезмерное кровотечение или синяки. Кровотечения из носа и десен.
• Необъяснимая потеря веса.

Если истинная полицитемия прогрессирует до вторичного заболевания, то вы можете испытывать симптомы этого заболевания.  Например:

Симптомы спленомегалии (увеличение селезенки)

• Тупая боль в верхней левой части живота.
• Чувство вздутия живота.
• Чувство сытости после употребления небольшого количества пищи.

Симптомы язвенной болезни

• Ноющая боль в животе.
• Изжога.
• Кислотный рефлюкс.

Симптомы подагры

• Болезненное воспаление в суставах.
• Скованность в суставах.
• Опухание большого пальца ноги.

Симптомы камней в почках

• Боль в пояснице или боку.
• Болезненное мочеиспускание.
• Частое мочеиспускание.

Симптомы синдрома Бадда-Киари

• Увеличенная печень, вызывающая вздутие и боль в верхней правой части живота.
• Желтуха, вызывающая пожелтение глаз и кожи.
• Асцит, вызывающий вздутие живота и отек.

Симптомы тромбоза глубоких вен (ТГВ)

• Отек и болезненность в руке или ноге.
• Покраснение или жар в месте тромбоза.
• Расширенные вены на поверхности кожи.

Симптомы тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА)

• Внезапная боль в груди.
• Одышка.
• Учащенное сердцебиение.

Симптомы анемии

• Головокружение.
• Бледность.
• Усталость.

Что вызывает истинную полицитемию

Истинная полицитемия возникает в костном мозге, мягком губчатом материале в центре костей. Именно там растут новые клетки крови. Истинная полицитемия начинается тогда, когда один ген в одной стволовой клетке в костном мозге дает сбой. Более чем в 90% случаев это ген под названием JAK2. Мутировавший ген дает указание стволовой клетке постоянно воспроизводить себя. Все воспроизведенные клетки также продолжают воспроизводиться, пока аномальные клетки не вытеснят нормальные клетки в костном мозге. В большинстве случаев мутация гена JAK2 является приобретенной, что означает, что она не наследуется от члена семьи. Она возникает по неизвестным причинам в какой-то момент вашей жизни. Но было несколько задокументированных случаев, когда у нескольких членов семьи развивалась истинная полицитемия.

Как диагностируется истинная полицитемия

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) требует три отдельных критерия для диагностики истинной полицитемии:

Критерий 1. Анализ крови, показывающий высокий уровень эритроцитов

Эритроциты могут быть измерены как:

• Высокий уровень гемоглобина (белка, содержащегося в эритроцитах).
• Высокий уровень гематокрита (процента эритроцитов).
• Высокий объем крови (массы эритроцитов).

Критерий 2. Биопсия костного мозга, показывающая либо:

• Избыток клеток крови в костном мозге. 
• Избыток зрелых мегакариоцитов (клеток, которые производят тромбоциты).

Критерий 3. Третий критерий может быть выполнен, если будет показано:

• Молекулярное тестирование, показывающее наличие мутации гена JAK2, или
• Анализ крови, показывающий очень низкий уровень эритропоэтина (гормона, вырабатываемого почками для стимуляции выработки эритроцитов).

Как лечится истинная полицитемия

На ранних стадиях истинную полицитемию лечат консервативно. Типичные методы лечения включают в себя:

• Флеботомию. Наиболее распространенным методом лечения истинной полицитемии является регулярный забор крови. Это та же процедура, которую вам пришлось бы пройти, сдавая кровь. Медицинский работник вводит иглу в вену на руке и забирает небольшое количество крови. Эта процедура уменьшает общий объем крови и количество избыточных кровяных клеток.
• Низкую дозу аспирина. Это безрецептурное лекарство обычно назначают для снижения риска образования тромбов. Прием низкой суточной дозы аспирина помогает предотвратить слипание тромбоцитов. Это также может помочь уменьшить симптомы воспаления в руках и ногах. Однако аспирин тяжело переносится желудком и увеличивает склонность к кровотечениям, поэтому его прием может быть не очень хорошей идеей, если у вас, например, язва желудка.

Если ваши симптомы стали более серьезными или если у вас в анамнезе тромбоз (свертывание крови) и вы относитесь к группе повышенного риска, вам могут быть предложены дополнительные варианты лечения. Некоторые из них включают в себя:

Лечение для уменьшения зуда. 

Ваш лечащий врач может назначить лекарства для лечения симптомов зуда при прогрессирующей истинной полицитемии, в том числе:

• Антигистаминные препараты. Это безрецептурные лекарства от аллергии.
• Фототерапию. Это лечение сочетает ультрафиолетовый (UVA) свет с лекарством под названием псорален, органическим соединением, которое делает вашу кожу более восприимчивой к фототерапии.
• Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС). Эти лекарства обычно используются для лечения депрессии, но в гораздо меньших дозах они показали свою эффективность против постоянного физического раздражения, такого как зуд.

Препараты, снижающие количество эритроцитов

Их можно использовать по отдельности или в сочетании друг с другом. Вот некоторые их примеры:

• Гидроксимочевина.
• Интерферон альфа.
• Руксолитиниб.
• Бусульфан.

Клинические испытания

Клинические испытания предлагают людям возможность попробовать новые методы лечения, одновременно внося вклад в медицинские исследования. Некоторые из исследуемых лекарств включают в себя:

• Пегинтерферон альфа-2а.
• Гивиностат.
• Идасанутлин.

Трансплантация костного мозга

Трансплантация костного мозга также может быть рекомендована в некоторых случаях. Ваш лечащий врач будет учитывать несколько различных факторов, включая тяжесть вашего состояния и способность вашего организма к заживлению.

Поддерживающее лечение

Если истинная полицитемия продолжает прогрессировать, несмотря на лечение, тогда ваш лечащий врач сосредоточится на облегчении ваших симптомов. Поздняя стадия истинной полицитемии часто характеризуется анемией и все более увеличивающейся селезенкой. Вас могут лечить:

Обезболиванием.

Переливанием крови.

Низкой дозой радиации на селезенку.

Продолжительность жизни человека с истинной полицитемией

Согласно последним исследованиям, средняя продолжительность жизни после постановки диагноза истинной полицитемии составляет около 20 лет. Средний возраст смерти составляет около 77 лет. Наиболее распространенной причиной смерти являются осложнения от тромбов (около 33%). Прогрессирующий рак является второй по частоте причиной смерти (15%).

Как вы можете заботиться о себе и контролировать симптомы

Если вы живете с истинной полицитемией, то важно поддерживать связь с вашим лечащим врачом, чтобы он мог отслеживать, как развивается ваше заболевание. Сообщите ему, как вы реагируете на лечение и испытываете ли вы какие-либо побочные эффекты. Вы можете продолжать жить долгое время без серьезных симптомов.

В дополнение к регулярному тестированию и лечению ваш лечащий врач, скорее всего, порекомендует вам общие изменения образа жизни, чтобы помочь предотвратить образование тромбов и другие осложнения. Например:

Упражнения. Даже умеренные упражнения могут помочь улучшить вялое кровообращение.

Избегание курения. Курение приводит к сужению кровеносных сосудов.

Избегание среды с низким содержанием кислорода. Большие высоты могут снизить уровень кислорода в крови.

Контроль артериального давления. Поддержание здорового веса тела может помочь в этом.

Истинная полицитемия - это разновидность рака, но большинство людей продолжают жить нормальной жизнью в течение десятилетий после постановки диагноза. Истинная полицитемия  квалифицируется как рак, поскольку включает в себя неконтролируемое производство клеток. Однако требуется много времени, чтобы неконтролируемое производство эритроцитов начало влиять на вас. И когда это происходит, вы можете контролировать свое состояние в течение длительного времени, просто сдавая часть своей крови.

Самая значительная угроза от истинной полицитемии заключается не в самом раке, а в риске образования тромбов. Если вы живете с истинной полицитемией, то обязательно регулярно посещайте своего лечащего врача. И не пренебрегайте заботой о себе “в мелочах” - здоровыми привычками образа жизни, которые могут помочь поддерживать общее состояние сердечно-сосудистой системы, что может оказаться столь же важным, как и любое медицинское лечение истинной полицитемии.