Что такое Талассемия? Каковы симптомы и методы лечения?

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое влияет на способность организма вырабатывать гемоглобин и здоровые эритроциты. Типы талассемии включают альфа- и бета-талассемию. Талассемия может вызвать у вас симптомы, похожие на анемию, которые варьируются от легких до тяжелых. Лечение может состоять из переливаний крови и терапии хелаторами железа.

Что такое Талассемия?

Талассемия — наследственное заболевание крови. Это влияет на способность организма вырабатывать нормальный гемоглобин. Гемоглобин — это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах. Это позволяет эритроцитам переносить кислород по всему телу и питать другие клетки организма.

Если у человека талассемия, его организм вырабатывает меньше здорового белка гемоглобина, а костный мозг вырабатывает меньше здоровых эритроцитов. Наличие меньшего количества эритроцитов называется анемией. Поскольку эритроциты играют жизненно важную роль в доставке кислорода к тканям по всему телу, недостаток здоровых эритроцитов может лишить клетки организма кислорода, необходимого им для производства энергии и процветания.

Как талассемия влияет на организм?

Талассемия может со временем вызывать легкую или тяжелую анемию и другие осложнения (например, перегрузку железом). Симптомы анемии следующие:

• Усталость.
• Затрудненное дыхание.
• Чувствовать себя больным.
• Головокружение
• Бледная кожа.

Кто подвержен риску талассемии?

Генные мутации, вызывающие талассемию, стали частичной защитой от малярии у людей. Таким образом, талассемия поражает людей, чьи предки связаны с подверженными малярии частями мира, такими как Африка, Южная Европа, Западная, Южная и Восточная Азия. Талассемия является наследственной, то есть это состояние передается от биологического родителя к ребенку.

Что вызывает талассемию?

Гемоглобин состоит из четырех белковых цепей, двух цепей альфа-глобина и двух цепей бета-глобина. Каждая цепь — как альфа, так и бета — содержит генетическую информацию или гены, унаследованные от родителей. Эти гены можно рассматривать как коды или программы, контролирующие каждую цепь гемоглобина. Если какой-либо из этих генов дефектен или отсутствует, у вас будет талассемия.

Белковые цепи альфа-глобина состоят из четырех генов, по два от каждого родителя.

Белковые цепи бета-глобина состоят из двух генов, по одному от каждого родителя.

Наличие у вас талассемии зависит от того, содержит ли альфа- или бета-цепь генетический дефект. Размер дефекта будет определять, насколько серьезна ситуация.

Каковы типы талассемии?

Талассемия классифицируется как незначительная, промежуточная и большая, чтобы описать, насколько тяжелым является состояние. Эти метки представляют собой диапазон, в котором признак талассемии означает, что у вас могут быть легкие симптомы анемии или их отсутствие. Лечение может потребоваться не всегда. Большая талассемия является наиболее серьезной формой талассемии и обычно требует регулярного лечения.

Есть два типа талассемии, названные в честь дефектов в этих цепях: альфа-талассемия и бета-талассемия.

Альфа-талассемия

Наследуются четыре гена, по два от каждого родителя, которые составляют белковые цепи альфа-глобина. Когда один или несколько генов дефектны, развивается альфа-талассемия. Количество дефектных генов, которые унаследует человек, будет определять, будут ли у него симптомы анемии и (если да), насколько они будут серьезными.

Один дефектный или отсутствующий альфа-ген означает, что никаких симптомов не будет. Другое название этого состояния — минимальная альфа-талассемия.

Два дефектных или отсутствующих альфа-гена означают, что симптомы будут проявляться, и они, вероятно, будут легкими. Также известна как малая альфа-талассемия.

Три дефектных или отсутствующих альфа-гена означают, что симптомы будут от умеренных до тяжелых. Другое название этого состояния — болезнь гемоглобина H.

Четыре дефектных или отсутствующих альфа-гена обычно приводят к смерти. В редких случаях, когда новорожденный выживает, переливание крови, вероятно, потребуется на всю жизнь. Другое название этого состояния — синдром водянки плода Hb-Барта.

Бета-талассемия

Наследуются два гена бета-глобина, по одному от каждого родителя. Симптомы анемии и степень тяжести состояния зависят от количества дефектных генов и дефектной части белковой цепи бета-глобина.

Дефектный или отсутствующий бета-ген означает, что будут наблюдаться легкие симптомы. Другое название этого состояния — малая бета-талассемия.

Два дефектных или отсутствующих бета-гена означают, что симптомы будут от умеренных до тяжелых. Промежуточная версия называется промежуточной талассемией. Более тяжелая бета-талассемия, связанная с двумя генными мутациями, называется большой бета-талассемией или анемией Кули.

Каковы симптомы талассемии?

Опыт будет зависеть от типа талассемии и ее тяжести.

Бессимптомный

Если альфа-ген отсутствует, симптомов, вероятно, не будет. Если у вас отсутствуют два альфа-гена или один бета-ген, симптомы анемии могут отсутствовать или у вас могут быть легкие симптомы анемии, такие как усталость.

Легкие и умеренные симптомы

Промежуточная бета-талассемия может вызывать легкие симптомы анемии, а также следующие симптомы, связанные с более умеренным заболеванием:

• Проблемы роста.
• Задержка полового созревания.
• Костные аномалии, такие как остеопороз.
• Увеличение селезенки.

В конечном итоге может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления проблем со скелетом. Если селезенка становится слишком большой, врачу может потребоваться удалить селезенку.

Тяжелые симптомы

Дефицит трех альфа-генов (болезнь гемоглобина H) обычно вызывает признаки анемии при рождении и ведет к тяжелой анемии на протяжении всей жизни. Большая бета-талассемия (анемия Кули) обычно вызывает тяжелые симптомы анемии, которые можно заметить к 2 годам.

Симптомы тяжелой анемии включают симптомы, связанные с заболеванием легкой и средней степени тяжести. Дополнительные симптомы следующие:

• Анорексия.
• Бледная или желтоватая кожа (желтуха).
• Моча темного или цвета чая.
• Неправильное строение костей лица.

Как диагностируется талассемия?

Талассемию от умеренной до тяжелой обычно диагностируют в детстве, поскольку симптомы обычно появляются в течение первых двух лет жизни ребенка.

Врач может назначить различные анализы крови для диагностики талассемии, например:

• Полный анализ крови (гемограмма), который включает измерения количества (и размера) гемоглобина и эритроцитов. У людей с талассемией меньше здоровых эритроцитов и меньше гемоглобина, чем обычно. У них также могут быть эритроциты меньшего размера, чем обычно.
• Количество ретикулоцитов (показатель молодых эритроцитов) может указывать на то, что костный мозг не производит достаточного количества эритроцитов.
• Исследования железа покажут, является ли причиной анемии дефицит железа или талассемия.
• Электрофорез гемоглобина используется для диагностики бета-талассемии.
• Генетическое тестирование используется для диагностики альфа-талассемии.

Как лечится талассемия?

Стандартными методами лечения большой талассемии являются переливание крови и хелатирование железа.

Переливание крови включает введение эритроцитов через вену для восстановления нормального уровня здоровых эритроцитов и гемоглобина. Переливание крови проводится каждые четыре месяца при умеренной или тяжелой талассемии и каждые две-четыре недели при большой бета-талассемии. Иногда может потребоваться переливание крови (например, во время инфекции) при болезни гемоглобина H или промежуточной бета-талассемии.

Хелирование железа включает в себя удаление избыточного железа из организма. Одна из опасностей переливания крови заключается в том, что оно может вызвать перегрузку железом. Слишком много железа может повредить органы. При частых переливаниях крови назначают железохелатирующую терапию (выпускается в виде таблеток).

Добавки фолиевой кислоты могут помочь организму вырабатывать здоровые клетки крови.

Трансплантация костного мозга и стволовых клеток от совместимого родственного донора — единственный метод лечения талассемии. Совместимость означает, что клетки донора имеют одинаковые типы белков, называемых человеческими лейкоцитарными антигенами (HLA), на поверхности реципиента трансплантата. Во время процедуры врач вводит стволовые клетки костного мозга донора в кровоток. Пересаженные клетки начнут производить новые, здоровые клетки крови в течение месяца.

Луспатерцепт — это инъекция, вводимая каждые три недели, которая может помочь организму вырабатывать больше эритроцитов. Он одобрен в США для лечения бета-талассемии, индуцированной переливанием крови.

Каковы осложнения талассемии?

Организм может получить слишком много железа (перегрузка железом) из-за частых переливаний крови или самого заболевания. Слишком много железа может повредить сердце, печень и эндокринную систему. К эндокринной системе относятся железы, вырабатывающие гормоны, регулирующие процессы в организме.

Серьезные инфекции могут возникать часто, особенно при слишком большом количестве переливаний крови. Инфекции могут быть переносчиками через кровь, взятую при переливании. Врачи тщательно проверяют донорскую кровь во время переливания крови, чтобы этого не произошло.

Можно ли предотвратить талассемию?

Талассемию нельзя предотвратить, но генетическое тестирование может выявить, является ли пациент или его партнер носителем этого гена. Знание этой информации может помочь человеку спланировать беременность, если он планирует зачать ребенка.

Если человек подозревает, что он или его партнер являются носителями мутаций гена талассемии, следует обратиться к генетическому консультанту за рекомендациями по планированию семьи.

Можно ли вылечить талассемию?

Трансплантация костного мозга от подходящего брата или сестры дает наилучшие шансы на излечение талассемии. К сожалению, у большинства пациентов с талассемией нет подходящего родственного донора. Кроме того, трансплантация костного мозга является процедурой высокого риска, которая может привести к серьезным осложнениям, вплоть до летального исхода.

Человек должен встретиться со специалистом по талассемии, чтобы определить, является ли он кандидатом на трансплантацию. Выбор больницы с большим объемом операций, в которой регулярно проводятся трансплантации костного мозга, снижает риск осложнений и увеличивает шансы на излечение.

Какова продолжительность жизни человека с талассемией?

Если у человека легкая форма талассемии, у него должна быть нормальная продолжительность жизни. Даже если состояние умеренное или тяжелое, шансы на долгосрочное выживание высоки, если соблюдается программа лечения (переливание крови и терапия хелаторами железа).

Сердечно-сосудистые заболевания, вызванные перегрузкой железом, являются основной причиной смерти людей с талассемией, поэтому чрезвычайно важно продолжать терапию хелаторами железа.

Какой уход необходим больным талассемией?

Потребуются частые общие анализы крови и анализы на содержание железа в крови. Врач может порекомендовать ежегодные тесты функции сердца и печени. Также могут быть рекомендованы тесты на вирусные инфекции (наличие талассемии увеличивает риск некоторых серьезных инфекций). Также потребуется ежегодный тест на перегрузку железом печени.

Талассемия является излечимым заболеванием. Симптомы, виды необходимого лечения и частота его проведения зависят от того, насколько легкой или тяжелой является талассемия. Человек должен проконсультироваться со своим врачом, как его состояние будет определять необходимость постоянного ухода. Если планируется беременность и человек подозревает, что у него или его партнера есть гены талассемии, ему следует обратиться за советом к консультанту-генетику и пройти необходимые анализы.

Желаем всем здоровых дней.