Хордома

Хордома - это редкая опухоль кости, которая образуется в позвоночнике или основании черепа. Все подтипы хордомы считаются раковыми (злокачественными). Хирургическое удаление опухоли является лечением первой линии, но полное удаление хордомы может быть затруднено из-за ее расположения вблизи спинного мозга или ствола мозга.

Что такое хордома

Хордома - это редкая злокачественная (раковая) опухоль кости, которая образуется в позвоночнике или основании черепа. Это тип саркомы.

Хордомы могут возникать в любой точке позвоночника:

• Около 35% хордом развиваются в основании позвоночника (крестце).
• Около 35% хордом развиваются там, где позвоночник соединяется с черепом (основанием черепа). Они называются хордомами ската, потому что чаще всего поражается кость в основании черепа - скат.
• Около 30% хордом развиваются в позвонках подвижного позвоночника, чаще всего во втором шейном позвонке (в шее), затем в поясничном отделе позвоночника, а затем в грудном отделе позвоночника.

Хордомы обычно растут медленно, но их может быть трудно лечить из-за того, как они проникают в близлежащие ткани нервной системы.

Они также имеют тенденцию рецидивировать (возвращаться) после лечения, обычно в том же месте. Хордомы распространяются на другие части тела (метастазируют) в 30-40 % случаев.

Если запущенная хордома метастазирует, она чаще всего распространяется на:

• Легкие.
• Ближайшие лимфатические узлы.
• Другие кости.
• Печень.
• Кожу. 

Типы хордом

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) различает три различных типа хордомы на основе того, как выглядят клетки под микроскопом (их гистологии):

• Классическая/обычная хордома. Это наиболее распространенный тип (80-90 % всех случаев). Она состоит из уникального типа клеток, которые выглядят “пузырчатыми”. Хондроидная хордома является вариантом этого типа. Она составляет от 5 до 15 % всех случаев хордомы. Хондроидная хордома часто образуется в основании черепа.
• Дедифференцированная хордома. Это редкий тип хордомы (менее 5 % случаев), который выглядит как смесь аномальных клеток. Она более агрессивна, растет быстрее и имеет большую вероятность метастазирования, чем обычная хордома.
• Плохо дифференцированная хордома. Этот тип встречается очень редко. В медицинской литературе описано менее 60 случаев этого типа хордомы. Плохо дифференцированная хордома характеризуется делецией гена SMARCB1 или INI1. Эти хордомы чаще всего поражают детей и молодых людей.

Кого могут поразить хордомы

Хордомы могут развиться у любого человека в любом возрасте, но чаще всего они возникают у взрослых в возрасте от 50 до 80 лет. Примерно в 5% случаев поражаются дети.

Мужчины примерно в 1,5 раза чаще имеют хордому, чем женщины.

Насколько распространены хордомы

Хордомы встречаются редко. Они поражают примерно 1 человека из 1 миллиона человек в год. Это означает, что в Соединенных Штатах ежегодно диагноз хордомы ставят около 300 людям.

Около 1-4 % всех первичных опухолей костей - это хордомы.

Симптомы хордомы

По мере роста хордома оказывает давление на близлежащие области спинного и/или головного мозга. Это давление вызывает симптомы хордомы. Симптомы также могут различаться в зависимости от того, где именно вдоль позвоночника находится опухоль

Общие симптомы хордомы включают в себя боль, слабость и/или онемение в спине, руках или ногах.

Симптомы хордомы у основания черепа могут включать в себя:

• Двоение в глазах (диплопия).
• Нечеткое зрение.
• Головные боли.
• Онемение/боль лица.

Симптомы хордомы в копчике могут включать в себя:

• Уплотнение, которое можно прощупать через кожу.
• Проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника.
• Боль в пояснице или копчике.

Причины возникновения хордомы

Исследователи не знают точно, почему образуются хордомы. Но они считают, что, вероятно, в этом замешаны изменения (мутации) в гене TBXT.

В нескольких семьях хордома развилась у нескольких членов семьи. Исследования показали, что эти люди унаследовали дупликацию гена TBXT. Исследователи также выявили изменения в гене TBXT у людей с хордомой, у которых нет семейной истории этого заболевания.

Хордома развивается из клеток хорды. Это структура, которая присутствует в развивающемся эмбрионе и важна для будущего развития его позвоночника. Хорда обычно исчезает к тому времени, когда плоду исполняется восемь недель. Но у небольшого процента людей несколько клеток хорды могут оставаться внедренными в кости позвоночника или основание черепа.

Изменение в гене TBXT может спровоцировать рост этих клеток, что приводит к хордоме.

Люди с генетическим заболеванием, называемым туберозным склерозом, подвержены более высокому риску развития хордомы. Это заболевание вызывает ряд медицинских проблем, включая эпилепсию, задержку развития и опухоли по всему телу. Туберозный склероз вызывается мутациями в двух генах: TSC1 и TSC2.

Диагностика хордомы

Ваш лечащий врач спросит вас о ваших симптомах и истории болезни. Скорее всего, он проведет физический осмотр и неврологическое обследование.

Если он подозревает опухоль, то он назначит визуализирующий тест, такой как рентген, компьютерная томография (КТ) или МРТ.

Ваш лечащий врач, скорее всего, направит вас к специалисту по раку костей для получения второго мнения и подтверждения диагноза. Вам могут потребоваться дополнительные визуализирующие тесты, чтобы лучше определить местоположение хордомы и посмотреть, распространилась ли она на другие области вашего тела.

Единственный способ, которым врачи могут окончательно диагностировать хордому, - это биопсия, обычно это игольная биопсия. Биопсия включает в себя взятие небольшого образца опухоли, чтобы специалист мог изучить его под микроскопом.

Лечение хордомы

Основным методом лечения хордомы является хирургическое вмешательство. Полное хирургическое удаление опухоли (резекция единым блоком) имеет наилучшие шансы продлить выживаемость. Однако это часто бывает сложно из-за расположения опухолей. В частности, это невозможно для хордом в основании черепа.

Хордома в позвоночнике может проникнуть в спинной мозг и близлежащие важные нервы и артерии, что может вызвать длительные проблемы или смерть, если они будут повреждены во время операции. Хордому в основании черепа часто трудно полностью удалить, поскольку она находится близко к таким важным структурам, как ствол мозга, черепные нервы и спинной мозг. Нейрохирурги стремятся удалить как можно большую часть хордомы безопасно.

Хордомы, как правило, устойчивы к лучевой терапии и химиотерапии в качестве основных методов лечения. Но ваша медицинская бригада может порекомендовать лучевую терапию после операции, чтобы снизить вероятность повторного роста опухоли.

В настоящее время исследователи изучают экспериментальные методы лечения хордом, такие как таргетная терапия и иммунотерапия. Возможно, существуют клинические испытания, в которых вы можете принять участие.

Как предотвратить развитие хордомы

Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить развитие хордомы. Большинство случаев происходят случайно.

Если у вас есть семейный анамнез хордомы или туберозного склероза, обязательно регулярно посещайте своего лечащего врача, чтобы он мог контролировать вас на предмет признаков хордомы. Чем раньше он сможет это обнаружить, тем лучше.

Прогноз (перспективы) хордомы

Прогноз (перспективы) хордомы зависит от нескольких факторов:

Расположения опухоли и того, какая ее часть может быть удалена хирургическим путем. Полное удаление опухоли связано с лучшим прогнозом. Только нехирургическое лечение связано с худшим прогнозом.

Распространилась (метастазировала) ли опухоль. Отдаленные метастазы связаны со снижением выживаемости.

Вашего возраста на момент постановки диагноза. У людей старше 60 лет, как правило, снижается выживаемость.

Есть ли у опухоли дедифференцировка или нет. Плохо дифференцированная хордома имеет худший прогноз, чем обычная хордома.

Ваша медицинская бригада сможет дать вам более точную информацию о том, чего вам следует ожидать. Не бойтесь задавать им вопросы.

Может ли хордома быть фатальной?

Да, хордома может привести к смерти, обычно из-за разрушения тканей спинного мозга, головного мозга или ствола мозга после рецидива.

Исследование 357 человек с хордомой показало, что показатели выживаемости составили:

Через три года: 80,5%.

Через пять лет: 68,4%.

Через десять лет: 39,2%.

Важно помнить, что это всего лишь средние показатели. Ваша медицинская бригада может предоставить вам более подробную информацию о показателях выживаемости с учетом вашей уникальной ситуации.

Дополнительные распространенные вопросы

Хордома, какой это вид рака? 

Хордома - это вид рака костей. А точнее, это тип саркомы, которая представляет собой широкую группу видов рака, начинающихся в костях и мягких (соединительных) тканях.

Может ли хордома быть доброкачественной?

Нет. Все подтипы хордомы считаются злокачественными (раковыми).

Узнать, что у вас редкий тип рака костей, может быть страшно и стрессово. Хордомы может быть трудно лечить из-за их расположения. Но знайте, что ваша медицинская команда разработает индивидуальный и тщательный план лечения, который поможет вылечить хордому и улучшить качество вашей жизни.