AL-амилоидоз (первичный амилоидоз)

AL-амилоидоз (амилоид легкой цепи или первичный амилоидоз) - один из видов редкого заболевания амилоидоза. Амилоидоз возникает тогда, когда аномальные белки легкой цепи в вашем организме собираются на вашем сердце, почках и других органах. Медицинские работники могут лечить амилоидоз с помощью химиотерапии и/или трансплантации костного мозга или стволовых клеток.

Что такое AL-амилоидоз

AL-амилоидоз (амилоидная легкая цепь или первичный амилоидоз) - это один из типов амилоидоза. Амилоидоз - это редкое заболевание, при котором плазматические клетки в костном мозге изменяются или мутируют. Эти клетки производят аномальные белки, которые превращаются в скрученные скопления неправильно сформированных белков, которые собираются на ваших органах и тканях. При AL-амилоидозе белки, которые мутируют, являются белками легкой цепи. Белки легкой цепи - это части антитела, борющегося с инфекцией, вырабатываемого плазматическими клетками в вашем костном мозге. AL-амилоидоз обычно поражает сердце и/или почки, но может поражать и желудок, кишечник, нервы, а также кожу. Медицинские работники могут лечить амилоидоз с помощью химиотерапии и/или трансплантации костного мозга или стволовых клеток. При ранней диагностике и лечении AL-амилоидоз может стать хроническим заболеванием. Но если его не лечить, это приводит к опасным для жизни состояниям, которые могут быть фатальными.

Что означает “AL” в амилоидозе

Существует несколько типов амилоидоза. Каждый тип назван в честь аномального белка, вызывающего заболевание. В амилоидозе “AL” A обозначает амилоидоз, а L обозначает легкую цепь, белок, который мутирует и вызывает заболевание. Другими распространенными типами амилоидоза являются сывороточный амилоидный белок A (амилоидоз AA) и амилоидоз ATTR (транстиретин).

Как AL-амилоидоз влияет на тело

AL-амилоидоз - это заболевание плазматических клеток. Плазматические клетки являются частью вашей иммунной системы. Они вырабатывают антитела, которые борются с инфекцией. Каждая плазматическая клетка многократно делится, чтобы создать новые клетки или точные копии определенной плазматической клетки. Ваше тело вырабатывает тысячи различных клонов плазматических клеток, каждый из которых создает специфические антитела, предназначенные для борьбы с различными инфекционными захватчиками. При заболеваниях плазматических клеток одна плазматическая клетка бесконтрольно размножается, производя тысячи отдельных антител.

При AL-амилоидозе плазматические клетки, вырабатывающие антитела из тяжелых и легких белковых цепей, производят слишком много легких белковых цепей. Легкие цепи неправильно сворачиваются и слипаются, образуя амилоидные фибриллы, которые попадают в ваши органы, где они могут нанести значительный и опасный для жизни ущерб.

Кто может заболеть AL-амилоидозом

Амилоидоз - это относительно редкое заболевание, которое поражает, по оценкам, от 9 до 14 из 1 миллиона человек в Соединенных Штатах и от 5 до 12 из 1 миллиона человек во всем мире. AL-амилоидоз поражает больше мужчин, чем женщин. Обычно он поражает людей в возрасте 60 лет и старше. 64 года - это средний возраст постановки диагноза.

Симптомы  AL-амилоидоза

АL-амилоидоз может поражать многие части вашего тела, от головы и шеи до конечностей и органов. Часто симптомы этого типа амилоидоза напоминают другие, менее серьезные заболевания. Они также развиваются медленно, что означает, что вы можете не заметить изменения в своем теле сразу.

Симптомы, которые влияют на голову и шею

Если у вас амилоидоз, у вас могут быть следующие симптомы:

• Вы чувствуете головокружение, когда встаете.
• У вас фиолетовая сыпь вокруг глаз или на веках.
• Ваш язык больше обычного.

Симптомы, которые влияют на ваши руки и ноги

У вас могут быть следующие симптомы в руках:

• Онемение, жжение или покалывание. Это могут быть симптомы периферической нейропатии.
• Покалывание и онемение в пальцах. Это могут быть симптомы синдрома запястного канала.

У вас могут быть следующие симптомы в ступнях и ногах:

• Отечность ступней и/или ног.
• Слабость ног.
• Вы также можете заметить, что у вас чаще, чем обычно, появляются синяки или кровотечения, или что складки на коже выглядят фиолетовыми.

Симптомы, которые могут быть признаками проблем с сердцем и легкими

Симптомы ниже могут быть признаками других заболеваний:

• Учащенное сердцебиение. Это своеобразное ощущение, как-будто ваше сердце колотится или стучит быстрее, чем обычно.
• Одышка (диспноэ). Это может ощущаться, как будто ваша грудь стеснена или вы не можете сделать глубокий вдох.
• Боль в груди. Это боль в любой части груди. Боль может быть острой или тупой, и она может то появляться, то исчезать. Боль в груди может быть признаком сердечного приступа, поэтому позвоните в неотложную помощь или попросите кого-нибудь отвезти вас в отделение неотложной помощи, если у вас боль в груди, которая длится пять минут или более и не проходит, когда вы отдыхаете или принимаете лекарства.
• Усталость. Это чувство истощения или опустошения, как будто вы слишком устали, чтобы заниматься своими повседневными делами.

Симптомы, которые могут быть признаками проблем с желудком или кишечником

AL-амилоидоз может повлиять на ваши привычки в еде и вызвать следующие симптомы:

• Плохой аппетит. Аппетит меняется у всех. Но если вы потеряли аппетит на несколько дней без причины, это может быть симптомом проблем с кишечником, связанных с AL-амилоидозом.
• Вздутие живота или избыточное газообразование. Вздутие живота и газообразование - обычные, хотя и неловкие, факты жизни. Но накопление газов может быть симптомом проблем с желудком, связанных с AL-амилоидозом.
• Запор. Запор - это когда вы ходите в туалет по большому реже трех раз в неделю. Запор, который длится дольше трех недель, - это проблема, которую вам следует обсудить с вашим лечащим врачом.
• Диарея. Диарея - это водянистый стул. Обратитесь к своему лечащему врачу, если у вас диарея, которая не проходит.

Симптомы, которые могут быть признаками проблем с почками или мочевым пузырем

Вы можете заметить изменения в том, как выглядит ваша моча или как часто вам нужно мочиться. Эти симптомы могут включать в себя:

• Больше пузырьков в моче, чем обычно.
• Вы мочитесь реже, чем обычно, или же наоборот, вам приходится вставать ночью, чтобы помочиться, хотя раньше вы этого не делали.

Что вызывает AL-амилоидоз

AL-амилоидоз возникает тогда, когда плазматические клетки, вырабатывающие антитела из тяжелых и легких белковых цепей, производят слишком много легких белковых цепей. Легкие цепи неправильно сворачиваются и слипаются, образуя амилоидные фибриллярные структуры, которые попадают в ваши органы.

Как медицинские работники диагностируют  AL-амилоидоз

Медицинские работники могут проводить несколько различных анализов для диагностики первичного амилоидоза, но наиболее полезным анализом является взятие образцов органа или органов, пораженных им. Врачи могут проводить следующие биопсии:

• Биопсия костного мозга. Врачи проведут биопсию костного мозга, чтобы взять небольшой образец костного мозга из кости.
• Биопсия почки. Врачи могут проводить биопсию почки, чтобы взять несколько небольших кусочков ткани.
• Биопсия сердца. Врачи могут проводить биопсию сердца, чтобы взять несколько небольших кусочков сердечной мышцы.
• Биопсия жировой ткани. Врачи удаляют небольшой кусочек жировой ткани из вашего живота.

Дополнительные анализы

Ваш врач может проводить и другие анализы для того, чтобы проверить, насколько хорошо работают ваши органы. Эти анализы могут включать в себя:

• Анализы крови. Врачи проведут эти тесты, чтобы проверить ваши почки, сердце, печень и количество легких цепей в вашей крови.
• Анализ мочи. Обычно это 24-часовой анализ мочи. Вы собираете мочу дома в течении 24х часов и приносите ее образец своему врачу. Ваш врач проводит этот анализ для того, чтобы узнать, поражены ли ваши почки амилоидозом.
• Электрокардиограмма (ЭКГ). ЭКГ измеряет электрическую активность сердца.
• Эхокардиограмма. Этот тест иногда называют УЗИ сердца, поскольку врачи используют высокочастотные звуковые волны для измерения движения вашего сердца.
• МРТ сердца. Магнитно-резонансная томография сердца показывает подробные изображения вашего сердца.

Как лечат AL-амилоидоз 

Врачи лечат AL-амилоидоз с помощью лекарств и других методов лечения, чтобы облегчить симптомы и устранить любые повреждения органов. Они также используют некоторые методы лечения для того, чтобы замедлить или остановить процесс, заставляющий ваш организм вырабатывать слишком много амилоидов.

Врачи могут использовать химиотерапию, иммунотерапию или стероиды для лечения AL-амилоидоза. Большинство людей принимают один или два химиотерапевтических препарата плюс стероидные препараты. Все эти препараты работают вместе, чтобы разрушить плазматические клетки, которые производят белки легкой цепи.

Важно помнить, что лекарства могут замедлить или остановить ухудшение AL-амилоидоза, но лечение не удаляет фибриллы, которые уже находятся в ваших органах. После начала лечения ваша собственная иммунная система может удалить эти аномальные белки. Исследователи оценивают новые моноклональные антитела, которые могут быть способны удалять фибриллы.

Ваш врач также может поговорить с вами о том, может ли вам помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток.

Можно ли предотвратить AL-амилоидоз? 

Нет, предотвратить AL-амилоидоз или другие формы амилоидоза невозможно. AL-амилоидоз возникает тогда, когда одна плазматическая клетка создает клон, который начинает бесконтрольно размножаться.

Продолжительность жизни при AL-амилоидозе

Врачи помогают людям жить дольше с AL-амилоидозом. Для некоторых людей AL-амилоидоз - это долгосрочное или хроническое заболевание, которое врачи могут контролировать с помощью лекарств. Но это очень серьезное заболевание, которое может вызывать опасные для жизни состояния. AL-амилоидоз встречается редко, поэтому врачам сложно получить достаточно информации о продолжительности жизни человека с этим заболеванием. Если у вас AL-амилоидоз, спросите своего врача о прогнозе или возможном результате после лечения. Ваш врач - лучший источник информации о том, чего вам следует ожидать.

Как вам позаботиться о себе

Если у вас AL-амилоидоз, то ваш лечащий врач сосредоточится на лечении ваших симптомов и замедлении или остановке прогрессирования заболевания. Вам может потребоваться постоянное медицинское лечение с различными побочными эффектами. Один из способов позаботиться о себе - узнать о побочных эффектах лечения и способах их устранения. Вот еще несколько предложений:

• Некоторые виды лечения могут влиять на ваш аппетит. Если это ваша ситуация, спросите своего лечащего врача о здоровых привычках в питании, чтобы вы могли оставаться сильными во время лечения.
• Постарайтесь достаточно отдыхать.
• Физические упражнения - это один из способов поднять настроение и поддерживать здоровый вес. Попросите своего лечащего врача порекомендовать упражнения, которые не будут слишком нагружать ваше тело.

AL-амилоидоз - редкое заболевание. Вы можете чувствовать себя одиноким или изолированным из-за своей болезни, которую другие люди не понимают. Попросите своего лечащего врача порекомендовать вам группы поддержки или программы для людей с AL-амилоидозом.

AL-амилоидоз (амилоид легкой цепи или первичный амилоидоз) - редкое заболевание, которое возникает тогда, когда аномальные белки легкой цепи в вашем организме собираются на ваших органах и тканях. Это серьезное заболевание, которое может стать хроническим или вызвать опасные для жизни состояния. Медицинские работники находят новые способы помочь людям жить дольше с AL-амилоидозом. Если у вас AL-амилоидоз, спросите своего врача о клинических испытаниях и исследованиях, направленных на новые способы его лечения.