Что такое хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез)?
- Дом
- Что такое хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез)?
Болезнь хрустальных костей I типа — это наследственное заболевание, вызывающее переломы костей без какого-либо повреждения или травмы. Медицинское название болезни – «несовершенный остеогенез». Его также называют «болезнью стеклянного ребенка» и «болезнью хрупких костей». В этой статье мы поговорим об этом заболевании в общих чертах.
Болезнь хрустальных костей
I типа возникает, когда один или несколько генов, ответственных за выработку коллагена мутируют и не могут функционировать.
Коллаген — это важный белок, содержащийся в костной структуре и необходимый для прочности костей. В тех случаях, когда коллаген не вырабатывается в достаточном количестве, в организме могут наблюдаться некоторые структурные нарушения, что делает кости более уязвимыми и способствует их ломкость. Можно сказать, что люди с хрустальной болезнью имеют низкую плотность костей.
Какие методы диагностики?
Ранняя диагностика болезни хрустальной кости имеет большое значение в процессе лечения. Диагноз и тип несовершенного остеогенеза ставится на основании осмотра, проводимого опытным детским эндокринологом, а затем по результатам оценки желаемых анализов и обследований. Для окончательного диагноза необходимо:
- Анализы крови и мочи,
- Графика костей,
- Измерение плотности костей.
Кроме того, благодаря проводимым генетическим анализам можно получить более подробную информацию о типе и наследственности заболевания.
Каковы последствия болезни хрустальных костей?
Результаты диагностированной болезни хрустальных костей могут негативно сказаться на жизни человека и создать ортопедические проблемы со здоровьем в организме. Ортопедические проблемы, которые могут возникнуть при болезни хрустальной кости, включают:
- Рецидивирующие переломы длинных костей
- Деформации костей из-за повторяющихся переломов,
- Распространенная рыхлость связок,
- Низкий рост,
- Формирование сколиоза,
- Небольшие компрессионные переломы позвоночника,
- Характерные растяжения переломов локтей,
- Потеря положения между черепом и шейными позвонками, что может вызвать проблемы в нервной системе.
Методы лечения
- С помощью обследования и рентгенографии, сделанных детским ортопедом при хрустальной болезни дети могут лечить переломы, возникающие с момента рождения и предотвращать новые переломы.
- Кроме того, с помощью медикаментозного лечения, которое можно назначать с младенчества, можно увеличить плотность кости и снизить частоту переломов.
- С помощью телескопических стержней, разработанных в последние годы, можно предотвратить образование переломов, не останавливая увеличение роста у этих пациентов. Результаты этой операции, проведенной у подходящих пациентов вполне удовлетворительны.
