AL Amiloidoz (Primer Amiloidoz) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

AL Amiloidoz (Primer Amiloidoz) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. AL amiloidoz (amiloid hafif zincir veya primer amiloidoz) nadir görülen amiloidoz hastalığının bir türüdür. Amiloidoz; vücuttaki anormal hafif zincir proteinleri kalpte, böbreklerde ve diğer organlarda toplandığında meydana gelir. Doktorlar amiloidozu kemoterapi ve/veya kemik iliği veya kök hücre nakli ile tedavi edebilir.

AL Amiloidoz Nedir?

AL amiloidoz (amiloid hafif zincir veya primer amiloidoz) amiloidozun bir türüdür. Amiloidoz, kemik iliğindeki plazma hücreleri değiştiğinde veya mutasyona uğradığında ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu çağrılar, organlarda ve dokularda toplanan yanlış şekilli proteinlerin bükülmüş kümeleri haline gelen anormal proteinler üretir. AL amiloidozunda mutasyona uğrayan proteinler hafif zincir proteinleridir. Hafif zincir proteinleri, kemik iliğindeki plazma hücreleri tarafından üretilen, enfeksiyonla savaşan bir antikorun parçalarıdır. AL amiloidoz tipik olarak kalbi ve/veya böbrekleri etkiler ancak mideyi, bağırsağı, sinirleri ve cildi de etkileyebilir. Doktorlar amiloidozu kemoterapi ve/veya kemik iliği veya kök hücre nakli ile tedavi edebilir. Erken teşhis ve tedavi edilirse AL amiloidoz kronik bir hastalık haline gelebilir. Ancak tedavi edilmezse, ölümcül olabilecek yaşamı tehdit eden durumlara yol açar.

Amiloidozda AL Ne Anlama Gelir?

Amiloidozun çeşitli türleri vardır. Her tip, hastalığa neden olan anormal protein için adlandırılır. AL amiloidozunda A amiloidoz, L ise mutasyona uğrayarak hastalığa neden olan protein olan hafif zincir anlamına gelir. Diğer yaygın amiloidoz türleri serum amiloid A proteini (AA amiloidoz) ve ATTR (transthyretin) amiloidozudur.

AL Amiloidozu Vücudu Nasıl Etkiler?

AL amiloidoz bir plazma hücresi hastalığıdır. Plazma hücreleri bağışıklık sisteminin bir parçasıdır. Enfeksiyonla savaşan antikorlar yaparlar. Her plazma hücresi, yeni hücreler veya belirli plazma hücresinin tam kopyalarını yapmak için tekrar tekrar bölünür. Vücut binlerce farklı plazma hücresi klonu üretir ve her biri çeşitli bulaşıcı davetsiz misafirle savaşmaya adanmış özel antikorlar oluşturur. Plazma hücresi bozukluklarında, bir plazma hücresi kontrolsüz bir şekilde çoğalarak binlerce tek antikor üretir.

AL amiloidozunda, ağır ve hafif protein zincirlerinden oluşan antikorlar yapan plazma hücreleri çok fazla hafif protein zinciri yapar. Hafif zincirler yanlış katlanır ve bir araya toplanarak organlarda önemli ve yaşamı tehdit eden hasara neden olabilecek amiloid fibriller oluşturur.

AL Amiloidozu Kimleri Etkiler?

Amiloidoz, Amerika Birleşik Devletleri'nde tahminen her 1 milyon kişiden 9 ila 14'ünü ve dünya çapında her 1 milyon kişiden 5 ila 12'sini etkileyen nispeten nadir bir hastalıktır. AL amiloidozu erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler. Tipik olarak 60 yaş ve üzerindeki kişileri etkiler. Tanı konulan medyan yaş 64‘tür.

AL Amiloidozunun Belirtileri Nelerdir?

AL amiloidozu baştan boyna, uzuvlardan organlara kadar vücudun birçok bölgesini etkileyebilir. AL amiloidoz belirtileri çoğu zaman diğer, daha az ciddi hastalıklara benzer. Ayrıca yavaş gelişirler, yani vücuttaki değişiklikleri hemen fark etmek mümkün olmayabilir.

Başı ve Boynu Etkileyen Belirtiler Nelerdir?

Kişinin amiloidozu varsa aşağıdaki belirtilere sahip olabilir:

• Ayağa kalktığında sersemlemiş hissetmek.
• Gözlerin etrafında veya göz kapaklarında mor renkli bir döküntü olması.
• Dilin normalden daha büyük olması.

Kolları ve Bacakları Etkileyen Belirtiler Nelerdir?

Kollarda aşağıdaki belirtiler olabilir:

• Uyuşma, yanma veya karıncalanma hissi. Bunlar periferik nöropati belirtileri de olabilir.
• Parmaklarda karıncalanma ve uyuşma. Bunlar karpal tünel sendromunun belirtileri de olabilir.

Ayaklarda ve bacaklarda aşağıdaki belirtiler olabilir:

• Şişmiş ayaklar veya bacaklar.
• Zayıf bacaklar.
• Ayrıca normalden daha kolay morardıkları veya kanadıkları ya da ciltteki kıvrımların mor göründüğü fark edilebilir.

Kalp ve Akciğer Sorunlarının İşareti Olabilecek Belirtiler Nelerdir?

Aşağıdaki belirtiler AL amiloidozu ile ilgili olabildiği gibi başka durumların da işareti olabilir:

• Kalp çarpıntısı: Bu, kalbin normalden daha hızlı attığı veya çarptığı hissidir.
• Nefes darlığı (dispne): Göğüs sıkılıymış veya derin nefes alınamıyormuş gibi hissedilebilir.
• Göğüs ağrısı: Bu, göğsün herhangi bir yerindeki ağrıdır. Ağrı keskin veya hafif olabilir ve gelip gidebilir. Göğüs ağrısı kalp krizi belirtisi olabilir, bu nedenle beş dakika veya daha uzun süren ve dinlenildiğinde veya ilaç alındığında geçmeyen göğüs ağrısı olanların 112 Acil Çağrı Merkezi’ni araması veya birinin kendisini acil servise götürmesini sağlaması gerekir.
• Yorgunluk: Bu, günlük aktiviteleri yerine getiremeyecek kadar yorgunmuş gibi bitkin veya tükenmiş hissetmektir.

Mide veya Bağırsak Sorunlarının İşareti Olabilecek Belirtiler Nelerdir?

AL amiloidozu yeme alışkanlıklarını etkileyebilir ve aşağıdaki belirtilere neden olabilir:

• İştahsızlık: Herkesin iştahı değişebilir ancak birkaç gün boyunca sebepsiz yere iştah kaybedildiyse, bu AL amiloidozuna bağlı bağırsak sorunlarının bir belirtisi olabilir.
• Şişkinlik veya aşırı gaz: Şişkinlik ve gaz, utanç verici olsa da hayatın olağan gerçekleridir. Ancak gaz birikmesi AL amiloidozuna bağlı mide sorununun bir belirtisi olabilir.
• Kabızlık: Kabızlık, haftada üç kereden daha az dışkı yapmaktır. Üç haftadan uzun süren kabızlık, sağlık uzmanlarıyla görüşülmesi gereken bir sorundur.
• İshal: Bu sulu dışkılamadır. Geçmeyen ishali olanlar bir sağlık uzmanıyla görüşmelidir.

Böbrek veya Mesane Sorunlarının Belirtileri Olabilecek Semptomlar Nelerdir?

İdrarın nasıl göründüğü veya ne sıklıkta işenmesi gerektiği konusunda değişiklikler fark edilebilir. Bu belirtiler şunları içerebilir:

• İdrarda normalden daha fazla kabarcık.
• Normalden daha az işemek veya gece işemek için kalkmak zorunda kalmak.

AL Amiloidozuna Ne Sebep Olur?

AL amiloidozu, ağır ve hafif protein zincirlerinden oluşan antikorları üreten plazma hücrelerinin çok fazla hafif protein zinciri oluşturmasıyla meydana gelir. Hafif zincirler yanlış katlanır ve bir araya toplanarak organlarda son bulan amiloid fibrilleri oluşturur.

AL Amiloidozu Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar AL amiloidozu teşhis etmek için birkaç farklı test yapabilir ancak en yararlı test etkilenen organ veya organlardan örnek almaktır.

Doktorlar aşağıdaki biyopsileri alabilir:

• Kemik iliği biyopsisi: Doktorlar bir kemiğin içinden küçük bir kemik iliği örneği almak için kemik iliği biyopsisi yapabilirler.
• Böbrek biyopsisi: Doktorlar birkaç küçük doku parçasını çıkarmak için böbrek biyopsisi yapabilirler.
• Kalp biyopsisi: Doktorlar kalp kasından birkaç küçük parça almak için kalp biyopsisi yapabilirler.
• Yağ yastığı biyopsisi: Doktorlar karından küçük bir yağ dokusu parçası çıkarır.

Doktor organların ne kadar iyi çalıştığını görmek için başka testler de yapabilir. Bu testler şunları içerebilir:

• Kan testleri: Böbrekleri, kalbi, karaciğeri ve kandaki hafif zincirlerin sayısını kontrol etmek için bu testleri yapacaklardır.
• İdrar testi: Bu genellikle 24 saatlik bir idrar toplama testidir. Kişi evdeyken idrarını toplar ve numuneyi sağlık görevlisine getirir. Doktor bu testi böbreklerin amiloidozdan etkilenip etkilenmediğini görmek için yapar.
• Elektrokardiyogram (EKG): EKG'ler kalbin elektriksel aktivitesini ölçer.
• Ekokardiyogram: Bu test bazen kalbin ultrasonu olarak adlandırılır çünkü doktorlar kalbin hareketini ölçmek için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanır.
• Kardiyak MR: Kardiyak veya kalp manyetik rezonans görüntüleme testleri kalbin ayrıntılı resimlerini gösterir.

AL Amiloidozu Nasıl Tedavi Edilir?

Doktorlar AL amiloidozunu semptomları hafifletmek ve herhangi bir organ hasarını gidermek için ilaç ve diğer tedavileri kullanır. Ayrıca vücudun çok fazla amiloid üretmesine neden olan süreci yavaşlatmak veya durdurmak için de tedaviler kullanırlar.

Doktorlar AL amiloidozu tedavi etmek için kemoterapi, immünoterapi veya steroid kullanabilir. Çoğu insan bir veya iki kemoterapi ilacı ve steroid ilaç alır. İlaçlar, hafif zincir proteinleri yapan plazma hücrelerini yok etmek için birlikte çalışır.

İlaç tedavisinin AL amiloidozun kötüleşmesini yavaşlatabileceğini veya durdurabileceğini hatırlamak önemlidir ancak tedavi zaten organlarda bulunan fibrilleri ortadan kaldırmaz. Tedavi başladıktan sonra kişinin kendi bağışıklık sistemi bu anormal proteinleri ortadan kaldırabilir. Araştırmacılar fibrilleri ortadan kaldırabilecek yeni monoklonal antikorları değerlendirmektedir.

Doktor hastayla kemik iliği veya kök hücre naklinden fayda görüp göremeyeceği konusunda da konuşabilir.

AL Amiloidozu Önlenebilir mi?

AL amiloidozu veya diğer amiloidoz türlerini önlenemez. AL amiloidozu, tek bir plazma hücresi kontrolsüz bir şekilde çoğalmaya başlayan bir klon oluşturduğunda meydana gelir.

AL Amiloidozunda Beklenen Yaşam Süresi Nedir?

Doktorlar insanların AL amiloidozu ile daha uzun yaşamalarına yardımcı olmaktadır. Bazı insanlar için AL amiloidoz doktorların ilaçlarla yönetebileceği uzun süreli veya kronik bir hastalıktır. Ancak bu yaşamı tehdit eden tıbbi durumlara neden olabilen çok ciddi bir hastalıktır. AL amiloidoz nadir görülür, bu da doktorların bu hastalığa sahip birinin yaşam beklentisi hakkında yeterli bilgi edinmesini zorlaştırır. Kişide AL amiloidozu varsa doktoruna prognozunu veya tedaviden sonraki potansiyel sonucu sorabilir. Doktorlar neler beklenebileceği konusundaki bilgi için en iyi kaynaktır.

AL Amiloidozu Olan Kişi Kendine Nasıl Bakabilir?

Doktorlar AL amiloidozu semptomlarını tedavi etmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya veya durdurmaya odaklanacaktır. Farklı yan etkileri olan sürekli tıbbi tedavilere ihtiyaç olabilir. Kendine iyi bakabilmenin bir yolu, tedavinin yan etkileri ve bu yan etkileri yönetmenin yolları hakkında bilgi edinmektir.

İşte diğer bazı öneriler:

• Bazı tedaviler iştahı etkileyebilir. Eğer durum buysa, tedavi boyunca güçlü kalabilmek için doktordan sağlıklı beslenme alışkanlıkları hakkında bilgi alınmalıdır.
• Yeterince dinlenmeye çalışılmalıdır.
• Egzersiz, morali yükseltmenin ve kişi için sağlıklı bir kiloyu desteklemenin bir yoludur. Doktordan vücudu çok fazla zorlamayacak egzersizler önermesi istenebilir.
• AL amiloidoz nadir görülen bir hastalıktır. Diğer insanların anlamadığı bir hastalığa sahip olunduğu için kişi kendini yalnız veya izole hissedebilir. Doktordan AL amiloidozu olan kişiler için destek grupları veya programları önermesi istenebilir.

AL amiloidoz (amiloid hafif zincir veya primer amiloidoz), vücuttaki anormal hafif zincir proteinlerinin organlarda ve dokularda toplanmasıyla ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu, kronikleşebilen veya yaşamı tehdit eden tıbbi durumlara neden olabilen ciddi bir hastalıktır. Uzmanlar, insanların AL amiloidozu ile daha uzun yaşamalarına yardımcı olmak için yeni yollar bulmaktadır. AL amiloidozu olanlar doktorlarından bu hastalığı tedavi etmenin yeni yollarına odaklanan klinik çalışmalar ve araştırmalar hakkında bilgi isteyebilir.